麻城市2014～2018年出生缺陷監測結果分析

庫福安　雷明星　陶孝武　婁晶　白曉芬　甘軍宏　胡季芳　魯衍強

【摘 要】 目的：了解湖北省麻城市出生缺陷發生及診斷情況，為加強出生缺陷三級防控提供科學依據。方法：統計分析麻城市2014～2018年出生缺陷監測資料。結果：麻城市2014～2018年監測圍產兒56200例，出生缺陷1019例，出生缺陷發生率為181.32/萬。前五位出生缺陷順位是先天性心臟病（121.17/萬）、多指（12.63/萬）、馬蹄內翻足（10.50/萬）、外耳其它畸形（8.19/萬）、總唇腭裂（6.58/萬）。結論：降低麻城市出生缺陷發生率需進一步加強三級防控措施，完善婦幼保健服務體系。

【關鍵詞】 出生缺陷;監測分析;圍產兒

Analysis of birth defect monitoring results in Macheng city from 2014 to 2018

Ku Fuan1， Lei Mingxing1， Tao Xiaowu1， Lou Jing1， Bai Xiaofen1， Gan Junhong1， Hu Jifang1， Lu Yanqiang*2

1.Macheng Maternal and child Health Hospital， Macheng，Hubei 438300;

2.Shanghai Zhangjiang Puhui Translational Medicine Research Institute，Shanghai 201314

[Abstract] Objective：To understand the occurrence and diagnosis of birth defects in Macheng city， Hubei province， and to provide a scientific basis for strengthening the prevention and control of birth defects. Methods： Statistical analysis of birth defects monitoring data from May to 2014 in Macheng city.Results： Macheng city monitored 56，200 perinatal infants and 1019 birth defects from 2014 to 2018. The incidence of birth defects was 181.32 per thousand.The top five birth defects were congenital heart disease （121.17/10，000）， multiple fingers （12.63/10，000）， clubfoot （10.50/10，000）， other external deformities（8.19/10，000）， total cleft lip and palate （6.58/10，000）. Conclusion： To reduce the incidence of birth defects in Macheng city， it is necessary to further strengthen the three-level prevention and control measures and improve the maternal and child health care service system.

[Key words]Birth defects; Monitoring analysis; Perinatal

我國每年出生缺陷新增約90～100萬例，不僅是兒童致殘的主要原因，也是死胎、死產、嬰幼兒死亡的主要原因。在我國嬰幼兒死亡的構成比例中，出生缺陷已上升至第二位，約占19.2%[1]。隨著國家二孩政策全面放開，降低出生缺陷發生率已成為提高我國人口素質十分緊迫的公共衛生問題和社會問題。本文作者通過分析麻城市2014～2018年出生缺陷監測資料，了解本地區出生缺陷發生情況及特征，為加強出生缺陷三級防控提供科學依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2014～2018年麻城市全部26家助產醫療機構內出生的妊娠滿28周至出生后7d的圍產兒（包括活產兒、死胎和死產），共56200例。

1.2 方法

按《中國出生缺陷監測方案》的要求，采用以醫院為基礎的監測方案，對各助產醫療機構的相關人員進行專業培訓，填寫《出生缺陷兒登記卡》。由專業人員進行資料的收集、整理和錄入。采用描述性統計分析，出生缺陷發生率以“1/萬”為單位。

2 結果

2.1 圍產兒出生缺陷發生情況

2014～2018年共監測圍產兒56200例，出生缺陷1019例，出生缺陷發生率為181.32/萬，詳情見表1。男性出生缺陷發生率為176.46/萬，女性為186.87/萬。

2.2 圍產兒出生缺陷發生順位

前五位出生缺陷順位是先天性心臟病、多指（趾）、馬蹄內翻足、外耳其它畸形（小耳，無耳除外）、總唇腭裂（腭裂、唇裂、唇裂合并腭裂），發生率（1/萬）分別為121.17、12.63、10.50、8.19、6.58。詳情見表2。

2.3 出生缺陷兒的診斷及轉歸

在1019例出生缺陷兒中，母親常住地在鄉村的占94.6%，在城鎮的占5.4%。出生體質量<2500g、2500～4000g、≥4000g的分別有15.9%、78.3%、5.8%。產前診斷確診為5.8%，產后7d內確診為92.4%，產后8～42d確診為1.8%。診斷主要依據為臨床+超聲（71.8%）。治療性引產52例，引產率為5.1%。轉歸構成：95.1%活產，0.5%死胎死產，4.4%出生7d內死亡。詳情見表3。

3 討論

麻城市圍產兒出生缺陷發生率在2014～2016年逐步上升，2017～2018年下降為126.09/萬和131.89/萬，與湖北全省2005～2013年[2]、荊州市2014年[3]的水平相當，略低于孝感市2010～2013年的水平[4]。麻城市出生缺陷順位中居首的是先天性心臟病，發生率為121.17/萬，高于宜昌市等地報道[5]。主要原因可能是2011年國家重新制定先天性心臟病上報要求之后，先天性心臟病以卵圓孔未閉和動脈導管未閉占多數。醫療保健機構一方面要廣泛開展孕期四維彩超及新生兒心臟彩超，提高先天性心臟病的篩查率和診斷率，另一方面在出生缺陷監測工作中要加強質控，確保數據準確性。出生缺陷第二順位是多指（趾），發生率為12.63/萬。多指（趾）除了影響生理外觀和功能外，還會影響孩子的心理發育、學習甚至以后的工作和社會生活。多指（趾）大多為散發，畸形類型和嚴重程度多樣。致病因素主要與環境有關，孕早期胚胎肢芽分化受病毒感染、藥物、輻射等影響，容易導致手指分化障礙而產生畸形。出生缺陷第三順位是馬蹄內翻足，發生率為10.50/萬。馬蹄內翻足大多能及早治療，效果也較好，但畸形易復發，應定期隨訪至骨骼成熟（約在患兒14歲后）。

分析表明，麻城出生缺陷的產前診斷率低（5.8%），診斷主要依據臨床+超聲（71.8%）。今后應加大推廣圍產期保健的血清學產前篩查、超聲產前檢查、產前診斷和遺傳咨詢等技術，建立健全產前篩查和產前診斷技術服務體系。麻城市2017～2018年出生缺陷發生率下降明顯，其中一項重要工作是麻城市婦幼保健院2017年起開展應用國家婦幼保健中心推廣的分子遺傳醫學檢驗適宜新技術[6]，參與實施中國婦幼保健協會組織的“我國婦女圍孕期健康及出生缺陷干預研究”項目，建立“遺傳篩查+生化監測+個體化干預”門診服務模式，加強圍孕期保健風險人群的識別與管理，取得良好效果。

因此，廣泛開展一級預防，減少出生缺陷發生;規范開展二級預防，減少嚴重出生缺陷兒出生;深入開展三級預防，減少先天殘疾發生;加強監督管理，規范保健服務，是落實出生缺陷綜合防治的重要措施。

參考文獻

[1] 秦懷金，朱軍.中國出生缺陷防治報告[M].北京：人民衛生出版社，2013：2-4.

[2] 周立清.2001～2013年湖北省圍產兒出生缺陷監測資料分析[J].中國婦幼保健，2015，30（17）：2696-2698.

[3] 王榮貴，周治強，蘇平.荊州地區2008年～2014年圍產兒出生缺陷監測結果分析[J].中國優生與遺傳雜志，2016，24（04）：114-115.

[4] 梅盛平，張紅，李茉，等.孝感11512例圍產兒出生缺陷監測結果與相關因素分析[J].安徽衛生職業技術學院學報，2016，15（05）：142-143.

[5] 孔麗華，楊興娥，李玉蘭，等.宜昌市夷陵區36586例圍產兒出生缺陷監測結果分析[J].武漢大學學報（醫學版），2014，35（06）：960-963.

[6] 魯衍強，劉睿俊，李瑛，等.我國分子醫學的發展以及在婦幼保健領域的應用[J].中國婦幼衛生雜志，2013，04（01）：84-86.