新生兒先天性心臟病篩查的臨床價值分析

陳 葉，龔敬宇，杜 鵑

(復旦大學附屬金山醫院兒科，上海 201508)

先天性心臟病(congenital heart disease，CHD)簡稱先心病，是導致新生兒及嬰兒期致殘致死的重要原因[1]。近年來先天性心臟病的發病率逐年上升，居我國出生缺陷首位，已成為影響兒童身心健康及人口生存質量的重大公共衛生問題[2]。因此，研究其發病情況、早期診斷、及時治療至關重要。以往臨床上對先天性心臟病的診斷，主要是依賴患兒的發病表現，臨床醫生的體格檢查，予超聲心動圖后明確診斷，但是危重先天性心臟病患兒一旦出現癥狀后再診斷可能錯失最佳的診治時間。2014—2015年本院參與上海市先天性心臟病篩查的公共行動計劃，進行先天性心臟病篩查試行性操作，該篩查方案包括心臟聽診及經皮氧飽和度(pulse oximetry，POX)的測定。2016年度正式在臨床開展了先天性心臟病的篩查，所以回顧分析2013年(先心病篩查試運行之前)及2016年CHD的檢出率以及CHD病種的比較，為基層臨床進行新生兒先天性心臟病篩查的必要性、重要性提供可靠有效的依據。

1資料與方法

1.1一般資料

選取對象是2013年以及2016年在復旦大學附屬金山醫院出生經過臨床檢查的新生兒。2013年研究對象共2 272例，男1 123例，女1 149例。2016年研究對象共2 667例，男1 302例，女1 365例。研究對象監護人同意參加本研究。

1.2診斷方法

每天的查房工作中完成對每例新生兒的檢查，2013年度及2016年度采用了兩種篩查方法：2013年的篩查方式是對出生的新生兒進行詳盡的體格檢查，發現發紺、氣促等及聽見心臟雜音等給予進一步的心臟超聲檢查。2016年開展先天性心臟病的篩查，篩查方法包括詳細的心臟聽診及經皮血氧飽和度測定，有心臟雜音以及生后6～72h測定新生兒右上肢及任一下肢的血氧飽和度：①如果測得氧飽和度<90%；②右上肢(導管前)和任何一側下肢(導管后)的經皮血氧飽和度差異>3%；③任何一部位經皮血氧飽和度介于91%～95%之間，出院前重新評估，仍然<95%的，均為篩查陽性，篩查陽性者進行超聲心動圖檢查，進一步明確CHD的診斷。

1.3統計學方法

應用GraphPad Prism 5.0統計軟件進行數據分析處理，計數資料以例數(n)、百分比(%)、檢出率(%)表示，組間比較采用χ2檢驗，以P<0.05為差異具有統計學意義。

2結果

2013年接受檢查的活產兒共2 272例，經體格檢查、心超確診CHD病例為21例，其中包括室間隔缺損(ventricular septal defect，VSD)5例，房間隔缺損(atrial septal defect，ASD)5例，動脈導管未閉(patent ductus arteriosus，PDA)4例，房間隔缺損合并動脈導管未閉4例，房室間隔缺損(atrioventricular septal defect，AVSD)2例，動脈導管未閉合并房間隔缺損合并左冠狀動脈右室瘺(right ventricular fistula of coronary artery，CCAF)1例。2016年度接受先天性心臟病篩查人數2 667例，篩查陽性后心超確診CHD為43例，其中VSD 10例，ASD 10例，房間隔缺損合并動脈導管未閉5例，AVSD 4例，PDA 3例，肺動脈狹窄(pulmonary stenosis，PS)3例，法洛氏四聯癥(tetralogy of fallot，TOF)3例，房缺合并室缺合并動脈導管未閉2例，肺靜脈異位引流(anomalous pulmonary venous connection，APVC)1例，主動脈縮窄(coarctation of the aorta，COA)1例，大動脈轉位(transposition of the great arteries，TGA)1例，見表1。

表1 2013年和2016年先天性心臟病病種比較[n(%)]

2013年經體格檢查后確診復雜型CHD 7例，危重CHD 1例；2016年經先心病篩查后確診復雜型CHD 16例，危重型CHD 6例，均需要及時治療。見表1。2016年先天性心臟病的檢出率、復雜型及危重型先心病病例的檢出率均較2013年明顯增加。兩年經過不同的檢查方法篩查新生兒CHD，其檢出率比較結果，見表2，χ2=4.54，P<0.05，顯示兩組的差異有統計學意義。

表2 2013年和2016年CHD檢出率比較[n(%)]

3討論

3.1先天性心臟病篩查對先心病檢出的意義

據報道先天性心臟病的發病率約0.8%～1.3%[2-5]，且近年來逐漸上升[6]，嚴重影響兒童的身心健康，亟待早期發現、早期治療。但是如果出生的所有新生兒均接受超聲心動圖檢查來明確先天性心臟病，工作量極大，且費用昂貴，增加了家長的經濟負擔和心理負擔。因此，臨床上更需尋求有效、操作簡單、性價比高的篩查手段[7]。2014年，在Zhao等[8]先天性心臟病篩查課題組經過多年的臨床研究制定了先天性心臟病篩查的優化方案。2016年我院臨床開展先天性心臟病篩查，篩查的內容包括生后心臟聽診和經皮血氧飽和度檢測，在新生兒生后6～72h進行經皮血氧飽和度檢測。以往本院對新生兒先天性心臟病的檢查依賴臨床醫生的體格檢查，包括癥狀的觀察，新生兒是否存在紫紺、氣促等，是否存在心臟雜音等。本院于2014—2015年進行先心病篩查的試運行，2016年正式開展先天性心臟病篩查。本次研究中發現2016年先天性心臟病的檢出共43例，檢出率為1.61%，比采用傳統體檢的2013年度的先心病檢出率明顯增加，提示新生兒先天性心臟病的篩查，可有效早期發現更多的先心病患兒。

3.2先天性心臟病篩查對危重先心病的早期識別意義重大

危重先天性心臟病(critical congenital heart disease,CCHD)[9]早期臨床表現不明顯，一旦出現癥狀直接威脅兒童生命，早期診斷相當關鍵，及時治療可以極大改善先天性心臟病的預后。有學者指出無創的經皮脈搏血氧飽和度在新生兒先心病篩查史上存在重要作用，尤其對CCHD的早期診斷具有重大的意義[10-11]。國內外較多研究者[11-13]肯定了其價值，認為無創經皮血氧飽和度檢測心臟疾病意義重大，有助于診斷，同時也指出，POX對先心病的篩查特異性高，靈敏度不夠，無法檢出一些無明顯低氧血癥的CCHD，所以將POX與臨床查體結合起來，可以提高CHD的篩查效率[8,14-15]。本研究采用的先心病篩查方案就是在心臟聽診的基礎上結合了POX的檢測。正式開展先天性心臟病篩查后，2016年復雜型先天性心臟病的檢出16例，危重先天性心臟病檢出6例，檢出比例有所增加，病種分別是法洛氏四聯癥、大動脈轉位、肺靜脈異位引流等疾病，需要早期干預，早期手術治療。延誤治療時間可能造成極大的不良后果，如缺氧、心功能衰竭、休克等，甚至死亡，所以這些病例被早期發現，早日治療，意義非常重大，其中先天性心臟病篩查方案功不可沒，體現了很高的臨床價值。

3.3先天性心臟病篩查的操作優勢

先天性心臟病篩查的操作較為簡單，在每天的查房工作中即可完成對每一個新生兒的臨床評估及體格檢查，經過培訓后醫護人員可熟練掌握POX的測定，無創傷性，安全性高，價格十分便宜，醫護人員和家屬容易接受此種操作。篩查使用的工具也簡單，我院使用的篩查工具是新生兒聽診器及脈搏血氧飽和度檢測儀器，該檢測儀固定較為方便，不受新生兒活動的干擾。

綜上所述，先天性心臟病篩查可以有效提高新生兒先天性心臟病的檢出，減少漏診，特別是危重先天性心臟病的漏診。增加復雜型及危重型先心病的檢出，有利于先天性心臟病新生兒早期得到診斷治療，所以開展新生兒先天性心臟病篩查對CHD的診治有重要意義。另外，此篩查方法簡單，容易操作，不增加新生兒的不適感，不增加家長的負擔，值得在基層臨床上推廣。