500例胎兒超聲監(jiān)測與Down's綜合征染色體檢查分析

顧 凌

（空降兵軍醫(yī)院門診特診科 湖北 武漢 430000）

Down's綜合征也叫做唐氏綜合征、21-三體綜合征、先天愚型，指的是染色體異常（多1條21號染色體）所致的疾病。Down's綜合征胎兒約有60%可能流產(chǎn)，存活者大部分有不同程度的智力低下、生長發(fā)育障礙、多發(fā)畸形、特殊面容等癥狀[1]，為此盡早診斷與處理，對于提高出生人口質量十分關鍵。產(chǎn)前超聲監(jiān)測篩查胎兒畸形有一定的價值，但對于檢出Down's綜合征并不理想。按照近幾年臨床實踐經(jīng)驗來看，可根據(jù)超聲監(jiān)測結果推算理論股骨長（EFL）、實際股骨長（MFL），將MFL/EFL比值＜0.9、NT＞2.5mm判斷為高危孕婦，然后對高危孕婦進一步實施Down's綜合征染色體檢查，可提高Down's綜合征檢出率[2]。為了探討胎兒超聲監(jiān)測與Down's綜合征染色體檢查應用在產(chǎn)前篩查與診斷中的價值，我院就500例單胎孕婦實施了相關研究，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇2016年1月—2018年10月入我院進行產(chǎn)前胎兒畸形篩查與診斷的孕婦500例進行研究，納入對象均為單胎，產(chǎn)前檢查無異常，最終均順利分娩，同時排除高血壓、內分泌紊亂、糖尿病等異常情況。500例孕婦中年齡20～43歲，均值30.9±1.2歲；初產(chǎn)婦382例、經(jīng)產(chǎn)婦118例；孕周13～22周，均值17.9±0.4周。

1.2 方法

所有孕婦均接受胎兒超聲監(jiān)測，選擇西門子Sonoline Versa Plus彩超診斷儀，頻率3.5MHz，指導孕婦取仰臥位，對胎兒外部形態(tài)、內臟器官進行常規(guī)掃查，重點測定胎兒雙頂徑（BPD）、股骨頸長（FL）及頸項皮膚厚度（NT），測算理論股骨長（EFL）、實際股骨長（MFL），將MFL/EFL比值＜0.9、NT＞2.5mm判斷為高危孕婦，進一步實施新生兒臍血細胞培養(yǎng)染色體檢查。

2 結果

500 例孕婦胎兒超聲監(jiān)測發(fā)現(xiàn)高危孕婦10例（其中MFL/EFL比值＜0.9有7例、NT＞2.5mm有3例），進一步實施Down's綜合征染色體檢查，檢出2例Down's綜合征，且最終分娩后經(jīng)臨床綜合證實。……