貧血？專家提醒盡早做一次“地貧”篩查

吳志

林女士今年25歲，懷孕檢查時發現患上地中海貧血，這讓她惶恐不已。究竟什么是地中海貧血？能否孕育健康的寶寶？

地中海貧血是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，而且藥物無法治愈，至今尚無成熟的基因治療方法。不少人會把地中海貧血（簡稱地貧）和貧血混為一談，但貧血是紅細胞減少或者是血紅蛋白成分減少。簡單說，地貧導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。

地貧因最早發現于地中海沿岸國家而得名，在全球分布廣泛，我國長江以南的廣大區域地貧高發。10個地貧高發省份為福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南省。臨床上，輕度地貧患者沒有明顯癥狀，不影響日常生活和工作，無需治療。中度地貧會有不同程度的貧血，渾身疲乏無力，肝和脾腫大;在應急或在服用一些藥物時，會出現急性溶血，加重貧血的癥狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。

地貧是基因缺陷導致的。許多人攜帶有缺陷的地貧基因，但沒有臨床癥狀，稱之為地貧基因攜帶者。全世界約有3.5億地貧基因攜帶者。攜帶有缺陷的地貧基因，并表現中/重度貧血癥狀的中間型和重型地貧被稱為地貧患者，臨床表現個體差異較大，貧血程度不一。

地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生。地貧基因攜帶者無需特殊治療，中/重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地貧的姑息手段，造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，人類白細胞抗原（HLA）全相合的地貧移植成功率高。骨髓移植是目前唯一可以治愈中/重度β地中海貧血的方法，但治療費用非常昂貴，而且只有少數患者能配型相合，治療的結果差異很大。

每個人一生只需做一次地貧篩查，且越早越好，可以在婚檢、孕檢或產檢時進行。通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法，可以發現這些異常的血液學指標，進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測，以確診是否為地貧以及地貧類型。

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哪些孕婦需要做產前診斷

夫婦雙方確定為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以后，所孕育的胎兒中有1/4概率是正常胎兒，1/2概率是同父母一樣的輕型地貧、1/4概率是中間型或重型地貧。如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕后應按照專科醫生的建議盡早接受產前診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。

目前采集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術采集絨毛組織（通常在孕10周～14周進行）、羊膜腔穿刺術采集羊水細胞（通常在孕16周之后進行）、經皮臍血管穿刺術采集臍血（通常在孕20周之后進行）。