超聲診斷在出生缺陷產前篩查中的應用效果分析

陳亞巖，柏桂森，羅柳萍，廖佳音，方 悅

（深圳市龍華區婦幼保健院超聲科 廣東 深圳 518109）

出生缺陷是圍產兒發生及死亡的關鍵因素之一，中國先天殘疾小兒大概處于80 萬到120 萬，一年中存在20 萬到30 萬先天畸形胎兒出生，先天畸形胎兒出生后對家庭和社會帶來一定負擔，導致家庭存在比較大的痛苦，同時，先天畸形患兒生活質量較低。因此，實施出生缺陷臨床產前篩查存在必要性，能夠促使胎兒畸形得以盡早診斷出來，進而及時干預，促使出生缺陷胎兒得以減少，將圍生期死亡情況降低，促使人口素質提升[1-2]。本文對2018 年01 月--2018 年12 月本醫院接受出生缺陷臨床產前篩查的1000 例孕婦予以指標樣本分析，對超聲檢測方法在出生缺陷臨床產前診斷中的運用效果及意義予以評價。況、生長發育情況，采取超聲診斷儀予以胎兒斜向切面、縱向切面、橫向切面等檢測，對胎兒顱腦切面、脊柱切面、臉部切面、心臟腔室切面、兩腎切面、左室及右室流出道切面、左側及右側臍動脈切面、兩個下肢切面、兩個上肢切面等，對胎兒手部、足部、上肢、下肢等予以持續關注，對肢體骨骼部位、肢體骨骼形狀、肢體骨骼個數、肢體骨骼長度等予以關注，了解肢體骨骼活動情況及上肢和下肢骨骼狀況等，對檢出不正常情況時，需要予以重復多次檢測，進而明確是否存在出生缺陷情況。經由引產、病理檢查、胎兒MRI 檢查或是隨訪最終證實存在的出生缺陷情況。

1.3 觀察指標

1 資料與方法

1.1 一般資料

將2018 年1 月—12 月本醫院接受出生缺陷臨床產前篩查的80 例孕婦歸入指標統計資料，年齡最高值是49 歲，年齡最低值是21 歲，計算年齡值平均數是（28.94±3.65）歲；孕周最大值是39 周，孕周最小值是17 周，計算孕周值平均數是（26.72±2.14）周。

1.2 方法

采用彩色多普勒超聲診斷儀實施檢測，采取的高頻探頭中心頻率大于3.5MHz，超寬探頭的頻率處于1.0MHz ～17.0MHz，使接受出生缺陷臨床產前篩查的孕婦維持側臥姿勢或是仰臥姿勢實施超聲診斷，采取凸陣探頭予以孕婦腹部檢測，測定胎兒臍動脈血流指標、胎盤情況、羊水狀分析臨床產前超聲診斷檢出出生缺陷結果、臨床產后確診出生缺陷結果。

2 結果

80 例孕婦中，臨床產前超聲篩查檢出出生缺陷共3 例，臨床產前超聲篩查檢出出生缺陷合計率是1.2%（12/1000），其中，胸腹壁缺損內臟外翻有4 例，所占據百分數是33.33%（4/12），單腔心有3 例，所占據百分數是25.00%（3/12），腦膨出有5 例，所占據百分數是41.67%（5/12）；臨床產后確診出生缺陷共13 例，臨床產后確診出生缺陷合計率是1.3%（13/1000），其中，胸腹壁缺損內臟外翻有4 例，所占據百分數是33.33%（4/12），單腔心有3 例，所占據百分數是25.00%（3/12），腦膨出有5 例，所占據百分數是41.67%（5/12），肛門閉鎖有1 例，所占據百分數是7.69%（1/13）；臨床產前超聲篩查檢出出生缺陷準確性是92.30%（12/13），臨床產前超聲篩查漏診共1 例，臨床產前超聲篩查漏診合計率是7.69%（1/13），見表。

表 臨床產前超聲診斷檢出出生缺陷結果、臨床產后確診出生缺陷結果分析（例）

3 討論

出生缺陷為胎兒于娩出之前出現代謝不正常、功能不正常、結構不正常等情況，存在比較大的損害性，具有比較高的死亡率。近年來，中國一年內出生缺陷兒大概占據新生兒總人數的2% ～3%，一歲之內出現死亡的小兒大概20% 到40% 是因為出生缺陷所致，出生缺陷為世界上引發小兒死亡的關鍵因素[3-5]。出生缺陷的出現原因比較多，包含環境方面因素、遺傳方面因素等[6-8]。

近些年，產前超聲篩查方法得以改進和進步，對胎兒系統畸形的診斷準確性得以提升，涵蓋孕早期的胎兒頸后透明帶檢測、孕中期胎兒系統檢測等[9-11]。胎兒發育及生長為漸進過程，于孕婦各孕周存在不同側重點，有助于將胎兒畸形予以準確檢出，降低漏診情況。目前，在中國，多采取產前超聲檢查方法對孕婦開展檢測，對孕婦于孕早期、孕中期、孕晚期實施超聲檢測，進而將胎兒畸形情況早期檢出，并予以盡早干預和處理[12-13]。在中國，產前超聲檢查多建議于20 周～24 周實施全面檢測，予以規范化胎兒產前檢查有助于提升醫療安全性，將醫療風險性減少。不過，需要注意的是，產前超聲檢查對胎兒予以系統檢測尚具有不足之處，可能會受到孕婦年齡大小、孕婦腹壁脂肪厚度值、孕婦羊水量高低、胎兒胎位情況等多方面帶來的干擾，對產前超聲檢查準確性帶來一定不良影響。而且，部分染色體不正常的胎兒不具有顯著解剖結構不正常情況，進而難以采取產前超聲檢查方法予以檢出。胎兒畸形隨胎兒發育漸漸呈現，和超聲檢查工作人員的經驗也存在一定關鍵，建議對實行產前超聲檢查的工作人員實施定期培訓，保證其充分了解胎兒不夠時間段生理特點，予以產前超聲檢查的過程中，保持較為仔細而認真，進而將發育不正常的胎兒予以準確檢出[14-15]。

此文得到的統計值資料中，臨床產前超聲篩查檢出出生缺陷合計率處于3.75%，臨床產后確診出生缺陷合計率處于5.00%，六大類型畸形中，胸腹壁缺損內臟外翻類型、單腔心類型、腦膨出類型各有1 例，其他類型畸形中，肛門閉鎖有1 例，臨床產前超聲篩查檢出出生缺陷準確性是75.00%，臨床產前超聲篩查漏診合計率是25.00%。可以看出，本次超聲檢測對受檢者存在的六大類型畸形診斷準確性達到100%，而對其他類型畸形（肛門閉鎖）發生漏診現象。

綜上，在出生缺陷臨床產前篩查中運用超聲檢測方法表明較好診斷價值，存在比較高的臨床產前診斷準確性。