18- 三體綜合征胎兒孕中期超聲特征分析

劉繼東，宮 兵（通訊作者）

（吉林市中心醫院超聲診療中心 吉林 吉林 132001）

18- 三體綜合征也稱作愛德華綜合征，發病率為1/6000，屬于嚴重出生缺陷病。由于多出一條18 號染色體造成胎兒染色體數目非整數倍，通過孕中期彩超檢查可進行初步篩查。隨著孕婦年齡增加，18- 三體綜合征發病率隨之升高，一般情況下產前超聲檢查可準確分辨胎兒畸形結構，孕中期超聲檢查對于三體綜合征診斷具有重要意義。為研究三體綜合征胎兒在孕中期的超聲特征，本文于本院2018 年3 月—2019 年3月18- 三體綜合征胎兒中，隨機選取81 例分析其超聲特征：

1 資料與方法

1.1 一般資料

以本院81 例確診為18- 三體綜合征的胎兒為樣本，孕婦年齡（35.16±4.16）歲，孕周12w ～27w。

1.2 方法

1.2.1 超聲篩查方法 使用彩色多普勒超聲儀檢測胎兒及附屬結構，對陽性體征處仔細掃查。先對胎兒生長發育情況進行觀察，包含胎兒結構、胎盤等，測量胎兒頭位、雙頂徑、股骨長度等。再從多個切面掃查，觀察胎兒頭顱、顏面部、頸部、胸部、心臟等。要具有豐富經驗的超聲醫師對超聲圖像進行分析，必要時由多名醫師對超聲圖像進行會診。

1.2.2 染色體核型分析方法 在超聲引導下對孕婦羊膜腔穿刺，取20ml ～30ml 羊水。對孕婦臍靜脈穿刺，取1ml ～2ml 臍血。根據常規方法制作培養制片，進行G 顯帶染色分析[1]。使用顯微鏡計數20 中期分裂象，對3 個核型進行分析。若發現染色體存在異常，計數分析30 核型～50 核型。

1.3 統計學方法

采用SPSS21.0 軟件處理數據，P＜0.05 視為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 18- 三體綜合征孕中期超聲異常情況

見表。

表 B 組超聲異常情況

3 討論

超聲檢查對于診斷三體綜合征具有重要意義，通過超聲檢查可提高三體綜合征檢出率，避免非必要性有創檢查。在三體綜合征中，18- 三體綜合征是第二常見出生缺陷癥，發病率約1/6000 ～1/8000，患兒存在嚴重畸形及智力低下，在孕12 周前有3/4 胎兒流產，胎兒出生后存活時間僅為3d ～6d，剩余5% ～10% 的胎兒僅能生存1 年。18-三體綜合征和女性生育年齡存在正相關關系，孕婦年齡越高，18- 三體綜合征發病率越高[1]。隨著我國女性生育年齡不斷推遲，高齡產婦數量逐漸增加，三體綜合征發病率也逐漸升高，通過孕中期超聲篩查及早診斷18- 三體綜合征胎兒，可有效降低三體綜合征出生率。

18- 三體綜合征常見超聲畸形，包括心臟、骨骼、泌尿系統等。本研究中心血管系統畸形數量最多，其次胎兒中樞神經系統表現異常，在消化系統、骨骼系統以及顱面部均存在異常。通過觀察孕中期超聲，可通過室間隔缺損、心內膜墊缺損等表現，判斷胎兒是否屬于三體綜合征。18- 三體綜合征胎兒中樞神經系統異常概率也較高，通過觀察脈絡叢囊腫及側腦室增寬等超聲特征，可對胎兒病癥進行判斷[2]。

18 三體綜合征胎兒常見手足異常，超聲掃查時對胎兒手足重點掃查，主要可參考脈絡叢囊腫、重疊指、宮內生長受限等指標[2]。使用連續順序追蹤超聲檢測進行掃查，可有效提高畸形肢體檢出率，一旦發現某一個超聲指標的異常，需展開全面掃查。其中本研究中脈絡叢囊腫32 例（39.5%），通過超聲篩查，檢查胎兒脈絡叢囊腫是否存在合并其他異常，來判斷是否存在18- 三體綜合征風險。而腦部發育異常也常見于18- 三體綜合征中，主要表現為側腦室增寬、胼胝體發育不良等，在超聲檢查中對胎兒側腦室、小腦以及透明隔腔進行仔細檢查，一旦發現異常還需要對胎兒進行進一步染色體核型檢查。

另外手姿勢異常也可作為18- 三體綜合征超聲異常特征，如發現重疊指、爪形手等，通過超聲觀察胎兒手姿勢變化，若長期不變，則要進一步進行染色體檢查。本研究中手姿勢異常21 例，內翻足12 例，手足姿勢可作為超聲異常特征，參考判斷胎兒病情，方便得出準確診斷方案。

在18- 三體綜合征胎兒中消化系統異常也較為常見，本研究中，臍膨出11 例，胃泡不顯示12 例，還伴隨羊水過多的情況，考慮是胎兒食管閉鎖造成的。另外胎兒顱面部也可作為超聲異常指征，本研究中胎兒唇裂4 例，鼻骨缺失3 例，羊水過多16 例，頸部軟組織增厚26 例。通過觀察胎兒超聲異常特征，可及早判斷18- 三體綜合征胎兒，進而進行細胞遺傳學確診。

綜上所述，通過孕中期超聲檢查，可通過辨識超聲特征提高三體綜合征胎兒檢出率，避免有創檢查，降低三體綜合征胎兒出生率。