王新國,黃燕玲,他林昆
(昆明醫科大學第四附屬醫院超聲科,云南昆明 650021)
世界衛生組織常規監測的小兒消化道最常見的畸形之一是先天性肛門直腸畸形(anorectal malformation ARM),ARM外科手術后,1/3 患兒不同程度合并排尿排便功能障礙,嚴重影響患兒的生活質量。然而,ARM超聲產前診斷率很低。
正常對照組:2017 年2 月至2019 年6 月孕22~38 周單胎常規產前超聲檢查4 524 例,孕婦年齡19~45 歲,平均(28.5±1.47)歲,入選要求:孕婦無疾病,月經規律,既往無不良妊娠史,系統超聲檢查胎兒無陽性發現,出生時排便正常。根據孕周不同分成19 亞組。
異常組:收集昆明醫科大學第四附屬醫院2017 年至2019 年行產前超聲檢查、產后尸檢、新生兒檢查證實肛門閉鎖、肛管狹窄4 例,陰道積液1 例、胎糞性腸梗阻1 例、巨結腸1 例、泄殖腔外翻1 例。孕婦年齡21~39 歲,平均(24.3±1.63)歲。
采用GE Voluson E8 及E6 彩色多普勒超聲診斷儀,探頭型號4C-D、RAB2-5,頻率3.0~5.0 Mhz。
孕婦仰臥位,按照胎兒系統篩查流程完成檢查后,重點掃查胎兒會陰區域。從臍孔切面起始,橫切移動至會陰部,顯示會陰部的線狀強回聲,探頭向胎兒骶尾部移動,尋找肛隱窩,于肛隱窩處探查肛門,呈“高-低-高”環狀同心圓為“靶環征”;旋轉探頭90°矢狀面尋找脊柱骶尾部及膀胱,在膀胱和骶尾骨之間,膀胱的后下方尋找肛管,呈“高-高”的“等號征”;再次旋轉90°冠狀切面直腸末端尋找肛管回聲。運用電子軌跡球沿高回聲邊緣測量面積,“等號征”頭尾端測量長度。3 名從事獨立產前超聲診斷的醫師獨立分析,給出診斷意見。
應用SPSS 統計學軟件處理數據。不同孕周胎兒肛門面積、肛管長度測量值用()表示,與孕周之間關系采用Pearson 相關分析,取得肛門面積、肛管長度與孕周相關性。P<0.05 為差異有統計學意義。
橫切面肛門聲像表現為“靶環征”,中央為高回聲黏膜,黏膜外周環繞低回聲的肛提肌復合體,低回聲肌層外環繞高回聲皮膚(圖1),“靶環征”在孕22 周后能夠穩定顯示[1]。矢狀切面肛管聲像為位于骶尾骨前方,連接于直腸末端,呈“長等號狀”稍高回聲,稍高回聲為肛管黏膜,“等號狀”中央為潛在的肛管腔隙,稍高回聲黏膜兩側為低回聲肌層,(圖2),“等號征”延續至肛門隱窩時,呈“V”字形凹陷。冠狀面可觀察到充液直腸末端與肛管的連接,肛管延續至皮膚肛隱窩處,呈“W”形凹陷(圖3)。
通過胎兒骶尾部矢狀面及冠狀面觀察直腸與肛管、肛管與肛門的延續情況[2-3]。正常4 523 例胎兒,其中4 203 例可見肛門、肛管圖像,320 例因孕婦肥胖、羊水過少、晚孕期宮內擁擠及胎方位基本固定等因素顯示不清,顯示率在95%~98%之間,在孕周20~34 周,肛門、肛管圖像穩定顯示。當直腸末端含液分離時,直腸末端與肛管的延續,肛管圖像更易顯示。肛門面積、肛管長度與孕周相關性,見表1~表3。
孕20 周,矢狀面及冠狀面可以捕捉到胎兒肛管向頭側及向尾端的蠕動,當向尾端蠕動時,胎兒“等號狀”肛管長度逐漸變短至“等號狀”消失,同時直腸末端內的液體消失或減少,直腸末端內徑變窄或閉合,此過程考慮可能是胎兒進行排便的生理活動。

圖1 靶環征(骶尾部橫切面)Fig.1 Target sign (sacrococcygeal,cross section)

圖2 肛管(骶尾部矢狀面)Fig.2 Anal canal (sacrococcygeal,sagittal plane)

圖3 直腸壺腹、直腸瓣、肛管(骶尾部冠狀面)Fig.3 Rectal ampulla,rectal valve,anal canal (sacrococcygeal,coronal plane)

表1 不同孕周胎兒正常肛門面積、肛管長度平均值和95%可信區間Tab.1 Normal anal area,average length of anal canal and 95% confidence period of fefuses in different gestational weeks

表2 肛門面積、肛管長度與孕周的相關分析Tab.2 Correlation analysis of the anal area,length of anal canal and gestational age

表3 ARM 聲像圖表現及產后隨訪結果Tab.3 Abnormal sonogram and postpartum follow-up results
新生兒ARM 外科手術方法近年來不斷改良,使ARM患兒術后排便功能獲得很大程度改善,但嚴重影響患兒生活質量的術后便失禁,頑固便秘等并發癥[4]依然存在。
肛門、肛管、直腸等結構的胚胎形成非常復雜,其過程經歷了肛門肛凹的形成、直腸與肛管的連接、肛門后移[5]、肛膜破裂等一系列過程,全部演化過程中某個階段受到阻礙,導致不同類型的ARM[6-7]:肛門狹窄、直腸內閉鎖、肛管狹窄、肛管閉鎖、異位肛門、肛門閉鎖、尿路瘺、陰道瘺泄殖腔持續或萎縮等等。
目前文獻報道ARM 超聲產前診斷的方法有:通過腸管擴張及腸石癥、腹腔囊性包塊、特征性雙葉征等間接征像[8]發現ARM。但因肛門位于消化道末端,肛門上段有足夠長度的腸管吸收吞咽的羊水,羊水平衡得到調節、存在直腸陰道瘺或直腸膀胱瘺時,雙葉征或結腸擴張不出現或腸管擴張不明顯[9-10],通過間接征像診斷ARM,產前漏診率較高[11-12]。通過直接征像“靶環征”的消失[13-15]發現肛門閉鎖,產前診斷率62%~76.4%[16]。因為“靶環征”存在并不能提供肛管發育信息:肛管是否存在、是否通暢、肛管與末段直腸連接情況、肛管與肛門連接情況等。ARM 中直腸內閉鎖、直腸肛管狹窄、肛管閉鎖等肛門存在的類型產前漏誤診發生率高。ARM 發病率1/5 000~1/1 500[17],如何提高ARM 部分類型的產前超聲檢出率,是本研究的重點。
本研究在對孕22~39 周4 203 例胎兒的常規超聲檢查中,在胎兒會陰部冠狀面、矢狀面、橫切面等多切面,可以穩定顯示胎兒肛門、肛管的超聲圖像,并顯示肛管與肛門、肛管與直腸末端連接狀況。“靶環征”、“等號狀”及肛管延續至皮膚,肛管延續至肛隱窩處呈“V”字形凹陷等征像在新生兒中采用高頻超聲經會陰部二維超聲,測量直腸肓端至肛隱窩的距離、直腸肓端位置、肛門括約肌聲像等指標診斷新生兒先天性肛門閉鎖的特異性分別為94.4%、88.8%、94.4%;準確性分別為91.8%、88.5%、93.4%[19-22]。熟練的醫師顯示以上圖像并不會增加孕婦的檢查時間。
通過以上多平面的連續掃查獲得的直接征像,能夠觀察直腸末端,肛管是否存在、肛管形態、肛管的長度、肛管與肛門是否連續;肛管與直腸連接情況;動態觀察胎兒肛管活動,及生理活動后直腸末端腸管內徑的變化及肛管通暢情況。有研究報道應用陰道超聲在13~17 孕周觀察到胎兒在子宮內排便,認為是正常胎兒的生理現象,并認為是肛門通暢的標志[23-24]。
胎兒盆腔內臟器是產前超聲觀察的一個難點,通過對肛門及肛管的觀察,可以對盆腔內異常聲像圖來源進行鑒別,本研究中一例下腹腔囊性病變,外院產前考慮直腸閉鎖,我院觀察胎兒的肛門、肛管聲像表現正常,結合囊性圖像特征及胎兒性別,考慮為陰道積液,產后證實為處女膜閉鎖,陰道積液。后者的預后及處理明顯優于前者,因此肛管的識別能夠為妊娠的結局提供更準確的信息。
本研究結果表明,通過觀察“靶環征”,“等號狀”肛管,肛管在直腸及肛門兩端的連接,肛管的生理活動,可以在產前發現部分類型的ARM,提高超聲檢出率,能夠用于鑒別胎兒盆腔結構異常的來源,在判斷妊娠預后、產后治療等方面提供幫助。