德國蔡司染色體掃描分析儀和美國萊卡染色體掃描分析儀在胎兒染色體疾病產前診斷中的性能比較

王浩龍

玉林市婦幼保健院檢驗科 （廣西玉林 537000）

胎兒染色體疾病屬于臨床上常見的遺傳性疾病，主要由染色體異常造成。近年來，該病發病率日趨增長，且大部分均無法治療，嚴重影響母嬰健康。因此，盡早通過產前檢查進行診斷，從而終止患胎發育是防止該病發生的主要方式[1]。染色體疾病類型較多，診斷難度較大[2]。隨著醫療器械的更新換代，染色體掃描分析儀被廣泛應用于臨床，但儀器廠家較多，不同型號儀器可能具有不同性能，甚至造成不同的診斷結果，如何選擇成為關鍵。本研究比較德國蔡司染色體掃描分析儀和美國萊卡染色體掃描分析儀運用于胎兒染色體疾病產前診斷中的性能，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

回顧性分析2018年1—6月我院收治的3 265名產前檢查孕婦的臨床資料，其中2 791名采用德國蔡司染色體掃描分析儀檢查作為A組，另474名采用美國萊卡染色體掃描分析儀檢查作為B組。A組年齡23～45歲，平均（32.36±1.42）歲；孕周20～35周，平均（28.49±1.25）周。B組年齡23～45歲，平均（32.78±1.39）歲；孕周21～35周，平均（29.02±1.14）周。兩組一般資料比較，差異無統計學意義（P＞0.05），具有可比性。

1.2 方法

A組采用德國蔡司染色體掃描分析儀（Imager.Z2）檢查：在無菌條件下抽取羊水后注入一次性離心管中（15 ml），1 500 r/min離心10 min；進入接種培養室，在超凈工作臺上去除上清液，每管留下0.5 ml，利用吸管打散細胞，制作成細胞懸液；放入4.5 ml完全培養基進入管內，使吸管完全搖晃均勻，移動至方形培養瓶；加入5%二氧化碳置于37 ℃溫箱中實施開放式培養；5 d后置于鏡下觀察，發現纖維樣或者上皮細胞生長，若其生長旺盛后可換上完全培養基，24～48 h后若細胞生長狀況較好可添加秋水仙堿，4～6 h實施細胞學處理；將細胞上清液置于10 ml離心管中，利用0.9%氯化鈉注射液沖洗，隨后利用0.25%胰酶細胞消化液進行消化3～5 min，待細胞表面呈現皺形變化后利用吸管吹打，放入上清液或者完全培養基停止消化；1 500 r/min離心10 min，去除上清液，加入0.075 M 氯化鉀（4～6 ml），吸管吹打，37 ℃水浴3～5 min；放入固定劑，搖晃均勻，37 ℃水浴5 min，1 500 r/min離心10 min；去除上清液，加入固定劑搖晃均勻，37 ℃水浴5 min，1 500 r/min離心10 min；去除上清液，留下0.5 ml，重復離心操作；按照管底細胞量放入新鮮固定劑，每片滴片1～2滴，75 ℃下烘烤3 h，第2天進行顯帶處理；通過掃描系統自動尋找玻片上染色體分裂相，隨后傳輸至多個分析終端，由檢驗人員進行分析。

B組采用美國萊卡染色體掃描分析儀（Leica DM5500 B）檢查：抽取臍血2 ml，離心洗脫2次，清除脂肪顆粒，無菌條件下置于含有培養液（5 ml）的培養瓶中，37 ℃下培養24～48 h；放入秋水仙堿，培養55 min，置于水浴箱，0.075 mol/L的氯化鉀，37 ℃低滲30～60 min；加入固定液，水浴5 min，搖晃均勻，加入固定液至7 ml，搖晃均勻，1 500 r/min離心10 min；去除上清液，重復加入固定液并離心，按照細胞量調整懸液，滴片，烤片3 h，顯帶；利用低倍鏡對標本進行掃描，并定位細胞，隨后通過自動加油裝置利用高倍鏡拍攝細胞；分析系統中可通過查找、核型配對人類及非人類細胞系，并對細胞進行跟蹤分析，其中自動玻片裝載系統可進行無人值守掃描、定位及熒光圖像拍攝，最后將圖像傳輸至工作站，由檢驗人員進行分析。

1.3 臨床評價

比較兩組胎兒染色體畸變檢出情況。

1.4 統計學處理

2 結果

兩組胎兒染色體畸變檢出率比較，差異無統計學意義（P＞0.05），見表1。

表1 兩組胎兒染色體畸變檢出情況比較

3 討論

胎兒染色體疾病是指胎兒染色體數目及結構異常，其染色體上基因或者基因群的變化對眾多基因的表達及作用產生影響，從而破壞基因的平衡狀態，最終阻礙機體相關器官的分化發育，使機體形態及功能異常，給母嬰帶來嚴重后果[3]。由于臨床尚無特效治療方式，僅能夠通過產前診斷來避免疾病產生，因此選擇合適的診斷方式具有重要意義。

染色體掃描儀可對分裂中期細胞核進行染色體核型分析，從而準確判斷染色體情況。但儀器廠家及型號較多，尤其是德國蔡司與美國萊卡均在臨床應用廣泛，不同儀器可能存在不同性能[4]。本研究結果顯示，兩組胎兒染色體疾病檢出率比較，差異無統計學意義（P＞0.05）。提示兩種染色體掃描儀均具有較高價值，可準確檢出染色體異常類型。其中德國蔡司染色體掃描分析儀主要采用孕婦羊水進行診斷，具有掃片速度快、操作簡便及系統軟件較為先進等特點；由于檢驗人員長時間在顯微鏡下觀察染色體，可能出現視覺疲勞，而德國蔡司染色體掃描分析儀通過機器自動尋找并拍攝中期相，從屏幕上直接觀察，可防止視覺疲勞造成誤診；加上整張玻片掃描時間不超出3 min，掃描8張片中期分裂相及油鏡采集時間不超過60 min，掃片較為迅速；另外，德國蔡司染色體掃描分析儀便于教學及學術交流，可利用硬盤或光盤保存大量染色體圖像，隨時查閱，有效提升效率；但該儀器耗油量高，載片數量較少，截圖質量一般，售后較差，更換配件的價格較為昂貴，給醫院帶來一定的經濟負擔。而美國萊卡染色體掃描分析儀通過對胎兒臍血進行分析，截圖質量更好，且耗油量較少，載片數量多，受到臨床廣泛認可；但其掃片速度較緩慢，操作復雜，系統軟件落后，更新慢。

綜上所述，兩種染色體掃描分析儀均具有較高價值，且在性能上均存在一定優缺點，在產前診斷中應根據具體情況選擇合適的儀器，為準確診斷提供前提。