超聲檢查胎兒心臟異常與染色體異常的相關性研究

王曉玉， 提偉偉，王建偉，韓 穎（通訊作者）

（1棗莊市婦幼保健院 山東 棗莊 277100）

（2棗莊市中醫醫院 山東 棗莊 277100）

近年來胎兒先天心臟異常的現象頻發，且有逐年上升之勢。根據相關數據顯示，我國每1000名新生兒中就會有6名先天性心臟病患兒。依據我國人口出生率與先天性心臟病發病率去估算，國內每年將有15萬新生兒是心臟異常的先天性心臟病患兒。由此可見，先天性心臟病是新生兒的致命殺手。引發胎兒心臟異常的主因之一即是染色

體異常，染色體錯位引發心血管異常占比較大。因此胎兒心臟異常與染色體的關系引起了廣泛的關注及臨床研究,產前超聲檢查干預措施可以更及時的獲知胎兒心臟異常問題,本文案例便是使用超聲檢查胎兒心臟異常的發病率，同時探究分析其與染色體異常的相關性,報告如下。

1 資料方法

1.1臨床資料

我院自2010年2月—2017年2月共有3400名胎兒進行了染色體核型分析，并對每位胎兒創建個人資料庫，記錄了產前檢查的超聲結果，3400名孕婦的年齡在21至47歲，平均年齡在（31.8±6.2）歲，部分孕婦年齡偏高，生化檢測21三體綜合征高風險、超聲軟指標異常或可能出現其他疾病等高風險因素。

1.2 臨床方法

（1）產前采用我院新引進的彩色多普勒超聲診斷儀進行超聲檢查，并根據篩查指南，四腔心、左右心室流出道切面等多個主要切面進行測量。（2）患者簽署同意書后，在超聲引導下，用穿刺針采集臍靜脈血10到20毫升，送檢進行染色體核型分析，并采用染色體G顯帶法。

1.3 觀察指標：對心臟異常者與無心臟異常者的染色體出現異常的發生幾率進行計算，并得出相應的高危風險程度。

1.4 統計學方法

將記錄數據納入SPSS19.0軟件中做詳細數據分析，如果結果顯示(P＜0.05)則表示差異具有統計學意義。

2 結果

2.1 孕婦產前超聲檢查

3400 名孕婦接受了產前超聲檢查，有204（6%）名胎兒出現心臟異常病癥，94（2.76%）名胎兒心室點狀強回聲，71（2.09%）名胎兒呈現室間隔缺損，39（1.15%）名胎兒出現其他異常病癥，剩余3196（94.13%）名胎兒未出現心臟異常病癥。

2.2 抽取的臍血得出的染色體核型結果分析

3400 名孕婦中有128(3.76%)名胎兒染色體核型呈現異常，43(1.26%)名胎兒呈現18三體綜合征，38(1.11%)名胎兒呈現21三體綜合征，46(1.39%)名胎兒呈其他異常。

2.3 染色體出現的異常與心臟異常的關聯性

根據我院選取的3400名孕婦得出的結果，19.61%(40/204)的心臟異常胎兒其染色體呈現異常，2.75%(88/3196)無心臟異常者染色體會出現異常，高危風險程度為7.091，根據統計學顯示差異有意義（P＜0.01）。

3 討論

胎兒先天性心臟病又可稱為胎兒先心病。根據相關調查報道所知，先天性心臟病患兒約占國內新生兒總數的8‰～12‰，數據表明我國每年即有12萬到20萬左右的新生兒患有先天性心臟病，部分為復雜性先天性心臟病，以我國當前的醫療設施及治療手段仍然未能獲得理想的治療成效，部分新生兒出生后因先天性心臟病而發生早期死亡的超過20%，成為新生患兒及患病兒童的早早死亡的主因之一。國內每年都會有15萬左右的新生兒是心臟異常的先天性心臟病患兒。由此可見，先天性心臟病是新生兒的致命殺手。

根據當前醫療發展進程去看，引發先天性心臟病的高危因素包括母體方面、胎兒因素、及其它因素，另有遺傳和環境因素二者的共同作用。其遺傳因素又分為染色體核型異常與基因突變等,其他因素主要有病毒感染、外部環境污染以及放射性因素等。通過大量臨床研究數據獲知，染色體異常導致先天性心臟病的發生率較高,假如產前超聲檢查過程中，胎兒心臟出現異常或畸形,則發生染色體異常的概率也隨之增高，如本文所探究的心臟異常患兒發生染色體異常的概率(19.61%；40/204)就遠遠高于沒有發生染色體異常的概率(2.75%,88/3196),它們之間的相對危險值已達7.091。

本研究通過分析接受我院產前超聲檢查的3400例孕婦，探討了胎兒心臟異常與染色體異常之間的相關性,探究了產前超聲干預措施在胎兒先天性心臟病篩查中的臨床價值，對于孕婦產前遺傳咨詢有指導性意義,有助于出生人口質量的提升，降低新生兒先天缺陷發生率。

由研究可見，目前常見性的染色體病有13、18、21三體綜合征,而發生21三體綜合征的概率多現于高齡產婦,是當前人類最為常見的染色體異常類型，因此通過產前超聲檢查可以發現胎兒明顯的結構異常征象，而這樣的異常現象又與染色體異常有著相當密切的聯系，宜進行進一步的染色體核型篩查。

4 結語

綜上可知，產前胎兒心臟異常患者發生染色體異常的概率明顯較高，建議產前超聲檢查獲知胎兒心臟異常時便進行進一步的染色體篩查。產前超聲圖像若顯示胎兒心臟結構異常征象，可能與染色體異常有關系，因染色體核型異常引致的先天性心臟畸形發生率明顯高于未發生染色體異常的概率。僅因心室點狀強回聲作為診斷染色體異常的預估值太小，不適合以此作為鑒定染色體核型的指標。在其獨立出現的情況下，應當結合孕婦血生化篩查結果以及引發胎兒先天性心臟病的其它高危因素進行診斷。

因此，產前超聲檢查若發現胎兒心臟異常畸形之時，應當進一步細查胎兒心臟異常是否由于染色體異常而導致的心臟結構畸形，同時深入檢查，診視胎兒心臟畸形所屬類型，以及畸形程度，并且結合醫師的臨床建議進行相關的染色體篩查，減少心臟畸形兒的出生率，提高新生兒出生質量。