4例Alagille綜合征患兒的護理

顏玲 林清然 宋元宗 陳偉菊

【摘要】 目的：探討4例Alagille綜合征患兒護理經驗。方法：對4例Alagille綜合征患兒住院期間的皮膚瘙癢護理、營養管理、用藥護理、心理護理、安全護理及健康教育等過程進行總結。結果：患兒平均住院時長（21.17±7.18）d，住院期間經對癥治療及護理，患兒瘙癢癥狀改善，脂肪瀉消失，病情好轉出院。出院后門診隨訪2.0～7.7年，1例失訪，3例規律隨訪患兒病情穩定。結論：對Alagille患兒進行正確治療及針對性護理，能改善其因膽汁淤性造成的皮膚瘙癢及脂肪瀉等臨床表現。

【關鍵詞】 Alagille綜合征 護理 膽汁淤積癥

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2020.12.040 文獻標識碼 B 文章編號 1674-6805（2020）12-00-03

Nursing Care of 4 Children with Alagille Syndrome/YAN Ling， LIN Qingran， SONG Yuanzong， CHEN Weiju. //Chinese and Foreign Medical Research， 2020， 18（12）： -95

[Abstract] Objective： To explore the nursing experience of 4 children with Alagille syndrome. Method： The processes of skin itching nursing， nutrition management， medication nursing， psychological nursing， safety nursing and health education were summarized in 4 children of Alagille syndrome during the hospitalization. Result： The average length of hospitalization of the children was （21.17±7.18） d. After symptomatic treatment and nursing during the hospitalization， the itching symptoms of the children were improved， the steatorrhea disappeared， and the childrens condition improved and was discharged from the hospital. The outpatient follow-up ranged 2.0 to 7.7 years after discharge， with 1 case lost to follow-up， and 3 cases were regularly followed up and their condition was stable. Conclusion： Correct treatment and targeted nursing for children with Alagille syndrome can improve the clinical manifestations of skin itching and steatorrhea caused by cholestasis.

[Key words] Alagille syndrome Nursing Cholestasis

First-authors address： The First Affiliated Hospital of Jinan University， Guangzhou 510630， China

Alagille綜合征（Alagille syndrome，ALGS）是一種累及多系統的常染色體顯性遺傳病[1]，為嬰幼兒期最常見的膽汁淤積性肝病之一，患病率約為1/30 000[2]。本病約94%的患者由編碼JAGGED1的JAG1基因變異或缺失所導致，1.5%由NOTCH2基因變異引起，其余4.5%未檢測到以上兩種基因突變[3]。ALGS臨床上以慢性膽汁淤積（皮膚鞏膜黃染、瘙癢）、心血管畸形（肺動脈主干及其主要分支狹窄）、骨骼異常（蝴蝶椎）、眼部異常（角膜后胚胎環）和特殊面容（前額寬闊突出，眼球凹陷，尖下巴）為主要特征[4]。ALGS病程漫長但目前缺乏特效藥物，對癥支持治療為主要臨床干預手段[5]，而肝臟、心臟、腎臟、骨骼任何一個系統所致的慢性病程都會影響患兒生活質量[6]，因此家屬配合醫護工作者積極參與患兒院外營養及癥狀管理至關重要[7]。

2011年7月-2016年8月暨南大學附屬第一醫院共收治4例ALGS患兒，經對癥治療與護理后患兒病情穩定出院，出院后于筆者所在醫院兒科門診隨訪至2019年4月，現將護理過程及隨訪結果報告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

例1，男，3歲5個月，因“皮膚瘙癢伴轉氨酶升高3年”入院。體格檢查：體重12 kg，身高89 cm。額頭突起、鼻梁低平、小下頜。皮膚鞏膜黃染，雙手臂皮膚可見抓痕。肝肋下2.5 cm。實驗室檢查：丙氨酸氨基轉換酶（ALT）305 U/L，門冬氨酸氨基轉換酶（AST）262 U/L，γ-谷氨酸轉肽酶（γ-GT）1 200 U/L，總膽紅素（TBIL）35.1 μmol/L，結合膽紅素（DBIL）24.7 μmol/L，低密度脂蛋白C（LDL-C）3.94 mmol/L。心臟彩超結果提示肺動脈瓣狹窄。眼科檢查發現雙眼角膜后胚胎環。肝臟活檢病理結果提示肝內膽管稀疏癥。

例2，男，7月齡，因“皮膚黃染伴大便油膩半年”入院。體格檢查：體重5.3 kg。高額頭、低鼻梁、小下頜。鞏膜及皮膚輕度黃染。肝肋下4 cm。實驗室檢查：ALT 112 U/L，AST 379 U/L，γ-GT 448 U/L，TBIL 146.1 μmol/L，DBIL 117.5 μmol/L。心臟彩超提示卵圓孔未閉、肺動脈狹窄。胸片發現第八胸椎蝴蝶椎畸形。眼科檢查提示雙眼角膜后胚胎環。

例3，男，4月齡，因“皮膚、鞏膜黃染伴大便油膩2月余”入院。體格檢查：體重4.1 kg。額頭偏高、下巴稍小。皮膚、鞏膜中度黃染。肝臟增大，右鎖骨中線肋下3 cm。實驗室檢查：ALT 191.8 U/L，AST 238.5 U/L，γ-GT 1 012.1 U/L，甘油三酯（TG）1.89 mmol/L，TBIL 129.7 μmol/L，DBIL 77.5 μmol/L，總膽汁酸（TBA）116 μmol/L。心臟彩超提示房間隔缺損，肺動脈口狹窄。

例4，男，2歲2個月，因“發現肝功能異常2年”入院。體格檢查：體重11 kg，身長87.5 cm。高額頭、小下頜、皮膚鞏膜黃染。實驗室檢查：堿性磷酸酶（ALP）1 179 U/L，ALT 305 U/L，AST 262 U/L，γ-GT 1 200 U/L，TBIL 35.1 μmol/L，DBIL 24.7 μmol/L。心臟彩超結果提示三尖瓣反流，眼科檢查結果提示左眼角膜后胚胎環，肝臟B超結果提示肝血管瘤，胸片結果提示T7椎體柱裂。

上述4例患兒行基因檢測均發現JAG1基因致病性變異，ALGS診斷明確。

1.2 治療

本組患兒中，4例患兒皆給予阿托伐他汀鈣片（立普妥）降低膽固醇，阿托伐他汀鈣片（立普妥）（PfizerlrelandPharmaceuticals，國藥準字J20120050），2 mg/次，1次/d，口服;考來烯胺（消膽胺）降低膽汁酸治療，考來烯胺（消膽胺，南京厚生藥業有限公司，國藥準字H10940130），

2 g/次， 3次/d，口服;例2、3因維生素D缺乏，補充骨化三醇膠丸（羅蓋全，上海羅氏制藥有限公司，國藥準字J20150011），0.25 μg/次，1次/d，口服;4例患兒均給予維生素AD滴劑（雙鯨，青島雙鯨藥業有限公司，國藥準字H37023078），1粒/次，1次/d，口服。

1.3 預后

4例患兒平均住院時長為（21.17±7.18）d，出院時患兒皮膚及鞏膜黃染癥狀均明顯減退。出院時，4例患兒ALT、AST、TBIL、TBA、γ-GT等指標值有所下降但仍高于正常值，例1皮膚瘙癢癥狀減輕，例2、3油膩便消失。出院后隨訪時長為2.0～7.7年，例1末次隨訪時皮膚仍黃染，未出現發育遲緩。例2、3末次隨訪時皆出現生長發育遲緩;例2、3、4伴飲食性鋅缺乏癥及維生素D缺乏癥。例4因“注意力不集中，社交關系差”于2019年4月在筆者所在醫院精神心理科門診就診，診斷為多動性障礙。隨訪至2019年4月，除例1未在醫生建議的復查時間內繼續隨訪外，其余3例患兒皆在門診進行規律隨訪，例2、3、4 TG值下降至正常，病情穩定。

2 護理

2.1 皮膚瘙癢護理

瘙癢為膽汁淤積癥的常見并發癥[8]，以陣發性發作，夜間加重為特點[9]，嚴重影響患兒睡眠，降低其生活質量[10]。例1出現皮膚瘙癢癥狀，雙手臂明顯抓痕，皮膚完整。患兒入院后給患兒剪指甲，并交給家屬手套，供患兒瘙癢發作時使用，防止抓傷;觀察患兒皮膚傷痕進展;記錄消膽胺使用后瘙癢持續時間及皮膚情況。指導陪護家屬每日早晚用溫水給患兒擦拭皮膚，清洗后涂抹潤膚乳，更換棉質寬松衣物，保持皮膚清潔滋潤。瘙癢發作時，用爐甘石洗劑濕敷患處10～15 min緩解瘙癢，交代家長妥善保管藥物，防止患兒誤食。患兒因瘙癢哭鬧時，陪同患兒玩耍，用其喜歡的玩具分散其注意力。

2.2 營養管理

2.2.1 停止母乳，更換無乳糖、強化中鏈甘油三酯（MCT）特殊配方奶粉 4例患兒皆存在生長發育遲緩。例3入院后停止母乳喂養，更換為不含乳糖成分、強化MCT的雀巢-藹兒舒營養配方粉進行喂養。ALGS患兒膽汁排出存在障礙，導致脂肪在腸內消化及吸收出現困難[11]，MCT呈水溶性，可直接吸收進入門靜脈循環，與白蛋白結合緩解脂肪吸收障礙;例2、3出現脂肪瀉，更換含MCT配方奶不僅能夠緩解脂肪瀉，而且能夠促進患兒生長發育[12]。例2、3、4入院后遵醫囑更換治療配方奶：雀巢-藹兒舒營養配方粉（8.5%脂肪來源于MCT）、雀巢-小百肽全營養配方粉（57%脂肪來源于MCT）、牛欄-百佳力營養配方奶粉（50%脂肪來源于MCT）。例3更換奶粉后，大便呈墨綠色，引起家屬質疑，耐心向家屬解釋此為正常現象，減輕其心理壓力;指導家屬正確觀察患兒大便顏色、性狀及次數，若發現異常及時告知護士。

2.2.2 飲食指導 4例患兒存在生長發育遲緩，住院期間監測患兒身高、體重及頭圍等體格發育指標，遵醫囑給患兒補充維生素A、維生素D、維生素E、維生素K等脂溶性維生素及鋅、鐵等微量元素。例3為4月齡的早產兒，出生后3個月為早產兒營養追趕的黃金時期[13]，著重指導家屬在孩子6月齡時遵從由少到多、由細到粗、由稀到稠、由一種到多種的輔食添加原則進行喂養，喂養過程中觀察患兒是否出現腹瀉現象。例1、例4患兒處于2～5歲兒童階段，該時期患兒注意力易不集中，保持患兒用餐環境安靜，用餐過程中遠離電視及玩具，防止分散患兒進食注意力，降低食欲，影響營養攝入，每次就餐時間不宜超過20 min。保證進食量充足。

2.3 用藥護理

（1）消膽胺。消膽胺在降血脂的同時可緩解膽汁淤積性瘙癢[14]，廣泛用于臨床。此藥具有特殊氣味，口感欠佳，給予患兒藥物時，例1將藥物混合在果汁中一同服用;例2、3將藥物分別混合在奶粉中服用。服藥后觀察患兒是否出現腹瀉、便秘等消化系統表現。膽汁淤積影響脂溶性維生素的吸收，此藥可與雙鯨、維生素E同服，服藥后監測患兒血清中維生素水平。（2）立普妥。4例患兒入院后皆給予立普妥（2 mg/次，1次/d，口服）進行降脂治療。用藥后監測患兒低密度脂蛋白及總膽固醇水平。此藥可能會引起患兒頭暈、頭痛，指導家屬在睡前給孩子服用，防止患兒受傷。向家屬強調降脂治療的重要性，不可自行隨意增減藥量或停藥。

2.4 安全教育

4例患兒入院跌倒危險因子評分皆為3分，責任護士在患兒入院當天對陪護家屬進安全教育，教會家屬床欄的正確使用方法，叮囑家長勿將患兒獨自留在病室內，患兒在床上玩耍時，拉起床欄，防止墜床。床旁桌椅避免擺放銳器及開水杯等危險用具，桌面禁止擺放藥物;室內地面保持干燥，盡量擺放較少的障礙物，禁止孩子在病室內嬉戲打鬧及在床上蹦跳。夜間，必須留一位家屬陪床。患兒更換照顧者時，再次進行安全教育。

2.5 心理護理

兒童慢性病不僅會對患兒造成心理、行為和社交問題，還會對患兒家庭造成功能受損，使其家屬產生心理及社會壓力[9]。慢性病兒童易產生焦慮、抑郁、不合群及好動、攻擊性行為[15]。ALGS患兒由于長期皮膚及鞏膜黃染，且面部呈特殊形態，頭顱呈外星人狀，造成患兒及家屬產生自卑心理。慢性病兒童照顧者的擔憂來源于知識缺乏[16]，本病發病率低，疾病相關知識科普范圍有待擴展，患兒及其家屬害怕承受來自外界的異常眼光，導致社交障礙。本組病例中例4于學齡期出現多動及攻擊性表現，與同學相處關系差，父母對孩子的教育呈消極狀態。對患兒家屬進行健康教育，促進其對本病的正確認識，正視并接受患兒疾病，幫助家屬與其他ALGS患兒家屬建立聯系，取得同伴支持，相互交流照顧經驗。

2.6 健康教育

營養對于疾病發展至關重要，應著重關注孩子營養狀態的評估。本病累及心臟、眼睛、脊柱、腎臟、肝臟等多個器官，且影響生長發育，向家屬強調規律隨訪、監測心臟及肝臟功能、微量營養素的重要性。指導家屬在家中正確測量孩子身高體重并繪制生長發育圖，向家屬強調定期隨訪及監測生長發育的重要性。

隨著分子診斷技術的發展，越來越多的ALGS患兒通過分子遺傳學方法被確診，新的變異類型譜在不斷擴展[17]。規范治療、有效護理、合理喂養、心理護理及堅持隨訪是本病的治療關鍵。對患兒及患兒家屬的心理干預，對孩子日后性格發展及照顧者的照顧負擔有著不可忽視的影響。隨著延續護理的迅速發展，可擴展罕見慢性病的家庭護理服務模式，并借助互聯網+醫療途徑，對各種罕見病進行健康咨詢及健康教育，促使患兒健康成長，融入社會。

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（收稿日期：2019-12-27） （本文編輯：桑茹南）