產前超聲檢查對胎兒畸形的診斷效能分析

劉 濤 趙 曉 何玉平

（濮陽市油田總醫院超聲科，河南濮陽457001）

胎兒畸形在世界范圍內的發生率均較高，不僅給胎兒自身帶來健康上的影響，也給家庭、社會帶來一定負擔。我國鼓勵孕婦定期產檢，做好產前篩查工作，以期提高人口出生質量[1]。產前超聲檢查由于其經濟性和安全性而成為篩查胎兒畸形的常規手段，早期確診畸形可幫助孕婦盡早選擇處理方案，從而減少新生兒缺陷[2]。但胎兒畸形的產前超聲檢查受多種因素影響，可能導致一定的漏診率。本研究分析4542 例孕婦的胎兒超聲檢查資料及隨訪資料，旨在探討產前超聲對胎兒畸形的診斷價值，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：回顧性分析2018 年1 月至12 月于我院進行產檢的4542 例孕婦的臨床資料。孕婦均簽署胎兒超聲檢查知情同意書，年齡22～41 歲，平均（27.15±5.46）歲；孕周12～40 周，平均（25.94±4.18）周。排除合并嚴重臟器疾病、合并妊娠期并發癥或有家族畸形胎兒史的孕婦。

1.2 超聲檢查儀器與方法：儀器為Philips IU22、美國GE Voluson 730 或E8 型彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率為3.5～5.0Mhz。檢查時平臥位，必要時側臥位，選擇橫向、縱向、斜外等多個方向經腹部行超聲檢查。按照常規系統超聲檢查要求分別檢查羊水、胎盤、胎兒頭顱、顏面、內臟、四肢、脊柱等，四肢檢查參考張麗欣等[3]學者文獻，采取連續順序追蹤超聲法（SCSA）。檢查胎兒腦、腎、四腔心等主要臟器，粗略篩查嚴重致死性畸形，發現可疑部位仔細探查并測量相關數據，隨訪觀察得到相關資料。

1.3 觀察指標：所有畸形胎兒經隨訪證實，記錄胎兒畸形發生率、超聲診斷準確性以及各系統器官畸形發生率，觀察胎兒畸形檢出時間分布情況。

2 結果

2.1 胎兒畸形檢出情況：4542 例孕婦中畸形胎兒有37 例，畸形率0.81%，其中產前超聲檢查出胎兒畸形35 例，檢出率為0.77%，漏診2 例，產前超聲診斷準確率為94.59%，漏診率為5.41%。

2.2 胎兒畸形分布情況：37 例畸形胎兒，主要畸形存在于中樞神經系統（13 例，35.14%）和心血管系統（11 例，29.73%），其余有泌尿系統畸形4 例（10.81%），顏面部畸形4 例（10.81%），四肢骨骼系統2 例（5.41%），消化系統畸形2 例（5.41%），呼吸系統畸形1 例（2.70%）。超聲漏診2 例，其中室缺1例，唇腭裂1 例，詳見表1。

表1 胎兒畸形分布情況

2.3 胎兒畸形檢出時間分布情況：中樞神經系統畸形檢出時間孕周為（20.81±2.37）周，四肢骨骼系統畸形栓出時間孕周為（23.41±1.98）周，較其他系統檢出時間早，消化系統畸形檢出時間最晚為（30.26±3.24）周，詳見表2。

表2 胎兒畸形檢出時間分布情況 （±s）

表2 胎兒畸形檢出時間分布情況 （±s）

胎兒畸形 孕周（周） 平均孕周（周）中樞神經系統 16+3～35 20.81±2.37心血管系統 18～39+2 25.48±2.52泌尿系統 19～40 27.76±2.71顏面部 17～37+4 25.12±2.11四肢骨骼系統 16～33 23.41±1.98消化系統 19～41 30.26±3.24呼吸系統 19～39+2 29.12±2.76

3 討論

臨床上在產前采取各項檢查措施以便于早期發現胎兒畸形并進行干預。產前超聲檢查因其無創、操作簡單、價格低廉等原因廣泛應用于臨床，近年來超聲診斷技術不斷發展，使得胎兒血流動力學改變得以在圖像中顯示，增加了超聲的應用范圍。本研究中，經分娩或引產后隨訪證實的胎兒畸形率為0.81%，而超聲檢出率為0.77%，遠低于劉曉星[4]學者報道的2.69%，分析原因認為與納入病例數量、地區范圍有關。本研究結果顯示，產前超聲診斷胎兒畸形的準確率為94.59%，有較高的應用價值，與既往國內研究結果基本一致[5]。本研究只納入了2018 年孕婦資料進行回顧性分析，若要探討年度胎兒畸形檢出率差異，還需擴大樣本量進一步研究。本研究發現，37 例胎兒畸形中，中樞神經系統畸形占比最高為35.14%，其次為心血管系統畸形29.73%，再其次為泌尿系統和顏面部畸形，各10.81%。魯雪瑩等[6]學者的報道稱，部分胎兒畸形在孕早期已經出現，本研究則發現，除中樞神經系統畸形在孕早中期得到診斷外，其余系統或器官畸形多于孕20～30 周被檢出，因此應重視孕早、中、晚期各階段的產前超聲檢查。

相關研究結果表明[7]，超聲檢查出一種畸形時需對其余可能出現的畸形仔細篩查，以避免多個系統存在畸形時漏診的情況出現。超聲檢查較易受到孕婦體位、羊水量、胎齡等多種因素影響，對改變較小的輕度畸形不易被發現。此外，胎兒畸形種類繁多，對超聲影像學醫學的專業素養要求較高，也是造成產前超聲漏診的重要原因。本研究只檢出37例胎兒畸形，因此漏診病例較少只有2 例，其中室缺1 例，與胎兒動脈導管未閉鎖、室間隔缺損處血流信號變化不明顯有關。臨床應重視對孕婦圍生期的健康教育，定期進行超聲檢查以提高胎兒畸形檢出率。

綜上所述，產前超聲檢查可用于胎兒畸形的初步篩查，在產科檢查中有較高的應用價值。