王丹妮 舒莎
410000長沙市第三醫院,湖南 長沙
胎兒手畸形種類多,成因復雜,受胎羊水量多少、胎兒姿勢、孕周影響,產前超聲不易對手部畸形進行觀察,顯示率偏低[1]。本文旨在通過規范化產前超聲檢查聯合肢體連續順序掃查法提高對肢體畸形的產前超聲檢出率。
2016年2月-2019年2月收治產前超聲檢查的孕婦2 000 例;均為單胎妊娠,均了解產前超聲檢查的適應證及局限性;簽署產前超聲檢查知情同意書。年齡23~35 歲,平均(29.1±4.4)歲;孕周15~32周,平均(26.5±2.8)周。
方法:產前超聲檢查設備為GE-730 Expert 彩色多普勒超聲診斷儀,容積探頭頻率為3.5~5.0 MHz。首先按照產前超聲檢查指南(2012版)進行規范化檢查,觀察胎兒手時。①試驗組使用連續序貫弧形掃查法,由具有產前篩查資格、熟練運用該方法的醫師操作,先對胎兒每一側上肢沿其長軸從近端開始掃查,即循“肩關節-肱骨-肘關節-尺橈骨-腕部-掌部-近端指節-第2指節-遠端指節”掃查,觀察長骨形態、結構、姿勢、位置關系、數目、長短、活動情況以及是否缺如。觀察胎兒手時加用弧形掃查法和三維成像,支點的選擇為腕關節橈側或尺側,聲束由此指向指尖作180°圓弧形掃查,對手掌或手指進行觀察,并適當側動探頭,可疑畸形或顯示欠清楚時,加用三維表面成像,進一步了解胎兒手有無異常。②對照組操作醫師具有產篩資格、完全沒有接觸過連續序貫掃查法,也不將指(趾)檢查作為產前篩查的常規項目檢查。兩組在檢查過程中需要存儲的聲像圖存取在超聲工作站內以便回顧性分析調用。
統計學方法:采用SPSS 16.0 統計學軟件分析數據。計量資料以(±s表示,采用t檢驗;計數資料以[n(%)]表示,采用χ2檢驗;P<0.05 為差異有統計學意義。
納入患者中,經產后最終或引產后證實胎兒手部畸形15 例,對照組產前超聲檢查發現的手畸形5 例(0.2%,2/1 000),誤診2 例,漏診1 例,實際胎兒手畸形4 例;試驗組發現的產前超聲檢查手畸形12 例(1.2%,12/1 000),誤診1 例,漏診0 例,實際胎兒手畸形11 例;兩組對胎兒產前手畸形診斷符合率比較,差異有統計學意義(P<0.05);15 例畸形中,多指7例,并指3例,指骨缺失2 例,重疊指2 例,手裂1 例,10 例合并其他器官/系統畸形,單純性的手畸形全部為多指畸形,見表1和表2。

表1 15例胎兒手畸形類型及產前超聲檢出結果(n)

表2 兩組對胎兒手畸形的產前超聲檢查準確性比較(n)
胎兒手畸形多數非單發,常合并其他器官和系統的畸形,種類多,成因及表現形式復雜,并受羊水量多少、胎兒姿勢、產前超聲檢查醫師檢查經驗與檢查方法多方面的共同影響,難以通過產前超聲全部準確檢出。由國家衛生行政主管部門頒布的《產前診斷技術管理辦法》中法定應檢出的6 大類畸形中,胎兒手足等肢端畸形并不包括在內,但胎兒手部畸形常合并多系統畸形或染色體異常,如心臟、泌尿系統、神經、骨骼等,故通過產前超聲對胎兒手足畸形篩查是目前產前超聲篩查中的難點,也是產前超聲系統篩查中一項非常重要的工作。由產前超聲漏誤診引發的醫療糾紛案件,尤其是胎兒手足畸形未檢出情況近年來逐漸增多[2],提高胎兒手、足畸形產前檢出率,規避產前超聲篩查的風險成為重要的問題。
胎兒肢體畸形與胎兒其他器官和系統畸形不同,其相對更少見,而手部畸形這種嚴重影響今后生活的畸形發病率更低,本研究2 000例胎兒中,手部畸形發病率為0.75%(15/2 000),究其原因,筆者認為主要有以下幾個方面:①孕早期胎兒部分指(趾)骨未發生骨化,產前超聲檢查不易對胎兒指(趾)畸形進行觀察,這對診斷不利,指(趾)各骨段的超聲不顯示不等同于完全的骨性肢體缺失等畸形。胎兒掌(跖)骨從孕12+周開始骨化,最遲骨化情況發生在小指中節指骨,各節指(趾)骨至孕17 周時已全部骨化,四肢長骨及指(趾)骨自孕11+周開始骨化,而腕骨及跗骨則在出生后才發生骨化[3],正是由于胎兒期手、足部各骨不同的骨化時間,產前超聲無法完全清楚顯示孕早期部分指(趾)骨未骨化情況,對超聲診斷手足畸形造成不利。②手各部分尤其是遠端指節在宮內所處的狀態是超聲診斷手畸形的關鍵,胎兒手的狀態主要由各指的狀態決定,一般有3 種形式,即休息位、握拳位和伸展狀,以手指伸展位、各指成扇形散開對超聲檢查手部畸形最有利,而胎兒大多時間呈握拳狀,手指伸展位的情況存在于孕13~14 周骨化未形成時,對超聲檢查不利,因此對于肘關節以下的復雜的肢體畸形檢出情況,常規超聲檢查易漏診和誤診[4]。因此中國醫師協會制定的產前超聲指南(2012版)也明確規定胎兒指(趾)的超聲檢查不列為超聲篩查的常規項目[5]。③羊水量、胎兒肢體被遮擋、孕婦腹壁脂肪厚薄、胎盤位置、多胎,以及產前超聲檢查醫師的上機操作狀態、檢查經驗與檢查方法、知識儲備、儀器設備條件等多種因素的影響,也是影響產前超聲檢查對手部畸形檢出的重要因素。
為此,本研究在常規規范化產前超聲篩查的基礎上,把胎兒雙手納入常規檢查。本研究采用連續序貫弧形掃查法檢查胎兒手部畸形,對胎兒雙手進行連續的、多切面、多方向的弧形滑動探查,逐節段探查,結果表明連續序貫弧形掃查法對手畸形的檢出率大為提高與對照組相比,差異具有統計學意義。
胎兒手部畸形產前超聲檢查必須掌握科學的檢查方法,遵循規范化的檢查原則,否則易導致手足畸形的漏診或誤診。孕18~24 周胎兒各節指骨已全部骨化,此孕周段胎手多呈伸展位或半伸展位狀態,是胎兒手足畸形的最佳檢查時機。
本研究采用連續序貫弧形掃查法篩查胎兒手部畸形,與常規超聲篩查比較,使手足畸形的顯示率獲得了顯著提升,對減少漏誤檢率有一定的臨床應用價值,值得推廣和應用。