論著/通過MRI 識別BRAF 基因突變型顱咽管瘤

【摘要】研究背景BRAF 基因突變抑制劑對部分難治性顱咽管瘤具有縮小腫瘤體積的作用，是一種具有臨床應用前景的治療方法，可用于顱咽管瘤的術前治療，有助于切除腫瘤。本研究探討基于MRI 特征的BRAF 基因突變型顱咽管瘤的非侵襲性診斷技術。方法 共納入52 例經術后病理確診的顱咽管瘤患者，采用聚合酶鏈反應（PCR）檢測腫瘤標本BRAF 和CTNNB1 基因突變。由兩位不知曉患者身份和BRAF 基因突變等臨床信息的神經影像學專家對顱咽管瘤患者的MRI 表現（包括腫瘤部位、大小、形狀和成分，囊腫信號強度和強化特征，垂體柄形態，頸內動脈毗鄰關系）以及臨床特征（包括BRAF 基因突變）進行分析。比較BRAF 基因突變型與野生型顱咽管瘤的MRI 表現。BRAF 基因突變型顱咽管瘤中具有明顯特征（P ＜0.05）的MRI 表現定義為診斷特征。采用受試者工作特征（ROC）曲線確定臨床診斷BRAF 基因突變型顱咽管瘤所需的最少MRI 診斷特征。結果52 例患者中8 例為BRAF 基因突變型顱咽管瘤，44 例為野生型顱咽管瘤，二者臨床特征無顯著差異。兩位神經影像學專家的MRI 數據分析結果具有較高的一致性，Kappa 一致性檢驗（κ值）為0.65 ～0.97。與野生型顱咽管瘤相比，BRAF基因突變型顱咽管瘤表現為向鞍上生長（P ＜0.001）、呈球形（P=0.005）、主要為實性結構（P=0.003）、均勻強化（P ＜0.001）和垂體柄增粗（P=0.014）等5 項MRI 特征。當這5 項特征中至少存在3 項時可診斷為BRAF 基因突變型顱咽管瘤，其靈敏度為100%、特異度為91%，ROC 曲線下面積為0.989（P ＜0.001）。結論通過MRI 特征診斷BRAF 基因突變型顱咽管瘤具有較高的敏感性和特異性，從而為BRAF 基因突變抑制劑的術前應用提供指導意見。