血細胞分析中紅細胞參數在篩查、診斷新生兒地中海貧血中的臨床意義

覃雨荻 熊英

（宜昌市婦幼保健院 湖北 宜昌 443000）

地中海貧血，也稱珠蛋白生成障礙性貧血，由于遺傳基因缺陷導致血紅蛋白中至少一種珠蛋白合成缺乏或不足，引起的貧血或病理性狀態，是一種常染色體不完全顯性遺傳性疾病。根據珠蛋白肽鏈合成受抑制的種類不同，可將珠蛋白生成障礙性貧血分為α-珠蛋白生成障礙性貧血和β-珠蛋白生成障礙性貧血，在我國南方地區多見。由于是遺傳性疾病，對于新生兒的篩查尤為重要，目前，地貧診斷的金標準是基因診斷，但由于價格昂貴、設備要求高，方法復雜，不能在臨床作為常規篩查手段[1]，已有很多研究說明血細胞分析紅細胞參數對成人地中海貧血的篩查和診斷有較高的臨床價值，但新生兒由于其特殊的生理階段，血細胞分析相關參數不同于成人[2]，為進一步探討血細胞分析在篩查和輔助診斷新生兒地中海貧血中的價值，本文選擇通過基因檢測確診為地中海貧血的新生兒94 例為研究對象，對其紅細胞、血紅蛋白、紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度、紅細胞分布寬度各指標進行研究分析，報告如下。

1.資料與方法

1.1 一般資料

選取本院2019 年6 月—2020 年3 月在我院進行基因檢測確診為地中海貧血的新生兒94 例為觀察組，均符合以下標準：⑴研究患者在我院進行基因檢測并確診，符合地中海貧血診斷標準，對照組身體健康無疾病；⑵其監護人知曉本次研究并自愿參與且依從性良好；排除標準：⑴存在其他血液疾病，如凝血功能障礙；（2）重要臟器嚴重受損者；（3）臨床資料不完整者。其中確診α-地中海貧血47 例，其中男21 例，女26 例，β-地中海貧血47 例，其中男24 例，女23 例，所有患者年齡在0 ～28 天，另外選取47 例基因檢測輕型非地中海貧血患者作為對照組，年齡段分布與觀察組一致。將分出來的三組進行一般資料的比較，P＞0.05 無統計學意義，具有一定可比性。該項研究已獲得醫學倫理委員會批準。

1.2 檢測方法

清晨空腹狀態下，取兩組新生兒受試者足跟內側或外側，稍微按摩后針刺，用EDTA 抗凝子彈頭留取100ul 左右血液，充分混勻后進行檢測，所使用儀器為ABX MSCRP 型全自動血液分析儀，儀器每天做高、中、低值質控，進行血細胞5 分類檢測，統計的紅細胞、血紅蛋白、紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度、紅細胞分布寬度等各指標參數，此操作在采血后30min 內進行。

1.3 觀察指標

比較觀察α-地貧組、β-地貧組以及對照組的紅細胞、血紅蛋白、紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度、紅細胞分布寬度等血細胞數據。

1.4 統計學方法

數據采用SPSS21.0統計學軟件分析處理，計數資料采用率（%）表示，行χ2檢驗，計量資料用均數±標準差（±s）表示，行t 檢驗，P ＜0.05 為差異有統計學意義。

2.結果

α-地貧組、β-地貧組與貧血對照組部分紅細胞參數比較：α-地中海貧血紅細胞計數顯著高于對照組（P ＜0.05），紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量、平均血紅蛋白濃度顯著低于對照組（P ＜0.05），血紅蛋白、紅細胞分布寬度與對照組比較無統計學差異（P ＞0.05），β-地貧紅細胞平均體積、平均血紅蛋白量、紅細胞分布寬度顯著低于對照組（P ＜0.05），紅細胞計數、血紅蛋白、平均血紅蛋白濃度與對照組比較無統計學差異（P＞0.05），如表1。

表1 3 組RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW 測定結果比較（±s）

表1 3 組RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW 測定結果比較（±s）

P1：a 組與對照組比較；P2：B 組與對照組比較。

組別 例 RBC(×1012/L)： Hb（g/L） MCV(fl) MCH(pg) MCHC(pg/L) RDW(%)α 地貧組 47 4.67±0.67① 126.55±17.95② 94.77±16.72① 27.6±2.75① 307.96±14.2① 11.94±0.93②β 地貧組 47 4.03±0.5② 129.29±18.27② 97.91±6.22① 32.07±1.74① 328.15±15.44② 16.66±18.27①對照組 47 4±0.72 131.18±22.85 101.28±8.04 32.93±2.62 325.47±15.53 11.48±0.96 P1(α 地貧組) 0.004173 0.277309 0.018106 0.033142 0.022161 1.007912 P2(β 地貧組) 0.782408 0.658272 0.025040 0.031764 0.403430 0.052906

3.討論

地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，也稱為珠蛋白生成障礙性貧血，由于遺傳的基因缺陷導致血紅蛋白中至少一種珠蛋白合成缺乏或不足，引起貧血或病理狀態。統計數據顯示，若父母為地中海貧血基因攜帶者，其子女有50%概率為基因攜帶者，25%概率為重型地中海貧血患者[3]。此病是我國最常見危害最為嚴重的遺傳性疾病之一，發病率較高。尤其在我國長江以南地區，有報告研究指出，我國兩廣地區地中海貧血主要類型中，α-地中海貧血和β-地中海貧血患病率在8%～10%[4]，就目前的醫學水平對該病尚無根治的辦法，患兒出生時無明顯癥狀，然而重型患兒在出生3 ～12 后開始出現慢性進行性貧血，隨著年齡增加，可出現顱骨明顯改變，肺炎或氣管炎，胰腺、肝、腦垂體及心肌嚴重損害等，多在5歲前死亡[5]。新生兒早期篩查以及及早預后干預是改善預后的首選辦法。目前，地貧的基因診斷已被用于臨床，其準確度、靈敏度雖然較高，但由于其技術不易掌握、價格昂貴、設備要求高，不能成為常規篩查手段，限制了其在臨床廣泛應用。本文通過分析紅細胞參數，探討新生兒血細胞分析中相關參數檢測對于篩查新生兒地中海貧血的重要性。

本院選取在我院進行地中海貧血基因檢測確診的94 例嬰兒和47 例基因檢測輕型非地中海貧血患兒進行血細胞分析，通過SPSS21.0 軟件進行數據統計，對于兩種類型的地中海貧血，紅細胞平均體積和紅細胞血紅蛋白量的值都顯著低于對照組，紅細胞稍微高于對照組，而血紅蛋白、血紅蛋白平均濃度、紅細胞分布寬度值無統計學差異，說明在新生兒地中海貧血的診斷中，紅細胞、紅細胞平均體積、紅細胞血紅蛋白量的參數有一定的特殊性，體現出了較高的診斷價值。

綜上所述，紅細胞參數具有特殊性，對新生兒地貧篩查具有較高價值，新生兒出生后，可通過血細胞分析檢測，分析紅細胞計數、紅細胞平均體積、紅細胞血紅蛋白量等參數，對地中海貧血進行初步篩查，再對疑似患者進行基因診斷以及家族遺傳分析來進行確診。