肝豆?fàn)詈俗冃远际倾~惹的禍

任艷

銅是人體內(nèi)一種重要的微量元素，人們每天通過食物攝取銅。人體內(nèi)的銅經(jīng)過代謝最終排出體外，但當(dāng)代謝過程出現(xiàn)問題時，便會導(dǎo)致疾病的發(fā)生，其中因銅誘發(fā)的一種典型疾病就是肝豆?fàn)詈俗冃浴?/p>

基因出問題導(dǎo)致銅代謝紊亂

食物中的銅被人體攝入后，經(jīng)過腸道吸收入血，再被運輸?shù)礁闻K。95%的銅能與肝臟合成的蛋白質(zhì)結(jié)合形成銅藍蛋白，銅藍蛋白攜帶著銅穿梭于組織及血液中發(fā)揮作用。最終，人體內(nèi)的大多數(shù)銅通過膽汁經(jīng)腸道排出，微量的銅會通過尿液排出。

銅的代謝過程是在多個基因的調(diào)控下進行的，當(dāng)其中一個叫作ATP7B的基因出現(xiàn)問題時，銅的代謝會陷入混亂。

ATP7B基因是生產(chǎn)銅的轉(zhuǎn)運酶的“指揮官”，這個酶能幫助銅在細(xì)胞內(nèi)移動，調(diào)節(jié)體內(nèi)銅的動態(tài)平衡。ATP7B基因出了問題，生產(chǎn)出來的轉(zhuǎn)運酶不合格，銅就不能正常轉(zhuǎn)運和排泄，使體內(nèi)肝、腦、腎、角膜等器官或組織中有過多的銅積聚，導(dǎo)致組織損傷和病變，進而引發(fā)臨床癥狀。

角膜色素環(huán)是主要病癥

銅在人體內(nèi)的代謝出了問題，肝豆?fàn)詈俗冃跃蜁l(fā)生。這種病是1912年由威爾遜首先描述，所以該病又稱為“威爾遜病”。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制訂的《第一批罕見病目錄》中，肝豆?fàn)詈俗冃员皇珍浧渲小?/p>

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病率為0.5/10萬～3/10萬，發(fā)病年齡多見于5～35歲，男性稍多于女性。70%的患者以肝臟癥狀起病，可表現(xiàn)為食欲減退、無力、肝區(qū)不適、腹腔積液、消化道出血等。對處于青春期的患者，因肝臟損害致體內(nèi)激素代謝異常，內(nèi)分泌紊亂，可出現(xiàn)青春期延遲、女性月經(jīng)不調(diào)或閉經(jīng)、男性乳房發(fā)育等癥狀。少數(shù)患者以神經(jīng)癥狀起病，多表現(xiàn)為面部表情不自然、發(fā)音不清、行動遲緩、肢體不自主的顫動等。

同時，角膜色素環(huán)是本病的重要體征，出現(xiàn)率在95%以上。患者的角膜和鞏膜交界處可見綠褐色或金褐色的色素環(huán)，醫(yī)學(xué)上稱之為“K-F環(huán)”，這是過多的銅沉積在角膜的表現(xiàn)。

當(dāng)發(fā)現(xiàn)自己有上述癥狀時，應(yīng)立即前往醫(yī)院。醫(yī)生會通過對人體內(nèi)的銅藍蛋白、血銅、尿銅以及基因等檢查做出疾病診斷。

直系親屬發(fā)病，自己也要篩查

既然身體不能對銅進行正常代謝，為了能夠保證體內(nèi)的銅“不超載”，就要減少銅的來源，增加銅的去路。

在治療上，患者要低銅飲食，用藥物減少銅的吸收和增加銅的排出。對堅果類、豌豆、玉米、巧克力、貝殼類、動物的肝臟及血制品等富含銅的食物要盡量避免，可以適當(dāng)多吃高氨基酸及高蛋白質(zhì)的食物促進銅的排泄。

臨床上主要應(yīng)用的藥物是驅(qū)銅藥物，青霉胺作為首選藥。

考慮到此病為遺傳性疾病，患者的兄弟姐妹也要進行疾病篩查，以便早診斷、早治療。基因突變引發(fā)的疾病或許不能避免，但是正規(guī)、科學(xué)的治療是能夠控制疾病進展的。