非小細胞肺癌基因突變狀態與臨床特征因素相關性分析

羅小寧，張 羽，涂福平，郭 蒸

（贛南醫學院第一附屬醫院腫瘤科，江西 贛州 341000）

數據顯示，肺癌是我國乃至世界范圍內發病率和死亡率最高的惡性腫瘤之一，其年新發病例與死亡病例仍占據首位［1-2］。早期肺癌因無明顯不適癥狀，較難及時發現，確診時大都已屬中晚期，整體5年生存率不高。肺癌分類中75%～85%為非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC），腺癌、鱗癌又屬其中比較常見的兩大病理類型。早期肺癌可選擇手術治療，晚期肺癌多以放化療為主要治療手段，隨著抗腫瘤新藥的研發、醫療技術水平的不斷提高，酪氨酸激酶抑制劑（tyrosine kinase inhibitors，TKI），如厄洛替尼、吉非替尼、阿法替尼、奧西替尼、克唑替尼等藥物的問世，對于表皮生長因子受體（epidermal growth factor receptor，EGFR）、簡變性淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）、原癌基因1 酪氨酸激酶（cros oncogene 1 receptor kinase，ROS1）基因突變的晚期非小細胞肺癌，尤其是外顯子19 缺失突變和外顯子21 L858R 點突變的EGFR 突變和ALK 突變的患者療效明顯，給晚期非小細胞肺癌的治療帶來了巨大的變革［3-4］，多項臨床研究表明，靶向治療相比以鉑類為基礎的一線傳統化療，TKI 對存在EGFR 基因突變的晚期NSCLC 有更高的總反應率（60%～80%）和更長的無進展生存期（progression free survival，PFS）（9.14 個月），且藥物不良反應輕，費用少，安全性高，治療方便，患者耐受性好［5］。NCCN 已經將TKI 靶向治療作為EGFR 基因突變的晚期NSCLC 的一線標準方案［6-8］。因此，檢測EGFR 基因突變狀態對個體化治療的選擇就顯得至關重要了。然而，NSCLC 患者其臨床表征中是否有某些因素影響并決定了基因突變的位點？這些因素可否成為今后預測基因突變位點提供相關依據？……