維生素D受體(VDR)基因BsmⅠ酶切位點多態性是否與糖尿病的易感性相關

顧越

【摘要】目的：本文主要對VDR（維生素D受體）基因BsmI位點多態性和糖尿病易感性之間存有的相關性展開分析。方法：本次納入研究的主要對象為2018年4月-2019年4月于我院進行收治的T1DM（1型糖尿病）患者100例為A組，2018年4月-2019年4月于我院進行收治的T2DM（2型糖尿病）患者100例為B組，2018年4月-2019年4月于我院體檢的健康正常人群100例為C組，對三組基因型、等位基因頻率的分布進行比較和評價。結果：A組、組以及C組均出現BB、Bb以及bb基因型，其中A組中BB、Bb基因型頻率分別為3.0%、48.0%，B組分別為1.0%、12.0%，C組分別為1.0%、10.0%，其中B組和C組之間的比較相似。結論：在研究之中T2DM健康人群的基因型頻率相似，因此VDR基因BsmI位點多.態性和T2DM間的易感性聯系較低。但是TIDM基因型頻率和健康人群之間的差異明顯，因此和T1DM之間的易感性緊密相關。

【關鍵詞】VDR;易感性;糖尿病;BsmI;2型

【中圖分類號】R876

【文獻標識碼】B

【文章編號】2095-6851（2019）08-204-01

在臨床之中糖尿病屬于常見疾病，對其生活質量、壽命造成嚴重影響。糖尿病發生主要是與個人的免疫功能出現紊亂或者家族遺傳因素引起其個人的胰島素功能出現明顯減退，進而造成發生代謝紊亂綜合征。糖尿病發病率近些年來呈現出不斷遞增的趨勢，若為及時治療會引發并發癥，成為致死和致殘的主要原因，嚴重威脅人類健康[1]。本次納入研究的主要對象為2018年4月-2019年4月于我院進行收治的糖尿病患者，主要對VDR（維生素D受體）基因BsmI位點多態性和糖尿病易感性之間存有的相關性展開分析，研究如下文詳述：

1 研究資料

1.1 患者資料 本次納入研究的主要對象為2018年4月-2019年4月于我院進行收治的T1DM（1型糖尿病）患者100例為A組，2018

年4月-2019年4月于我院進行收治的T2DM（2型糖尿病）患者100例為B組，2018年4月-2019年4月于我院體檢的健康正常人群100例為C組。A組男女之比為58：42，年齡28歲-72歲，平均年齡為（39.36±2.43）歲。B組男女之比為54：46，年齡30歲-71歲，平均年齡為（38.90±3.00）歲。C組男女之比為52：48，年齡31歲-70歲，平均年齡為（39.14±2.90）歲。患者個人資料完整，在治療前均完成了相應的檢查，患者、家屬知曉本次研究方案，患者、家屬均簽署了知情同意書。本次研究已將嚴重精神障礙患者、肝腎功能異常患者、溝通障礙患者、內分泌疾病患者排除在外。

1.2 方法 所有的患者均在空腹的狀態之下進行采血，應用Taq酶、引物、dNTP酶、Marker以及其他常規的試劑和分析純。對外周血白細胞基因組的DNA進行提取，展開VDR基因變異PCR，應用引物。了解上游序列和下游序列，20ul反應總體系，在95攝氏度狀態下預變性五分鐘，繼30個循環，95攝氏度 30秒，60攝氏度1分鐘，72攝氏度 1分鐘的循環條件，最后在72攝氏度的狀態下進行10分鐘的延伸。PCR產物主要是在37攝氏度狀態下進行3小時的限制性內切酶的產物，酶切產物于瓊脂糖凝膠（濃度為1.5%）上電泳，之后進行VDR基因型的確定。

1.3 統計學研究 此次研究在經過對數據統計、分析時均采用PPSS22.0軟件，關于組別間計數資料的對比和分析中采用（n%）對相關結果展開相應的表述，關于組別間計量資料的對比和分析中采用（x±s）對相關的結果展開相應的表述，組別間的檢驗水準采用P<0.05對數據展開核對，此次研究中組別間P值對比若小于0.05，則可判定組別間數據的分析和對比有意義。

2 結果

A組、組以及C組均出現BB、Bb以及bb基因型，其中A組中BB、Bb基因型頻率分別為3.0%、48.0%，B組分別為1.0%、12.0%，C組分別為1.0%、10.0%，其中B組和C組之間的比較相似。

3 討論

糖尿病在臨床之中為常見的復雜代謝性疾病，因免疫功能紊亂或遺傳因素而導致胰島素功能出現抵抗或減退，進而出現代謝紊亂綜合征，會導致患者的腦血管、腎臟以及心臟等組織出現病變，肥胖人群致死率和發病率較高[2]。VDR基因全長共75KB，有數個內含子、11個外顯子組成。VDR可致使DNA出現向上彎曲，這主要是因VDR功能的影響，這成為VDR對于靶基因產生轉錄抑制的原因。目前VDR基因多態性主要是和癌癥、骨質疏松癥之間的相關性分析，但是在糖尿病之間的相關性研究少[3]。本次研究結果顯示：A組、組以及C組均出現BB、Bb以及bb基因型，其中A組中BB、Bb基因型頻率分別為3.0%、48.0%，B組分別為1.0%、12.0%，C組分別為1.0%、10.0%，其中B組和C組之間的比較相似。研究從側面反映，若在進行疾病治療時，需要注意基因和疾病之間的相關性。VDR基因型對于疾病的發生機制產生的影響，目前的研究并未進行深入的研究，只是從VDR基因多態性和疾病發病間的關系展開研究，這位疾病的發病機制研究提供了新的研究思路。VDR基因多態性對胰島素的敏感性產生影響，進而發生糖尿病，這為糖尿病在臨床中的研究、治療提供了新方向。

概而言之，在研究之中T2DM健康人群的基因型頻率相似，因此VDR基因BsmI位點多態性和T2DM間的易感性聯系較低。但是TIDM基因型頻率和健康人群之間的差異明顯，因此和T1DM之間的易感性緊密相關。

參考文獻：

[1]游梅，朱昕怡，葉平，王艷.維生素D水平對妊娠期糖尿病患者胰島素抵抗指數、胰島素分泌指數及Toll樣受體表達的影響[J].中國婦幼保健，2019，34（07）：1513-1516.

[2]江流芳，勞雅琴，馬慶華，趙宗權.維生素D受體對高糖環境下足細胞凋亡及Caspase-3活化水平的影響及機制[J].中國老年學雜志，2018，38（10）：2482-2485.

[3]劉貝貝，陽琰，李琪，王賀，王蓮地.1，25二羥基維生素D_3對2型糖尿病大鼠肝臟中維生素D受體、脂聯素受體2、過氧化物酶體增殖物激活受體αmRNA表達及甘油三酯含量的影響[J].中國糖尿病雜志，2018，26（01）：55-58.