單純性完全性肺靜脈異位引流的產前超聲診斷

楊榮萍，賀山鷹，馮雪濤

(1.四川省內江市隆昌市人民醫院超聲科 642150；2.西安安琪兒婦產醫院超聲科 710075；3.成都市第一人民醫院心功能科 610000)

單純性完全性肺靜脈異位引流(isolated total anomalous pulmonary venous connection,ITAPVC)又叫孤立性TAPVC，即:不伴心內其他結構異常，僅4支肺靜脈未與左心房(left atrium,LA)相連接，形成的共同肺靜脈腔(common pulmonary venous cava,CPV)經垂直靜脈(vertical vein,VV)引流后直接或間接匯入右心房(right atrium,RA)。ITAPVC較為罕見，其發生率約占先天性心臟病的0.87%[1]。若不伴肺靜脈回流梗阻，經及時手術干預，能明顯改善ITAPVC患兒預后，若伴肺靜脈回流梗阻，則預后極差。因此，產前明確診斷及判斷是否存在肺靜脈回流梗阻對改善患兒預后極為重要，但目前國內外針對ITAPVC的文獻報道較少。本研究回顧性分析曾在隆昌市人民醫院行產前篩查的18例ITAPVC胎兒的產前超聲篩查資料，總結二維超聲及彩色多普勒血流成像(color doppler flow imaging,CDFI)特征，以期提高ITAPVC檢出率，改善患兒預后。

1 資料與方法

1.1一般資料 選擇2009年1月至2017年6月于隆昌市人民醫院超聲科行產前超聲篩查(根據產前超聲篩查指南，18～24周行中期超聲篩查，28～34周行晚期篩查)，并經產后超聲心動圖檢查或引產后尸檢等診斷為ITAPVC的18例胎兒(均為單胎)，孕婦年齡21～38歲，平均(26.20±3.58)歲；孕周為21～32周，平均(26.75±1.40)周。

1.2方法

1.2.1儀器與檢測方法 選擇GE-Voluson E8彩超儀，探頭RAB4-8-D，頻率2.0～5.0 MHz；探頭C1-5，頻率1.0～5.0 MHz。選用預設的胎兒心臟軟件。檢查時首先確定胎兒心臟的方位，再獲取胎兒上腹部胃泡橫觀，確定胎兒心臟與內臟的位置關系，然后應用“節段分析法”對心臟的四腔心觀、左右心室流出道觀、三血管及三血管氣管觀、主動脈及肺動脈長軸觀、上下腔靜脈觀等進行連續掃查。在此基礎上，重點對心房情況，如：左右心房大小比例、左心房頂壁有無肺靜脈入口及其數目等進行觀察，并加載彩色多普勒模式(彩色標尺設置為30 cm/min)，當二維超聲顯示的肺靜脈切跡與CDFI顯示的肺靜脈血流束吻合則判斷為肺靜脈匯入左心房。若存在ITAPVC，應對CPV的引流途徑進行追蹤掃查，若發現VV引流途徑中出現花色血流時，測量該處血流速度。

1.2.2診斷及分型標準 診斷及分型標準參照文獻[2]。(1)診斷標準：左心房內無肺靜脈的開口，左心房后方可探及CPV，且不伴心內其他結構異常。(2)分型標準：根據CPV引流途徑，將ITAPVC分為心上型[經VV引流入左無名靜脈(left innominate vein,LIV)、奇靜脈(azygos vein,AV)或直接引流入上腔靜脈(superior vena cava,SVC]、心內型[VV經冠狀靜脈竇(coronary sinus,CS)或直接匯入右心房]、心下型[經VV引流入下腔靜脈(inferior vena cava,IVC)、門靜脈或靜脈導管]、混合型(同一病例肺靜脈與體循環靜脈之間存在兩種以上連接方式)等亞型。(3)肺靜脈回流梗阻判定標準：當肺靜脈流速大于1.0 m/s時即判斷為存在肺靜脈回流梗阻。

1.2.3驗證與隨訪 對于篩出的ITAPVC胎兒，據醫學倫理學原則，給予孕婦及家屬產前優生咨詢，如ITAPVC的類型、預后情況評估、手術干預時機選擇等，由孕婦及其家屬自己進行優生優育選擇，追蹤隨訪ITAPVC患兒的產后超聲心動圖檢查結果或引產后尸體解剖的結果，并與產前超聲篩查結果進行比較分析。

2 結 果

2.1超聲檢查及隨訪結果 18例ITAPVC中,包括心上型13例(72.2%)，心內型2例(11.11%)，心下型3例(16.7%)。13例不伴肺靜脈回流梗阻，其中11例經產前超聲篩出(7例于中期篩查時檢出，7例于晚期篩查時檢出),而另2例產前篩查漏診；11例均經優生咨詢，選擇繼續妊娠，經產后超聲心動圖證實本病診斷，并經及時手術干預，均療效滿意。5例伴肺靜脈回流梗阻，其中4例于產前篩查即檢出(3例梗阻位于VV匯入LIV處、流速1.2～1.5 m/s，1例位于VV穿膈肌處、流速約1.7 m/s)，均選擇終止妊娠，并經尸檢證實本病診斷；另1例產前漏診，繼續妊娠，產后即出現難以控制的發紺、呼吸困難，并于出生后2 h即死亡，經尸檢證實為心下型ITAPVC，伴VV穿膈肌處狹窄。18例ITAPUC病例詳細情況，見表1。

表1 18例ITAPVC病例詳細情況

續表1 18例ITAPVC病例詳細情況

+：表示檢出ITAPVC；-：表示漏診ITAPVC；/：表示未檢查

2.2聲像圖特征及分型 典型的超聲心動圖特征：非標準四腔心切面，左心稍小于右心(以妊娠晚期更甚)，左心房頂壁肺靜脈切跡，即“羊角”征消失。左心房后壁與降主動脈之間可探及一異常的腔隙，即CPV，其由4支肺靜脈匯合形成(圖1、2)。本組資料中心上型13例，其中8例CPV經VV，先經LIV引流入SVC后匯入右心房，5例CPV經VV引流入SVC后匯入右心房；心內型2例，其中1例CPV直接匯入右心房，另1例經擴張的CS匯入右心房；心下型3例,其中2例CPV經VV引流入IVC后匯入右心房，1例經VV引流入肝靜脈(hepatic vein,HV),再流入IVC后匯入右心房。

圖1 ITAPVC二維超聲圖

圖2 ITAPVC尸檢圖

3 討 論

ITAPVC的發生是由于胚胎早期在胎心發育過程中，因受各種干擾因素的影響，起自左心房后壁的CPV與原始左心房融合失敗，同時其與體靜脈叢之間的連接殘存，致4支肺靜脈均未與左心房連接，CPV經VV引流直接或間接匯入右心房[3]。根據CPV引流的部位不同，病理上將ITAPVC分為心上、心內、心下及混合等亞型，其中以心上型最為常見，據文獻報道，占比約為44%[1]。本組共18例ITAPVC病例，其中心上型13例，占比約為72.2%，高于文獻報道，可能與本組樣本量較少有關。ITAPVC本身對胎兒影響并不大，但分娩后會對新生兒心臟的血流動力學產生嚴重影響，尤其是伴肺靜脈回流梗阻時，新生兒極易發生難以控制的肺動脈高壓、右心衰竭，預后極差，如手術治療不及時，約80%患兒于1歲內死亡，故產前明確診斷對改善患兒預后極為重要。

ITAPVC產前超聲篩查的關鍵是肺靜脈與左心房頂壁連接情況的觀察。本病亞型雖較多，但均有共同的聲像圖特征，即:左心房內無肺靜脈的開口[4]。正常胎兒心臟，在非標準四腔切面，二維超聲顯示左心房壁上存在左、右下肺靜脈切跡，即存在“羊角”征，CDFI亦顯示為回左心房血流信號；而ITAPVC則顯示為“羊角”征消失，CDFI也無回左心房的血流信號。正常胎兒心臟，通過側動探頭能探及4支肺靜脈均匯入左心房，另據文獻[5]報道，CDFI對一支肺靜脈回流入左心房的顯示率達100%。因此，根據ITAPVC的特征，只要能對其中一支肺靜脈引流入左心房進行準確識別即可將本病排除[6]。依據上述典型的聲像圖特征，本組資料18例ITAPVC病例中，15例均于產前即被檢出并正確分型，表明超聲心動圖是ITAPVC產前篩查較為可靠的方法。

ITAPVC的產前篩查較易發生漏診。原因較多，(1)最主要的原因是肺靜脈與左心房頂壁連接情況的觀察目前尚未被產前篩查指南所要求，且本病罕見，在篩查過程中，若檢查者缺乏對本病發生可能的警惕，將重點放在心臟基本切面的掃查上，忽略對左心房頂壁的觀察，常致本病漏診[7]。(2)忽視了晚期篩查的重要性，胎兒期肺的血液循環具有特殊性，即肺血量常隨著孕周的增加逐漸增加，妊中期，其僅約占右心排血量的7%，此期即使存在ITAPVC，對心臟血流動力學的影響也并不明顯，左右心比值常大致正常；而妊娠晚期，肺血量可達右心排血量的50%，此期若存在ITAPVC，會明顯影響心臟血流動力學，致左右心比值明顯變小，而左心房明顯變小恰是產前篩查ITAPVC的重要線索[8-9]，這也是本組于中期篩查時發生漏診的7例ITAPVC中，4例行晚期篩查而被檢出，而另3例未行晚期篩查，是發生漏診的重要原因。(3)若胎位不佳，肺動脈分支與左心房間可出現容積效應，或若血流標尺設置不當可出現彩色溢出效應，均可形成類似肺靜脈切跡的“羊角”征象，易致誤認為肺靜脈匯入左心房而出現漏診[10]。因此，在產前超聲篩查過程中，為提高ITAPVC的檢出率，宜改變篩查觀念，宜常規對肺靜脈與左心房連接情況進行仔細甄別，同時應給予晚期篩查足夠的重視，選擇合適的彩色血流標尺，若胎位不佳宜等胎兒改變體位后再行檢查。

肺靜脈回流梗阻有無的判斷是ITAPVC篩查的重要內容[11]。其與患兒的預后直接相關，若不伴梗阻，產后經及時手術干預，效果一般較好；若伴梗阻，患兒出生后很快即出現難以控制的肺動脈高壓、右心衰竭，預后極差，因此，臨床上常于確診后即選擇終止妊娠[12]。本組資料中，13例不伴肺靜脈回流梗阻，選擇繼續妊娠，經產后積極手術干預，效果均較滿意；5例伴肺靜脈回流梗阻，其中4例于中孕期檢出時即選擇終止妊娠，并經尸檢證實為ITAPVC；1例產前漏診，產后即出現難以控制的發紺、呼吸困難，并于出生后2 h即死亡，經尸檢診斷為ITAPVC。ITAPVC的亞型中，心下型ITAPVC最易發生肺靜脈回流梗阻，究其原因為VV回流至右心房的路程較長，受外界壓迫機會多，部位常位于VV穿過膈肌處[13]。在追蹤CPV引流途徑時，若引流途徑上出現花色血流，表明該處血流速度明顯增快，提示可能存在有肺靜脈回流梗阻，需測量該處血流速度，若大于1.0 m/s，即認為該處存在肺靜脈回流梗阻[14-15]。本組共計5例ITAPVC伴肺靜脈回流梗阻，4例經產前超聲檢出，其中3例梗阻均位于VV匯入LIV處、流速為1.2～1.5 m/s，另1例位于VV穿膈肌處、流速約為1.7 m/s；產前漏診的1例于產后經尸檢發現VV穿膈肌處狹窄。

超聲心動圖是產前診斷ITAPVC的較可靠方法，根據典型的聲像圖特點本病診斷并不困難。肺靜脈與左心房連接情況的觀察不僅是本病產前診斷的關鍵，也是本病減少漏診的關鍵，當然，晚期超聲篩查的重視也有利于減少本病的漏診。在產前超聲篩查過程中，肺靜脈回流梗阻有無的判斷是ITAPVC超聲篩查的重要內容，對于孕婦及其家屬進行優生優育選擇和改善患兒預后具有重要的臨床價值。