彩色多普勒超聲診斷家族性布-卡綜合征2 例

朱麗萍，何巖莉，朱茜茜（河南中醫藥大學第一附屬醫院超聲科，河南 鄭州 450000）

病例 例1，女，2 年前以“間斷右脅部隱痛不適2 月余，再發伴加重2 天”為主訴入院，患者自訴情志不暢及勞累后出現右脅隱痛，伴胸悶感、乏力，無發熱黃疸。 入院后超聲檢查示：肝內靜脈走行紊亂并可見交通支，左肝靜脈入口不通，經肝尾葉靜脈入下腔靜脈，中肝靜脈入口不通，經交通支入右肝靜脈，右肝靜脈入口尚通暢。 脾臟厚50 mm，長157 mm，肋下16 mm，脾靜脈內徑9 mm。 下腔靜脈內徑明顯增寬，遠端內徑20 mm，入右房口處管腔狹窄，內徑約4 mm，似可見膈膜樣回聲，CDFI： 血流束變細， 狹窄處可見花色血流 （圖1）。 超聲診斷：布-卡綜合征（下腔靜脈近心端狹窄——膈膜型，肝靜脈綜合征），脾大，脾前外側不規則低回聲（考慮局灶脾梗死）。 患者心臟彩超顯示： 心臟結構及功能未見明顯異常。 遂臨床診斷為布卡綜合征。 生化結果示：ALP 145 U/L，GGT 95.7 U/L，LAP 96 U/L。 患者行球囊擴張術。 術后患者無不適癥狀。 我院復查，超聲檢查示：布-卡綜合征術后：下腔靜脈入右房口通暢（圖2），脾大。

例2，女，為例1 胞妹。 患者自訴2 年前無明顯誘因出現右脅不適伴嘔血，嘔血量不詳，于當地醫院止血對癥治療后癥狀好轉，1 月前患者無明顯誘因出現右脅不適癥狀加重，伴腹脹、乏力，納差。 門診超聲檢查顯示：肝內靜脈走行紊亂并可見交通支，左肝靜脈入口不通，經肝尾葉靜脈入下腔靜脈，中肝靜脈內徑入口不通，經交通支入右肝靜脈，右肝靜脈內徑入口尚通暢。 肝靜脈左支入口不通。 脾臟厚51 mm，長140 mm，脾靜脈內徑9 mm。 下腔靜脈肝后端內徑25 mm，入右房口處管腔狹窄，內徑約4 mm， 可見膈膜樣回聲，內徑約5 mm，生理搏動消失。 下腔靜脈肝后段可見一范圍約44 mm×20 mm 略高回聲（圖3）。超聲診斷：布-卡綜合征（下腔靜脈近心端狹窄——膈膜型，肝靜脈綜合征），下腔靜脈血栓形成，脾大。 患者心臟彩超顯示：左房增大，二、三尖瓣及主動脈瓣少量反流。生化結果示：ALP 157U/L，GGT 99.3U/L，LAP 79U/L，TBIL 39 μmol/L，DBIL 15.2 μmol/L，IBIL 23.9 μmol/L，TBA 39 μmol/L。 因患者及家屬拒絕手術，保守治療。

圖1 例1 患者彩色多普勒顯示下腔靜脈內徑明顯增寬，入右房口處管腔狹窄，似可見膈膜樣回聲，CDFI：血流束變細，狹窄處可見花色血流。 圖2 例1 患者行球囊擴張術下腔靜脈入右房口通暢。 圖3 例2 患者下腔靜脈肝后段可見一范圍約44 mm×20 mm 略高回聲。

討論 病例中兩位患者為一母同胞的姐妹，兩人病史相同，癥狀相似，生化檢查一致，超聲檢查均有下腔靜脈狹窄阻塞，肝靜脈內均形成側支循環且一致，下級醫院一直以肝硬化為診斷治療。 二人自訴家中還有一胞弟，因肝硬化過世，否認肝炎病史。患者母親已故，父親患有腦梗塞。近親婚配會增加某些常染色體隱性遺傳疾病的發生風險，本病例中患者否認其父母為近親血緣關系。 否認家族中其他人員患有布-卡綜合征。

病例中兩位患者心臟彩超右心均無明顯異常，故排除由心臟疾病引起的下腔靜脈狹窄。 肝竇阻塞綜合征（HSOS）亦可見肝內血管病變，肝內靜脈狹窄變細，臨床上較為少見。 我國HSOS 患者主要是由服用土三七所導致，且超聲檢查常顯示肝小靜脈管壁增厚，沿肝靜脈周圍組織回聲減低，肝臟整體回聲不均勻，可有“地圖征”[1]。 本例患者無服用土三七既往史，肝內小靜脈管壁無增厚，例2 患者下腔靜脈內可見血栓形成，兩位患者均有側支循環形成，且病例1 中患者行球囊擴張術后下腔靜脈入右房口通暢， 癥狀明顯好轉。 故排除HSOS 可能。

布-卡綜合征是因肝靜脈及其下腔靜脈肝后段部分或完全梗塞， 引起門靜脈高壓和下腔靜脈高壓的一組臨床表現。有研究表明西方國家布-卡綜合征以肝靜脈血栓形成為主要病因[2]，美國肝病研究協會還建議將造成血栓形成的原因列為常規篩查。 Qi 等研究顯示了中國布-卡綜合征患者家族聚集的可能性[3]。 家族性布-卡綜合征在臨床中極為少見，診斷較為困難，因其癥狀與肝硬化的肝臟表現極為相似，常被誤診為肝硬化而延誤病人治療[4-5]。 靜脈造影一直是診斷該病的金標準，也是患者術前必做檢查之一，可為外科醫生提供重要資料。 但血管造影可能會引起阻塞部位下方血栓，為以后治療增加難度，不建議做單純診斷篩查。 近幾年研究表明由于超聲技術不斷進步，彩色多普勒超聲可在二維超聲基礎上實時觀測肝靜脈及下腔靜脈血管的走行及血流灌注情況，更能確定患者病變類型、 位置和病變范圍。 因其實時簡便，無創， 可重復性高等優勢逐漸成為診斷布-卡綜合征的首選影像學檢查方法。 也為臨床篩查家族性布-卡綜合征提供了簡便有效的檢查方法。