三種腫瘤易遺傳

王磊

湖南省腫瘤醫院腫瘤防治辦公室主任廖先珍介紹，針對遺傳性腫瘤，可以做好基因篩查，提前采取措施消除隱患，降低患癌風險。

大腸癌

大腸癌又稱結直腸癌，是一種遺傳背景很強的惡性腫瘤，5% -6%的大腸癌與基因種系突變有關，還有可能帶來其他器官、組織的癌變。大腸癌中的“家族性腺瘤性息肉”是常染色體顯性遺傳，發展為惡性腫瘤的可能性極高。

高危人群：家系中至少有2例組織病理學明確診斷的大腸癌;其中的2例為父母與子女或同胞兄弟姐妹的關系;至少1例為多發性大腸癌患者（包括腺瘤）;至少1例大腸癌發病早于50歲;家系中至少1人患林奇綜合征相關性腸外惡性腫瘤（包括胃癌、子宮內膜癌、小腸癌、輸尿管癌、腎盂癌、卵巢癌和肝膽系統癌）。

乳腺癌一卵巢癌

遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征是一種遺傳性癌癥易感綜合征，其特征為1個家族中有2個一級親屬或1個一級親屬和2個二級親屬患乳腺癌或卵巢癌，并具有遺傳傾向。

高危人群：上皮性卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌患者。年齡≤50歲，患有乳腺癌，并有卵巢癌家族史;有上皮性卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌家族史;患有胰腺癌并有兩個或更多的近親患有乳腺癌，卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌，胰腺癌或浸潤性前列腺癌（Gleason評分≥7）;一名近親攜帶已知突變的BRCA1或BRCA2：一名近親患有男性乳腺癌。

胃癌

遺傳性彌漫性胃癌綜合征（ HDGC）是第一種被識別出的遺傳性胃癌。1998年研究者對毛利人的胃癌家族聚集現象進行研究后發現，胃癌的家族聚集現象是由于編碼E-鈣黏蛋白的CDH1基因發生突變所致，其以常染色體顯性方式遺傳。平均發病年齡在38歲，男性患彌漫性胃癌的風險約為67%，女性約為83%，患者多伴有胃外腫瘤。

高危人群：一級或二級親屬中至少有2例胃癌患者，其中至少1例病理確診為彌漫性胃癌;40歲以前診斷為彌漫性胃癌（可以無家族史）;同時患乳腺小葉癌和彌漫性胃癌的患者或其家屬。一般推薦從16歲- 18歲開始對有風險的HDGC患者親屬進行基因突變檢測。預防性胃切除術適用于致病性CDH1基因突變攜帶者，建議在20歲- 30歲之間實施手術。一旦發現病變，應及早手術治療，必要時應參照現有胃癌化療指南，予以化療等輔助治療。