以面癱為首發癥狀的小兒急性髓系白血病1例并文獻復習

曹忠鈺　白家英　李澤　漢英

關鍵詞：急性髓系白血病;周圍性面癱;并發癥;中樞神經系統白血病

中圖分類號：R55? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 文獻標識碼：B? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2019.17.065

文章編號：1006-1959（2019）23-0190-02

兒童急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）是一組起源于造血干細胞的惡性克隆性疾病，占兒童白血病的15%～25%[1]，且通常認為其預后明顯不如急性淋巴細胞白血病。面神經麻痹，又稱為面癱，是以面部表情肌運動功能障礙為主要特征的一種常見病，依據病變部位的不同可分為中樞性面癱和周圍性面癱。面癱是AML的一種少見的并發癥，而以面癱為首發癥狀的AML患者更為罕見。本文主要介紹1例以面癱為首發癥狀的AML患者，現報道如下。

1臨床資料

患兒，男，5歲。因“口唇歪斜伴面色蒼黃半月”于2019年1月7日以“重度貧血、面神經麻痹”收住聯勤保障部隊第940醫院。患兒于2018年12月20日“感冒后”出現哭鬧時口唇向左側歪斜，右側眼瞼閉合不全，右側面部腫脹，觸覺消失，面色略蒼黃。于當地衛生院診斷為面癱，給予針灸及中草藥治療6 d，癥狀無明顯改善。于2019年1月6日就診于地方醫院行血常規示：WBC 15.3×109/L、N 4.1×109/L、HGB 42 g/L、PLT 14×109/L。考慮患兒患有血液系統疾病，遂于1月7日轉入我院血液科。查體：神清，精神可，輕度貧血貌，全身皮膚粘膜蒼白，無黃染、皮疹及出血點，頸部可觸及輕度腫大淺表淋巴結，質軟，無壓痛，活動度可。右側眼瞼輕度閉合不全，右側鼻唇溝消失，哭鬧口角向左側歪斜明顯，鼓腮時右側口角漏氣，心胸腹查體未見明顯異常。血常規示：WBC 16.93×109/L、N 5.61×109/L、HGB 41g/L、PLT 9×109/L。胸片、心電圖及腹部彩超未見明顯異常，顱腦MRI示：雙側顳部蛛網膜囊腫。骨髓細胞學檢查示：骨髓有核細胞增生明顯活躍，原粒占32%，提示急性髓系白血病-M2型骨髓象。AML融合基因篩查：WT1陽性，AML1-ETO陽性。于1月9日開始IA（伊達吡星+阿糖胞苷）方案誘導緩解化療，同時給予甲鈷胺及維生素B1營養神經治療。患兒面神經麻痹考慮為白血病中樞神經系統浸潤，于1月15日行腰椎穿刺并鞘內注射甲氨蝶呤、地塞米松及阿糖胞苷，測得腦脊液壓力180 mmH2O。腦脊液檢查示：白細胞30×106/L，腦脊液蛋白1107.0 mg/L，診斷為中樞神經系統白血病。化療期間及腰椎穿刺術后患者面癱癥狀稍有好轉，療程順利出院。后先后于2月2日及3月1日給予患兒IA方案鞏固治療，分別行腰椎穿刺術及鞘內注射化療藥物1次，第3次化療后復查骨髓穿刺檢查，患兒骨髓完全緩解，骨髓微小殘留陰性。第2、3次化療期間，患兒面癱癥狀持續存在，逐漸好轉。化療結束，患兒順利出院。

2討論

AML患者的白血病細胞可浸潤全身多個部位和器官，而中樞神經系統是白血病最常見的髓外浸潤部位，這是由于多數化療藥物難以通過血腦屏障，隱藏在中樞神經系統的白血病細胞不能被殺滅，從而導致中樞神經系統白血病（CNSL）。CNSL主要由白血病細胞浸潤蛛網膜或周圍神經組織引起[2]，可發生在疾病各個時期，臨床表現為嘔吐、頭暈及頭痛，甚至抽搐、昏迷，顱神經受累可表現出相應的癥狀。本例患兒腰椎穿刺示腦脊液白細胞30×106/L，腦脊液蛋白陽性，可診斷為CNSL，所以患兒面癱癥狀考慮為由CNSL面神經受累導致。臨床研究發現相對成年人群，兒童急性淋巴細胞白血病合并中樞神經系統并發癥發生率明顯更高，這可能與兒童主要器官功能尚未成熟有關[3]。CNSL侵犯面神經，導致面神經核或其下的面神經各段受損所致的面部表情肌麻痹，臨床上十分少見，國內外文獻報道較少。CNSL導致的面癱為周圍性面癱，可分為特發性和繼發性，繼發性面神經麻痹通常由感染性疾病、外傷、代謝性疾病、血管異常及腫瘤等引起[4]。特發性面神經麻痹最為常見，約42%-85%[5]，亦稱為面神經炎或貝爾麻痹，是兒童面癱最常見的原因，為臨床上不能肯定病因的單純性周圍面神經麻痹，大約85%的貝爾面癱患者在未接受治療的情況下可自行康復[6]。

急性白血病的神經系統損害一般多見于后期，以首發癥狀出現者十分罕見，而且白血病細胞對各臟器組織浸潤、壓迫的不一致，常以某個系統或某個局部病變為突出表現，而白血病的典型癥狀、體征不明顯或缺如。因此，面癱作為早期表現的急性白血病誤診率較高，查閱文獻有數例誤診的報道，對白血病的早期診斷及治療造成很大的困難，影響患者預后。本研究中患兒起病較為隱匿，僅表現為面癱的癥狀和輕度貧血貌，于地方醫院診斷為面神經炎，給予針灸及口服中草藥等治療，嚴重延誤了白血病的診斷及早期治療，對其預后造成不良影響。對于周圍性面癱患者，臨床醫生應對其進行綜合診斷尋找病因;對于病因不明及治療效果較差的患者，應考慮到面癱為繼發于其他疾病的可能，而并不能盲目診斷為特發性面神經麻痹延誤原發病的診治。周圍性面癱可以是CNSL的早期臨床表現，當白血病患者出現周圍性面癱表現時，即使從診斷標準上還不能確診為CNSL，也應當按照 CNSL 進行治療， 以免延誤治療最佳時機[7]。有研究指出，白血病患者診斷或誘導治療后行鞘內注射化療藥物預防CNSL治療，可使CNSL的發生率下降20%～30%[8]。白血病患者出現CNSL是疾病惡化或已到晚期的征兆，預后極差，出現面癱癥狀時一般白血病細胞已經浸潤中樞神經系統。因此，及時診斷與治療對延緩白血病進展極為重要。

綜上所述，以面癱為首發癥狀的急性髓系白血病患者診斷較為困難，誤診率高。當有不明病因尤其是伴有血象異常的面癱患者，應考慮到白血病的可能，而白血病患者病程中出現面癱癥狀，可能提示疾病復發或惡化。

參考文獻：

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[7]王業生，賈利紅，馬紅霞，等.周圍性面癱在中樞神經系統白血病診斷中的意義[J].臨床薈萃，2009，24（5）：420-421.

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收稿日期：2019-04-12;修回日期：2019-04-22

編輯/杜帆