如何盡早診斷原發性甲狀旁腺功能亢進癥

李淑英

四川省西充縣人民醫院 637200

通常情況下，我們人體有4個狀旁腺，左右兩側上下均有1個腺體，正常的甲狀旁腺有卵圓、棒、球、圓盤與葉片等多種形狀，色澤顯紅棕色與黃褐色，質地柔軟并可活動，容易分離在其周圍的脂肪組織旁。甲狀旁腺的組成主要包括多數主細胞、少數嗜酸性細胞與基質。正常狀態下，主細胞分泌甲狀腺素，嗜酸性細胞則無分泌功能，而基質中又含有脂肪細胞，一旦甲狀旁腺處于亢進狀態，其主細胞將消失，而其腺體比重則較正常腺體高，臨床可應用比重法判斷是否發生甲狀旁腺功能亢進。

甲狀旁腺功能亢進又分為原發性與繼發性亢進兩種。

原發性甲狀旁腺功能亢進癥（PHPT）是指甲狀旁腺自身病變引起甲狀旁腺激素合成和分泌過多，并借助對腎和骨的作用引起以高鈣血癥為主的一系列鈣磷代謝異常的病癥。PHPT在臨床的發病率較低且初始癥狀較復雜，極易出現誤診與漏診。患者多見于中青年女性，PHPT具有起病較緩、易并發腎結石等特點，其中高血鈣、泌尿系統和骨痛是PHPT在臨床最主要的幾種病癥表現。

PHPT的發病機制較為復雜，甲狀旁腺自身出現腫瘤或增生等病變，從而導致甲狀旁腺合成與分泌超過正常值，并借助對骨和腎的作用形成高鈣血癥和低磷血癥。發病因素中以甲狀旁腺腺瘤與增生最為多見，所占比例分別超過80%與10%，而甲狀腺癌的比例則不足2%，也有部分患者有明顯的家族發病傾向。PHPT的具體病因目前尚未明確，可能與頭部放射治療、長期酗酒、藥物作用與遺傳等因素相關，患者臨床主要反映為骨關節與泌尿系統受損，以及多次發作的腎結石、消化性潰瘍、心血管系統病變與廣泛的骨吸收等。

PHPT在臨床極易被忽略與誤診，主要是因為：①首發癥狀在臨床表現多樣，普遍獨立表現于腺器官之外；②醫護人員對病癥認知及臨床經驗不足；③患者普遍分散就診在不同科室。PHPT作為一種臨床表型不斷演變的疾病，若未能得到及時有效診治，將發展為不可逆的腎功能衰竭。故越早檢查與確診該病，越有利于病癥的治療。PHPT的臨床診斷經歷了經典、無癥狀與正常血鈣PHPT三個階段。在20世紀20-70年代期間，PHPT發現時，患者臨床以典型高鈣血癥相關的骨骼、泌尿、消化與運動系統以及精神障礙等多種臟器功能嚴重受損為主要表現；隨著科技的進步，20世紀70年代以來，全自動生化儀廣泛應用于臨床，愈來愈多的輕微血鈣升高且臨床病癥表現并不明顯的PHPT患者被發現；隨著近年來臨床對PHPT研究不斷深入，在血鈣值正常的人群中發現了PHPT患者。

如何盡早診斷PHPT，避免發生誤診與漏診？首先我們應排除其他原因所致的高鈣血癥與繼發性甲旁。同時，我們還可以通過以下方式尋找蛛絲馬跡：

一、顯露出復發性或活動性泌尿系統結石或腎鈣鹽沉積癥。

二、存在致病因素不明確的骨質疏松癥，特別是伴有骨膜下骨皮質吸收和（或）牙槽骨板吸收及骨囊腫形成的狀況。

三、發生長骨骨干、肋骨、頜骨或鎖骨“巨細胞瘤”，尤其是多發性者。

四、患者出現不明就里的惡心、嘔吐，以及久治不愈的消化性潰瘍、反復發作的便秘或復發性胰腺炎。

五、病因不明確的精神障礙，尤其是伴口干舌燥、多尿與骨痛癥狀。

六、為陽性家族史者以及患有手足搐搦癥的新生兒的母親。

七、長時間采用鋰制劑而引發高鈣血癥的患者。

八、高鈣尿癥且存在或無高鈣血癥狀況者。

九、補充鈣劑、維生素D制劑或應用噻嗪類利尿劑時發生高鈣血癥的患者。

通過以上線索有助于我們在患者出現明顯高鈣血癥或骨骼或腎臟受損時首先考慮是否存在PHPT，但要想盡早確診PHPT，在對患者進行生化檢驗時最好予以血鈣檢測以確診和早期治療。