遵義市匯川區(qū)特殊教育學校192例耳聾學生耳聾基因檢測分析

廖生波，謝天宏，丁 丹，李小英，黃 晗，王世飛

(1.遵義醫(yī)科大學附屬醫(yī)院 耳鼻咽喉科, 貴州 遵義 563099；2.四川大學華西第四醫(yī)院 耳鼻咽喉科, 四川 成都 610041；3.河南省周口市中心醫(yī)院，河南 周口 466000 )

耳聾在人類殘疾中最常見，按其發(fā)生原因分遺傳性和非遺傳性，約60%以上的耳聾由于基因或染色體異常等遺傳因素引起[1]。根據是否伴有耳外全身其它組織器官疾病把遺傳性耳聾分為綜合征性耳聾(Syndromic hearing loss，SHL)和非綜合征性耳聾(Nonsyndromic hearing loss，NSHL)[2]。國內外研究表明，遺傳性耳聾中NSHL占耳聾人群的70%以上，不同種族、民族、地區(qū)遺傳性耳聾的發(fā)病率及發(fā)病原因各不相同[3]。各地在開展耳聾基因檢測初期，多以最常見4個耳聾致病基因GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA及GJB3 基因檢測開展耳聾基因檢測相關研究。我國幅員遼闊，各民族大雜居，小聚居，生活習慣及飲食結構、環(huán)境因素等影響，常見耳聾基因檢出率報道差異較大，我們對貴州遵義市匯川區(qū)特殊教育學校192例耳聾學生進行常見耳聾基因檢測，了解本地常見耳聾基因突變情況，為在本地區(qū)深入開展遺傳性耳聾防治工作奠定基礎。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 收集2012年9月至2016 年9 月就讀于遵義市匯川區(qū)特殊教育學校的非綜合征性耳聾學生192 人，男 113 例，女79 例，年齡5～22 歲，平均(14.80±7.22)歲，其中漢族耳聾學生160 例，少數民族聾啞學生32例[4]。得到遵義市殘疾人聯合會、特殊教育學校教師大力支持，取得學生及家長同意。納入標準:①所有研究對象均為兩代以上常駐貴州省遵義市轄區(qū)；②聽力檢測證實為中重度、極重度感音神經性非綜合征性耳聾;③目前就讀于遵義市匯川區(qū)特殊教育學校；……