胎兒唇腭裂產前超聲表現與產后病理的對照分析

許明明，劉華儉，余玉華，黃浩良，何淑貞

（東莞市第三人民醫院 廣東 東莞 523320）

胎兒顏面部畸形中唇腭裂發病率最高，占先天性畸形的9%～14%，新生兒發病率約為1/700。其發病率具有明顯的種族差異，我國最近的統計顯示唇腭裂的發病率大約為1.8%[1]。唇腭裂患者不但出現外形缺陷，也合并語言和飲食功能障礙，常在學習、就業及婚戀等多方面受歧視[2]，所以產前超聲篩查唇腭裂意義十分重要。

1資料與方法

1.1 一般資料

回顧對象是2015年1月—2019年4月期間在東莞市第三人民醫院引產或出生的62例唇腭裂病例。其中孕婦最大年齡為41歲，最小年齡為21歲，中位年齡數值為（31.23±3.33）歲，最長孕周30周，最短孕周16周，中位孕周（27.21±1.33）周。

1.2 方法

使用GE公司Voluson E8 Expert超聲診斷儀進行檢查，二維探頭頻率2.0～5.0MHz，容積探頭頻率4.0～8.0MHz。受檢孕婦取仰臥位，經腹部對胎兒行常規二維超聲掃查。參照中國醫師協會《產前超聲檢查指南（2012）》[3]，對孕婦行系統胎兒超聲檢查及生物參數測量。二維超聲通過冠狀切面顯示鼻、唇，獲取上唇水平橫切、下唇水平橫切面、顏面部正中矢狀切面常規切面對顏面部進行多角度多切面聯合觀察，當二維超聲發現上唇連續性中斷時可診斷唇裂，測量唇裂的寬度、觀察單側或雙側、唇裂的程度、有無鼻翼塌陷、上牙槽突連續性是否完整，經口咽觀察懸雍垂是否完整。必要時啟動三維功能，應用表面成像、斷層超聲顯像技術（TUI）及三維超聲自由解剖成像（OmniView）對唇腭裂進行綜合評價。

2 結果

2.1 分析62例唇腭裂胎兒顏面部產前超聲表現

62例唇腭裂病例中，除去漏診一例Ⅰ度唇裂（唇紅裂）及一例孤立性腭裂，其余60例中經產前超聲均有異常超聲表現，占96.8%，其中有6例為全前腦合并正中唇腭裂，顯示上唇中部連續性中斷，兩側鼻孔間顯示不清，并可見頜骨前突朝前突出，部分合并其它系統畸形。另有13例發生單純唇裂，均顯示上唇線連續性存在中斷。42例唇裂合并腭裂，除了顯示上唇線連續性存在中斷外，并且存在低回聲凹槽樣裂隙現象，存在鼻歪向病側，也可能發生唇部裂隙與鼻孔相通及其鼻孔變形、鼻孔變扁等嚴重情況。經引產或產后證實為唇腭裂的62例病例中具有腭裂的有49例（42+1+6），占據比例是79.03%，產前檢查檢出率為97.95%（48/49）。腭裂病例中均發現存在不完整的腭部，依據腭裂程度，順著牙槽突裂口至懸雍垂存在不同程度貫穿整個上腭縱行裂隙現象，完全腭裂表現為上腭部空虛，牙槽裂、硬腭裂、軟腭裂三部均裂，不完全腭裂表現部分硬腭裂和（或）軟腭裂，部分軟腭裂僅表現為懸雍垂裂。

表 62例唇腭裂胎兒顏面部產前超聲檢查成像情況

2.2 唇腭裂病例產前超聲表現與產后病理的對照

病例一：孕29+周（外院提示唇裂，不除外腭裂），Ⅲ級產前超聲篩查，診斷單純Ⅲ度唇裂。

圖1A～C顯示胎兒左側上唇連續性中斷，上牙槽突完整，懸雍垂“等號征”存在。

圖1D為出生時證實為單純唇裂。圖1E、圖1F為唇裂修補術后情況。

圖1A

圖1B

圖1C

圖1D

圖1F

病例二：孕22+周，Ⅲ級產前超聲篩查，診斷Ⅲ度唇裂并牙槽突裂

圖2A～D顯示胎兒左側上唇連續性中斷，相應位置上牙槽突中斷，懸雍垂“等號征”存在，三維表面成像顯示Ⅲ度唇裂。圖2E為出生時證實為Ⅲ度唇裂并牙槽突裂。圖2F為唇裂及牙槽突裂修補術后情況。

圖2A

圖2B

圖2C

圖2D

圖2E

圖2F

病例三：孕16周，Ⅱ級產前超聲篩查，診斷雙側Ⅲ度唇裂并完全腭裂

圖3A～D顯示胎兒大腦中線存在、丘腦未見融合。雙側上唇連續性中斷，相應位置上牙槽突中斷，上腭部空虛，鼻中隔回聲顯示清晰，鼻腔與口腔相同。

圖3E～圖3F引產后證實為雙側Ⅲ度唇裂并完全腭裂。

圖3A

圖3B

圖3C

圖3D

圖3E

圖3F

病例四：漏診一例“I度唇裂（唇紅裂）”，產前超聲未發現異常。

圖4A為出生后顯示左側唇紅裂情況；圖4B、圖4C為1歲及4歲術后情況。

圖4A

圖4B

圖4C

病例五：漏診一例“孤立性腭裂，產前超聲未發現異常。

圖5示軟腭裂，大小約：1.5×1.0cm

圖5

3 討論

唇腭裂是產前超聲篩查中最常見的顏面部先天性畸形，據統計大約50%的病例為唇裂合并腭裂，而且唇裂及腭裂可以單獨存發生，也可合并其他系統的先天性畸形。在胚胎發育第7～9周時，兩側球狀突、上頜突、外側突、腭突、原發腭與繼發腭之間彼此未能正常融合，便形成正中唇裂、單側唇裂、雙側唇裂及原發腭裂或牙槽突裂不同類型及不同程度的唇腭裂[4]。唇腭裂目前認為是遺傳因素和環境因素協同作用導致的。胎兒唇腭裂產前篩查主要依靠超聲，唇裂和腭裂的不同類型呈現不同的超聲特點，也依賴超聲診斷醫生的技術水平。當胎兒體位不佳（枕前位或骶前位）、肢體或臍帶遮擋及胎兒顏面部緊貼胎盤或子宮壁時，唇腭裂超聲診斷受到限制。文獻報道唇腭裂的檢出率為16%～93%。孤立性Ⅰ度唇裂（唇紅裂）及孤立性腭裂產前很難診斷[5]。

本研究漏診1例孤立性Ⅰ度唇裂（唇紅裂），該病例僅為上唇粘膜連續性中斷。分析主要可能是因粘膜裂隙較小、未對唇部作多切面放大細致觀察，以及顏面部所處的空間位置所限等所致。該例孤立性I度唇裂（唇紅裂）出生后做了縫合修補（僅縫一針），從八個月及4歲的相片可了解到其預后較好。本研究也漏診1例孤立性軟腭裂，位置位于軟腭部，其位置深且范圍小，分析主要是由于腭位于口腔頂部，其前方和兩側均有上牙槽突遮擋，軟腭與周圍組織聲像相似，而且沒有明確的解剖定位標志，常規超聲切面難以顯示，致使二維超聲對腭裂尤其是孤立性腭裂的檢出率一直較低。但這也不能代表二維超聲就完全不能診斷孤立性腭裂，繼發腭位于切牙孔后方，由上頜突的腭突發育融合而來。正常情況下自中線處切牙孔后方從前向后融合，止于懸雍垂即軟腭處，如果懸雍垂正常則可推斷其前方的軟腭是完整的，故Wilhelm等報道中孕期應用二維超聲經胎兒咽水平切面上觀察軟腭，懸雍垂呈“等號征”，而且該征象顯率達90.7%，從而來間接判斷軟腭是否完整，看到“等號征”基本可排除軟腭裂[6]。

隨著超聲技術的不斷發展，三維超聲技術在婦產科得到廣泛應用，為產前診斷胎兒唇腭裂提供新的、重要的診斷方法。其中斷層超聲顯像（TUI）技術及三維超聲自由解剖成像（OmniView）技術為近年來應用最多的三維超聲成像技術，能斷層分析采集的容積數據及能自由獲取任意解剖結構，進而對唇腭裂位置、范圍、嚴重情況進行綜合判斷、分析，能顯示一些細微的病變。與二維超聲技術比較，三維超聲技術更直觀、更容易顯示一些微小病變，屬于一種補充診斷技術，但因受胎兒體位條件限制以及不同醫生對三維技術的熟悉程度、診斷經驗、三維重建各參數等影響，也存在一定局限性。所以二維超聲與三維超聲的聯合應用是產前診斷胎兒唇腭裂最有效的方法[7-8]。