維生素B2不起眼卻有大能耐

邵宇權

小伙幾個月暴瘦50斤

溫州的小陳今年28歲，是個身體不錯的小伙子。但從去年春夏之交開始，小陳總感覺全身乏力，休息一會兒也就沒事了，但稍微累點就不行。

起初，小陳以為是夏天容易體虛疲乏再加工作累導致的，只要過了夏天就會好的。誰想季節更替，癥狀非但沒有好轉，食量也比平常減少了，幾個月下來，體重從80多千克掉到了55千克。偌大一小伙子，走不到200米便全身無力，呼吸急促。小陳感覺痛不欲生，去當地醫院反復就診，一直沒找到病根。

“最嚴重的時候話都講不清楚，更別提吃飯了，咀嚼飯菜也是問題。起床也困難，需要雙手支撐著起來，站立時雙腿抖動、酸痛，痛苦啊，28歲的人比82歲的人都不如了。”說起自己的病情，小陳忍不住感嘆。

經人介紹，小陳找到了我。通過詳細問診和查體，我初步考慮小陳得的是一種叫“脂質沉積性肌病”的罕見病。果然，做了針極肌電圖、肌肉活檢和基因診斷等檢查，最終證實了我的診斷。

一種罕見遺傳病

我們知道，人的身體是通過燃燒糖、脂肪、蛋白質來提供能量的。而得了這種病的人，他們身上參與脂肪代謝的必需物質出現了功能缺陷，導致脂肪無法正常代謝，在肌纖維內異常沉積。也就是說，細胞無法通過燃燒脂肪供應人體所需的能量了，他們就不能像正常人那樣耐受劇烈運動和饑餓。

脂質沉積性肌病有多種類型，我國最常見的是晚發性多酰基輔酶A脫氫缺陷（又稱戊二酸尿癥Ⅱ型），多由基因突變所致。這種類型的脂質沉積性肌病多見于10～40歲，男女通吃，起病隱匿，癥狀是持續性或波動性肌無力，表現為抬頭、四肢無力，進食困難，嚴重的可出現肌肉萎縮。值得慶幸的是，核黃素（也就是我們平時熟知的維生素B2）對這一類型的脂質沉積性肌病的治療有顯著療效，多數患者使用3～6月后可停藥，部分患者需長期用藥。

神奇療效核黃素

明確診斷后，我給小陳開了維生素B2。“醫生，我之前用過很多藥都不管用，現在你給我開幾分錢一片的維生素真的能行嗎？”小陳將信將疑。

“放心吧，核黃素對某些類型的脂質沉積性肌病對的治療肯定有效果，根據你的基因檢測結果，你很幸運，屬于對治療有反應的類型，相信你很快就會恢復正常生活。”聽了我的解釋，小陳懸著的心放下了。

兩周以后，小陳向我們報告了好消息，他的全身無力感明顯減輕了，吞咽功能也好轉了，生活又恢復到有活力的狀態。

小貼士：脂質沉積性肌病患者平時生活要注意什么？

●穩定期可適度鍛煉，如散步、騎車等，避免長時間運動，運動中可適當補充糖和水：避免過度疲勞、饑餓、寒冷等。

●日常飲食推薦以碳水化合物為主，如淀粉、糖類：多吃新鮮蔬菜和水果，少吃高脂肪食物。

●一天可以多吃幾餐，縮短進餐間隔，晚上可補充谷類淀粉類物質。