MRI診斷局灶性腦皮質發育不良1例并文獻復習

李 曾，楊志剛（通訊作者），侯金香

（1徐州市第三人民醫院影像科 江蘇 徐州 221000）（2徐州市婦幼保健院超聲科 江蘇 徐州 221000）

局灶性腦皮質發育不良（Focal Cortical Dysplasia,FCD）是由腦皮質神經元移行或增值障礙導致的一種疾病，是腦皮質發育畸形（Malformations of Cortical Development, MCD）的一種，臨床少見，極易與外傷或感染所致局灶性腦萎縮、低級別膠質瘤、非典型性結節性硬化等發生誤診[1]。MRI是目前顯示FCD病灶最佳的無創性影像學檢查方法，對該病的診斷及鑒別診斷有重要意義。現分析1例經我院臨床證實的FCD患者MRI資料，并文獻復習總結其影像特點，以提高對該病的認識。

1 病例摘要

女患者性，6歲，因右上肢突發不自覺抽動，于2016年7月入徐州市第三人民醫院就診。無相關家族病史及外傷史，同卵雙胞胎姐姐無相似病癥。查體患兒均無異常。實驗室檢查：肝腎功能、甲狀腺功能、自身抗體、血沉、血象等均正常。24小時動態腦電圖提示左側枕顳葉快頻波、節律性癲癇樣放電。

MRI檢查：左側頂顳葉交界區皮層及皮層下示不規則斑片狀稍長T1稍長T2信號影，Flair、SWI呈稍高信號，DWI未示明顯異常，增強未示強化，境界不清，FLAIR像病灶邊緣見錐形稍高信號影伸入腦白質內、呈蟹足狀改變，病灶周緣腦溝增寬、腦回變薄（如圖）。MRI序列參數見表1。

表1 FCD患者頭顱MRI檢查序列參數

臨床診斷：局灶性腦皮質發育不全。

診斷依據：患兒無外傷及感染病史；本次首次發病，發病時無發熱；典型MRI征象（放射帶、皮質淺凹）。

治療：患者首次發病且癥狀輕微，行開普蘭保守治療后，癥狀得到有效控制。

2 文獻復習

大腦皮層神經元的增生、分化、遷移的任何一個階段受到有害因素的影響都會造成大腦皮層發育異常，Taylor等[2]在1971年首次描述了局灶性腦皮質發育不良，其病理組織結構復雜多樣，臨床分型方法較多。2004年Palmini等[3]綜合臨床、病理及影像學對FCD進行詳細描述：FCD分為兩型，每一型又分為兩個亞型：FCD Ia型僅皮質細胞結構異常；FCD Ib型除了結構異常外還存在異常神經元；FCD IIa型僅存在異形神經元；FCD IIb型同時存在異形神經元和氣球樣細胞。該分型目前被臨床廣泛接受。

不同病理亞型的發生機制可能受多重因素的影響，如基因突變、宮內感染、圍產期及產后的創傷刺激等。有學者研究發現孕期前6個月宮內的有害因素損傷可導致“嚴重”的FCD病理，而圍產期及產后的創傷刺激可引起較輕的輕度皮質發育不良[4]。但是，FCD的致癇機制目前尚沒有統一的定論。

FCD主要臨床表現是癲癇，有文獻報道FCD占部分性癲癇患者的20%～25%，占所有局灶性難治性癲癇的30%，成人手術中至少20%的患者經病理證實為FCD，而在兒童手術病例中高達50%[5-7]。隨著影像學的發展，高質量的MR圖像對FCD病灶的檢出率及顯示較以前明顯提高。

FCD引起癲癇的臨床表現與病灶的部位、大小及組織病理有密切關系。有文獻報道FCD組織結構異常越重，則癲癇發病年齡越早、癥狀越重[8]。Cepeda等[9]認為FCD病灶累計范圍越大、病灶數碼越多，則臨床表現發生越早。也有一些學者研究發現單純型FCD較合并其他疾病如癲癇相關性腫瘤、海馬硬化、毗鄰血管畸形的FCD發病年齡要早、發病頻率要高[8]。

FCD典型的MRI表現包括：局灶性灰白質分界不清或腦皮質增厚、皮層下白質內T2、FLAIR稍高信號、T1WI等或稍低信號、橫貫性皮質發育不良、皮質淺凹等[10]，其中橫貫性皮質發育不良又稱為放射帶，表現為起源于病灶的稍高信號影向側腦室延伸并逐漸變細，呈漏斗狀，是FCD特征性表現。皮質淺凹表現為病灶周圍皮質變薄，腦溝加深、增寬，文獻報道此征象可作為定位FCD的標識。MRI增強檢查對FCD的診斷意義不大，一般常作鑒別診斷時采用。MRS對診斷FCD有一定的臨床意義，文獻報道Cho、NAA/Cho、NAA及NAA/Cr改變對鑒別低級別膠質瘤和FCD有重要臨床意義。Vuori等[11]研究發現低級別膠質瘤的NAA峰值降低（-72%±15%） 、Cho峰值增高（117%±56%），且變化幅度較著，而FCD的NAA峰值降低（-29%±22%）、Cho峰值增高（21%±66%），幅度改變不顯著。DTI對FCD手術治療有很好的指導作用，Eriksson等[12]研究發現FA及MD對顯示FCD病灶范圍較MRI平掃更有意義，但DTI所顯示的病灶范圍與病理所顯示的異常范圍區之間的相關性還有待于進一步研究。

FCD在影像上需要與一些疾病進行鑒別診斷：外傷或感染致局灶性腦萎縮、低級別神經膠質瘤、非典型性結節性硬化等。典型的MRI表現結合臨床病史，診斷FCD相對簡單，但非典型MRI表現診斷困難，需結合其他檢查。

FCD多表現為難治性癲癇，外科手術是最有效的治療手段，但預后受多種因素影響，療效不一。一般認為，FCD患者應盡早手術，反復癲癇發作可使廣泛的神經細胞功能受損，影響智力發育和精神狀態。

3 討論

FCD分型不同，其影像表現亦有差別。由于FCD I型僅有皮層細胞結構的異常或伴有少量巨大或不成熟細胞，所以大部分患者MRI很難顯示，漏診率較高，僅有少部分患者MRI表現為灰白質境界模糊或局部皮質增厚。因此，對于臨床表現為癲癇的患者，應更為仔細的研究和分析MRI圖像，以提高MRI對FCD檢出率及診斷敏感性。FCDII型因為存在畸形神經元，結構變化較大，MRI易于識別。FCD II型MRI的突出特點主要表現為：a、灰白質交界模糊或局部皮層增厚、形態異常，皮質淺凹征；b、FLAIR及T2WI白質信號增高，呈放射帶征[13]。本病例亦顯示了這些典型MRI征象，為該病臨床診斷的依據之一。

FCD對MRI檢查技術有一定要求。檢測FCD應該在常規MRI序列的基礎上添加一些必要序列，并采用較薄的層厚及層間隔，以提高空間分辨率，優化病灶的顯示，如垂直于海馬長軸的斜冠狀面FLAIR、T2WI序列等。多方位、多平面成像可以從多角度觀察病灶，可減少甚至避免漏診，也有利于合并癥或并發癥的顯示，對FCD的分型及預后有很大意義。本病例由于對該病認識不足，MRI檢查時并未進行冠狀位FLAIR及T2WI掃描。

非典型MRI表現的FCD診斷較為困難，常需與外傷或感染致局灶性腦萎縮、低級別神經膠質瘤、非典型性結節性硬化等進行鑒別。外傷或感染致局灶性腦萎縮有明確相關病史，診斷相對容易。低級別膠質瘤MRI表現與FCD有相似之處，MRS可進行鑒別診斷：膠質瘤Cho與lac峰增高。另外低級別膠質瘤多發生在30～40歲年齡段，此與FCD發病年齡分布不同；10歲左右年齡段膠質瘤多發生于幕下、松果體區，此與FCD發病部分分布不同。結節性硬化為常染色體顯性遺傳，50～70%結節性硬化患者頭顱CT可見到腦室周圍散在分布的結節或鈣化影，其典型臨床癥狀為癲癇、智力障礙及面部淡紅色對稱多發的呈蝶翼狀分布的皮脂腺瘤。然而，有些非典型性結節性硬化患者僅表現為癲癇，此與FCD難以鑒別，基因檢查是目前鑒別兩者最好的方法。

綜上所述，FCD是難治性癲癇的重要病因之一，MRI表現有一定的特征性，仔細分析MRI圖像并結合臨床資料能提高診斷的準確率。淺凹，增強未示強化。

圖 FCD患兒頭顱MRI表現