膝關節Charcot關節病六例誤診分析

亢軍強，劉 洋，步子恒

Charcot關節病是一種罕見的神經感覺和神經營養障礙的破壞性關節病，發病原因主要是糖尿病[1]，但脊髓空洞癥、梅毒、脊髓損傷、脊髓裂、脊膜脊髓膨出、先天性痛覺缺如、麻風病[2]、類固醇注射及手術創傷[3]等均可引起發病。自1868年法國神經病學家Charcot首次報道后該病逐漸受到臨床醫生的重視[4]。然而，Charcot關節病雖然關節結構破壞嚴重但活動無明顯受限并且疼痛感較弱[5]。臨床上Charcot關節病主要影響跖趾關節和踝關節，很少累及膝關節[6]，故膝關節Charcot關節病在臨床診治過程中很容易出現誤診誤治。筆者回顧性分析2018年1—12月中國人民解放軍聯勤保障部隊第九九○醫院信陽院區骨科收治的18例膝關節Charcot關節病中首診誤診6例(33.33%)的臨床資料，探討膝關節Charcot關節病診治方案及誤診原因、防范措施，以降低該病誤診率，提高該病診治水平。

1 臨床資料

1.1一般資料 本組6例，男2例，女4例，年齡40～72(58.33±13.06)歲，其中60歲以上3例。病程2～12(5.7±3.5)個月。血梅毒抗體陽性3例，糖尿病3例(2例男性有嗜煙和嗜酒史)。6例首診均誤診。

1.2臨床表現及診治經過 ①1例40歲女性。因雙膝關節反復無力、走路跌倒6個月前來就診。查體：體溫37.5℃。雙膝關節腫脹，皮溫稍高。余查體未見異常。血梅毒抗體陽性。膝關節X線檢查示雙側膝關節間隙增寬，周圍軟組織密度增加，關節面未見異常。查血C反應蛋白11.5 mg/L，紅細胞沉降率20 mm/h。初步診斷為雙膝關節類風濕性關節炎。②2例老年男性，年齡分別為66和68歲。因膝關節活動后酸脹2和3個月前來就診。患者皆自訴無明顯誘因出現行走后膝關節酸脹，自服藥物(具體不詳)無緩解。查體：體溫37.5和37.7℃。膝關節腫脹，皮溫稍高，無畸形，屈曲和伸直功能正常，膝關節內側間隙稍有壓痛。1例膝關節X線檢查示雙膝關節關節面不平整，內側間隙變窄，有骨贅增生；1例未行X線檢查，查體未見特殊。2例均初步診斷為雙膝關節退行性骨關節炎。③1例59歲女性。因右膝關節活動后卡頓、自覺關節內有硬塊8個月前來就診。自訴有結核病史。查體：體溫37.8℃。右膝關節稍腫脹，皮溫稍高，活動時有彈響，但無周圍按壓痛。血梅毒抗體陽性。膝關節X線檢查示關節內少量結構不清、大小不一的游離鈣化碎片，關節間隙變窄，邊緣骨質破壞。初步診斷為右膝結核性關節炎。④1例45歲女性。因反復發作右膝關節腫脹伴無力3個月前來就診。查體：體溫正常。右膝關節稍腫脹，皮溫稍高，活動正常。血梅毒抗體陽性。膝關節X線檢查未見異常。初步診斷：右膝關節滑膜炎。⑤1例72歲女性。因雙膝關節輕度不適，走路約2 km后出現疼痛1年前來就診。查體：體溫37.5℃，血壓118/71 mmHg，心率76/min。雙下肢未見畸形，雙膝稍腫脹，膝關節內側間隙壓之稍有不適，膝關節活動度正常。查血糖8.0 mmol/L。行膝關節X線檢查示雙膝關節周圍軟組織腫脹，關節面不規則，關節間隙變窄。初步診斷為雙膝關節退行性骨關節炎。

2 結果

2.1誤診情況 本組首診接診醫生均為低年資骨科普通門診醫生，其中3例中年女性分別誤診為雙膝關節類風濕性關節炎、右膝結核性關節炎和右膝關節滑膜炎，3例老年患者均誤診為雙膝關節退行性骨關節炎。6例初步診斷后均按誤診疾病采用相應保守治療，但效果不佳。誤診時間3～12(7.1±3.2)個月。

2.2確診及治療 ①誤診為雙膝關節類風濕性關節炎的1例中年女性，予以抗炎及鎮痛等對癥治療5個月后，癥狀不緩解，膝關節出現畸形。查血類風濕因子陰性，梅毒抗原陽性。復查X線示脛骨骨端明顯破壞，骨質吸收，關節半脫位。患者否認外傷史，確診膝關節Charcot關節病。確診后患者未選擇在本院治療。②誤診為雙膝關節退行性骨關節炎的2例老年男性，分別于治療11和12個月后出現膝關節畸形，活動受限。查血糖分別為11.5 mmol/L和13.8 mmol/L。復查膝關節X線示膝關節脛骨骨端明顯毀損，關節間隙消失，有明顯的骨硬化和脫位。反復追問病史得知患者均有糖尿病史(20和25年)和嗜煙、嗜酒史(吸煙史45和40年，飲酒史45和30年)，平日血糖控制不佳，治療期間煙酒未戒。確診膝關節Charcot關節病，予以控制血糖，戒煙酒，擇期行膝關節置換術(LCCK鉸鏈膝)。③誤診為右膝結核性關節炎的中年女性1例，抗結核治療3個月后癥狀沒有明顯緩解，患肢出現畸形、關節松弛、活動范圍增大。查結核抗體陰性；膝關節穿刺液細菌培養陰性，抗酸染色陰性；梅毒抗原陽性。復查膝關節X線發現關節進行性破壞，大量游離骨贅，關節脫位。確診膝關節Charcot關節病，給予芐星青霉素治療，擇期行關節置換術(LCCK鉸鏈膝)。④誤診為膝關節滑膜炎的中年女性1例，予以抗炎、鎮痛及對癥治療3個月后癥狀加重，出現走路卡頓現象。查梅毒抗原陽性。復查膝關節X線示關節腔內可見少量游離體，關節間隙增寬，軟組織密度增加。確診膝關節Charcot關節病，給予芐星青霉素治療，擇期行關節鏡下關節腔清理術。⑤誤診為雙膝關節退行性骨關節炎的1例老年女性，經保守治療7個月后出現膝內翻畸形加重、內側間隙壓痛及明顯骨擦音、骨擦感。復查膝關節X線及CT檢查示膝關節半脫位，脛骨骨端明顯毀損，有明顯骨硬化，見圖1a、1b和1c。追問病史得知患者有糖尿病史(30年)，且血糖控制不佳，查血糖19.3 mmol/L，確診膝關節Charcot關節病，予以控制血糖后，擇期行膝關節置換術(LCCK鉸鏈膝)。

圖1 曾誤診的膝關節Charcot關節病患者膝關節X線及CT檢查結果(女，72歲)

2.3預后 本組6例中1例確診后未選擇在本院治療；5例術后均予常規抗感染及抗炎等對癥治療，病情好轉后出院，出院后隨訪3～12(8.8±2.9)個月，膝關節功能均恢復。

3 討論

3.1臨床特點 Charcot關節病好發于成年人，40～60歲多見[7-8]，主要是由中樞或者周圍神經疾病引起的膝關節本體感覺及痛覺喪失，不能反射調動膝關節周圍肌肉及關節囊等軟組織以保護膝關節，導致膝關節承受超常沖擊、震蕩和扭轉產生的壓力，而造成關節表面軟骨損傷[9]；并且由于神經受損導致其營養功能不全，膝關節表面破損的軟骨、軟骨下骨和韌帶不能完全修復，表現出新生骨及軟骨形成雜亂無章，以致其功能不能滿足膝關節需求，關節功能短時間內遭到損傷；同時由于膝關節周圍交感神經亦受到破壞，其調控區域的血液循環受到影響，刺激膝關節破骨細胞活性增強，進而導致膝關節周圍軟骨及軟骨下骨破壞[10]，上述因素聯合作用，最終導致膝關節半脫位或完全脫位甚至整個關節完全破壞，功能遭到嚴重損傷。臨床上Charcot關節病的首位原發病是糖尿病[2，11-14]。Charcot關節病起病隱匿，發病部位多和原發疾病密切相關，主要表現為無痛性關節活動受限且關節腫脹和破壞非常明顯,或者關節腫脹、畸形、不穩定和活動過度,觸之有囊性感,也可觸及活動性硬塊,局部痛覺減退和喪失,深反射消失。但是Charcot關節病早期臨床表現不明顯，很容易造成誤診誤治。Charcot關節病的治療和預后與早期明確診斷有著密不可分的關系[15-17]，早期有效治療可緩解病情發展，若早期未能及時明確診斷而延誤治療，可引起一系列并發癥，導致病情加重，從而嚴重影響患者生活質量[18]。

3.2診斷及鑒別診斷 Charcot關節病早期臨床診斷困難，但根據本文6例臨床資料及相關文獻報道，筆者認為當患者出現無痛或者輕微疼痛性關節腫脹、畸形，伴癥狀與影像學改變不對稱，并有糖尿病史及神經系統病變或損傷時，應高度懷疑Charcot關節病。臨床根據關節破壞嚴重但活動無明顯受限，且關節破壞程度與疼痛程度不匹配，加上原發病診斷，晚期Charcot關節病診斷相對容易，但早期和急性期Charcot關節病由于癥狀和體征不典型，容易誤診，即使接診醫師考慮到Charcot關節病，采取相應措施進行治療，也會因病變發展停滯而無法確診。

結合本組誤診情況及以往經驗，膝關節Charcot關節病應與以下疾病進行鑒別：①膝關節退行性骨關節炎：膝關節退行性骨關節炎為膝關節軟骨及軟骨下骨的退行性病變，是膝關節骨關節炎的一種表現。其主要是由于機械應力分布失衡或負載過度引起軟骨磨損，起病緩慢，病程較長，疼痛呈持續性，與氣候變化有關，氣溫降低時疼痛加重，長時間行走、劇烈運動或久坐起立時膝關節疼痛、僵硬，稍活動后好轉，上、下樓困難，蹲起時疼痛、僵硬，嚴重時關節酸痛、脹痛、跛行、關節功能受限，以下蹲時最為明顯，伸屈活動有彈響聲，部分患者可見關節積液，局部有明顯腫脹、壓痛現象。膝關節退行性骨關節炎X線檢查不伴有骨關節面碎裂和關節結構分解損傷，而膝關節Charcot關節病X線檢查可出現關節結構的破壞[19-20]。②膝梅毒性骨關節炎：膝梅毒性骨關節炎主要因梅毒螺旋體直接侵入膝關節引起，常由梅毒性骨炎和樹膠樣腫蔓延至骨端而引起關節改變，表現為關節囊和滑膜增厚、腫脹，關節有波動感，但局部皮膚不紅，關節軟骨和構成關節骨端均可受侵犯，而膝關節Charcot關節病膝關節很少出現骨膜增生反應以及樹膠樣腫[21]。③膝結核性關節炎：膝結核性關節炎是結核性體液免疫反應產生的免疫復合物沉積反應，為變態反應性血管炎，是一組復雜的、連續發生的、較為廣泛損害的結核變應性綜合癥候群，臨床多表現為單關節炎，以關節疼痛、腫脹為首發表現，晚期出現關節功能障礙、畸形和強直。膝關節Charcot關節病因神經遭到破壞，患者對膝關節疼痛癥狀并不敏感。

3.3治療及預后 Charcot關節病早期診斷和干預可阻斷病情進展，但一旦疾病進展到晚期，發生不可逆改變則嚴重影響患者生活質量。Charcot關節病治療主要包括原發病治療和病變關節治療。原發病治療主要是針對原發病變進行干預，如控制血糖、戒煙酒及對脊髓空洞等治療。病變關節治療包括保守治療和關節置換術。保守治療主要為減輕關節負重，利用外支架保護關節，電刺激以及關節液抽吸術等。由于Charcot關節病侵犯神經導致患者本體感覺缺失，行關節置換術傳統的關節假體易脫位。本組部分患者使用LCCK鉸鏈膝取得良好效果。

3.4誤診原因分析 結合本組誤診病例臨床資料分析膝關節Charcot關節病誤診的可能原因包括:①臨床少見且臨床表現不典型。膝關節Charcot關節病的人群發病率低，常為其他疾病的合并癥，早期癥狀不明顯，患者多以其他疾病癥狀前來就診；部分臨床醫師對其缺乏認識和警惕，往往滿足于臨床常見病和多發病的診斷，從而易導致誤診。本組3例60歲以上老年患者均因雙膝活動后不適前來就診，但由于臨床醫生對該病認識不足、警惕性較低，從而未能詳細詢問病史，加之患者早期臨床表現與退行性骨關節炎相似，故誤診為膝關節退行性骨關節炎，給予相應治療7～12個月后癥狀加重，仔細詢問病史后發現此3例均有糖尿病史，且皆控制不佳，其中2例老年男性還有嗜酒和嗜煙史，結合病史、臨床表現及X線復查結果均確診為膝關節Charcot關節病。②診斷經驗不足且思維局限。本組1例中年女性因膝關節反復腫脹伴無力就診，接診醫生對膝關節Charcot關節病發病機制和早期臨床表現認識不足，診斷經驗欠缺，又因患者為中年女性，行X線檢查結果未見異常后，接診醫生診斷思維先入為主，從而未能對病情進行全面仔細分析，即診斷為膝關節滑膜炎，3個月后患者膝關節癥狀加重，活動嚴重受限，進一步復查后發現梅毒抗原陽性，梅毒活動期，方確診為膝關節Charcot關節病。③過分依賴醫技檢查結果。本組1例中年女性因雙膝關節反復無力、走路跌倒就診，查血C反應蛋白和紅細胞沉降率增高，X線檢查示關節間隙增寬和周圍軟組織密度增加，接診醫生過分依賴醫技檢查結果，未經深入思考，便按類風濕性關節炎處理，5個月后患者膝關節出現畸形，復查梅毒抗原陽性，梅毒活動期，確診為膝關節Charcot關節病。④病史詢問不詳細。臨床上部分接診醫生病史詢問不詳細，僅根據患者自訴癥狀與病史，即對某些疾病進行對號入座，從而忽略掉膝關節Charcot關節病的存在。本組1例女性，因膝關節活動后卡頓、自覺關節內有硬塊就診，自訴有肺結核病史，加之膝關節X線檢查示關節內有骨質破壞，故診斷為膝結核性關節炎，經抗結核治療3個月效果不佳，后查結核抗體陰性，膝關節穿刺液細菌培養陰性，膝關節穿刺液抗酸染色陰性，梅毒抗原陽性，梅毒活動期，確診為膝關節Charcot關節病。

3.5防范誤診措施 為降低膝關節Charcot關節病誤診率臨床應注意以下幾點:①接診醫師應拓寬診斷思維，加強對該病相關知識的學習和了解，提高對膝關節Charcot關節病的警惕性，對于該病與其他疾病的鑒別診斷應仔細。②對不明原因出現膝關節反復腫脹、活動異常等癥狀的患者，應全面進行醫技檢查，結合實驗室和影像學檢查結果進行診斷，且應叮囑患者在治療效果不滿意時一定要及時復查。③臨床醫生在接診患者時應具有獨立思考與判斷能力，在對患者病史進行詳細詢問的同時，要避免患者既往疾病的影響，并全面仔細進行體格檢查，對有糖尿病及其癥狀疑似膝關節Charcot關節病患者，可行診斷性治療。

綜上所述，膝關節Charcot關節病患者早期缺乏特異性臨床癥狀和體征，易誤診；晚期破壞性極強，對患者生活質量影響很大。臨床醫生應提高對膝關節Charcot關節病的警惕性，加強對其早期臨床表現及影像學檢查結果的認識和了解，以減少或避免該病誤診誤治，延緩病情發展，改善預后。