不同產(chǎn)前篩查方案對唐氏綜合征篩查效果分析

胡 熠，張 華*

（1.湖北省武漢市首義路街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心全科，湖北 武漢 430000；2.武漢市硚口區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心內(nèi)科，湖北 武漢 430030）

近年來我國加強(qiáng)胎兒產(chǎn)前檢測，以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒畸形、疾病等，盡早給出解決方案，避免增加孕婦、家庭、社會負(fù)擔(dān)等。當(dāng)前應(yīng)用在唐氏綜合征產(chǎn)前篩查方法主要為超聲檢查和血清學(xué)檢查，其中超聲主要針對胎兒頸后透明帶厚度、鼻骨缺失等進(jìn)行檢查，血清學(xué)篩查則通過測定妊娠相關(guān)血清指標(biāo)進(jìn)行診斷[1]。而為實現(xiàn)唐氏綜合征有效產(chǎn)前檢出，需針對產(chǎn)前篩查時間、篩查方法進(jìn)行深入研究。為此，本次研究對不同產(chǎn)前篩查方案應(yīng)用在唐氏綜合征篩查中的效果進(jìn)行了探討，詳細(xì)報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

2015年2月～2018年2月期間，本院產(chǎn)科門診接受唐氏綜合征早孕期產(chǎn)前篩查孕婦8422例，隨后接受中孕期篩查孕婦4617例，包含胎兒超聲檢查、血清學(xué)篩查等。依據(jù)篩查時間、篩查方法進(jìn)行分組，A組為單純早孕期單純血清學(xué)篩查，共852例；B組為單純早孕期超聲檢查聯(lián)合血清學(xué)篩查，共953例；C組為早孕期、中孕期單純血清學(xué)篩查，共2576例；D組為早孕期、中孕期超聲檢查聯(lián)合血清學(xué)篩查，共2041例。孕婦均知曉本次研究內(nèi)容及目的，且自愿簽署知情同意書。

1.2 檢測方法

1.2.1 胎兒超聲檢測

選擇彩色多普勒超聲診斷儀作為診斷儀器，做好檢測前指導(dǎo)工作，促使了解配合措施，并協(xié)助取仰臥位，探頭頻率為2～5 MHz，進(jìn)行胎兒頸后伴透明帶厚度（NT）檢測，操作嚴(yán)格依據(jù)英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會規(guī)范進(jìn)行。陽性標(biāo)準(zhǔn)：妊娠10～13周≥2.5 mm，妊娠14～22周≥6 mm。

1.2.2 血清學(xué)指標(biāo)檢測

取空腹靜脈血3～5 ml進(jìn)行檢測，采用離心處理，3000 r/min，分離血清，采用Prein Elmer公司時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)進(jìn)行檢測，早孕期檢測PPAP-A、β-HCG，中孕期檢測AFP、β-HCG，操作嚴(yán)格遵循說明書及標(biāo)準(zhǔn)化操作陳旭，且需依據(jù)孕婦年齡、孕周、體重、合并癥等進(jìn)行綜合分析，采用Lifecycle3.2軟件自動技計算唐氏綜合征風(fēng)險值，高風(fēng)險切割值為1:270。

1.3 觀察指標(biāo)

針對孕婦進(jìn)行隨訪診斷，結(jié)合妊娠結(jié)局明確四種不同篩查方式對唐氏綜合征檢出率。

2 結(jié) 果

分析表1可知，A組、B組、C組、D組四種產(chǎn)前篩查方法檢出唐氏綜合征檢出率分別為66.67%、75.00%、85.71%、100.0%，D組檢出率最高。

表1 四種產(chǎn)前篩查方法檢出唐氏綜合征價值分析（%）

3 討 論

近年來我國加強(qiáng)優(yōu)生優(yōu)育政策的落實，尤其在先天性疾病的預(yù)防中投入較大精力，其中唐氏綜合征作為常見的先天愚型綜合征，主要是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，不僅具有較高的流產(chǎn)率，而且即便存活也伴隨智能落后、生長發(fā)育障礙等，對其的產(chǎn)前篩查極為重要[2]。當(dāng)前妊娠早期和中期開展血清學(xué)檢測、超聲檢測較為普遍，對多種胎兒異常情況檢出價值較高[3]。如今臨床重視產(chǎn)前篩查唐氏綜合征，且對采用血清學(xué)檢測和超聲檢測，但由于部分孕婦對產(chǎn)前檢測不夠重視，導(dǎo)致篩查工作存在不足，如僅開展血清學(xué)檢測，近早孕期檢測等。而開展不同時間、聯(lián)合多種檢測方法對檢出唐氏綜合征的優(yōu)勢需深入研究，即在早孕期及血清學(xué)檢測基礎(chǔ)上，增加超聲檢測，中孕期檢測，尤其對高風(fēng)險孕婦綜合多種檢測方式，利于提高唐氏綜合征檢出率，降低假陽性[4-5]。本次研究結(jié)果顯示A組、B組、C組、D組四種產(chǎn)前篩查方法檢出唐氏綜合征檢出率分別為66.67%、75.00%、85.71%、100.0%，D組檢出率最高，表明早孕期、中孕期超聲檢查聯(lián)合血清學(xué)篩查利于實現(xiàn)唐氏綜合征有效檢出，而本次研究結(jié)果中100.0%檢出率與樣本選擇有關(guān)，實際應(yīng)用仍存在不足，需擴(kuò)大研究范圍。

綜上所述，早孕期、中孕期超聲檢查聯(lián)合血清學(xué)篩查利于實現(xiàn)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查價值較高。