超聲診斷胎兒完全型Cantrell五聯(lián)征合并室缺及脊柱后凸畸形1例

張 紅，胡濤平*

（重慶市九龍坡區(qū)第二人民醫(yī)院，重慶 400052）

孕婦，22歲，孕2產(chǎn)0,停經(jīng)15+3周，首次來我院檢查。自訴身體健康，無家族遺傳病史，孕期無放射性物質(zhì)及感染病史。超聲檢查：單胎，胎兒雙頂徑29.5mm,股骨18.1mm,胎兒顱內(nèi)結構、顏面及四肢未見明顯異常。胎兒胸骨完全缺損，臍上胸腹壁回聲連續(xù)性中斷，回聲中斷處見一包塊向外膨出，范圍約37.9x25.0mm, 其上可見膜狀物覆蓋，內(nèi)可見心臟大部份膨出至包塊內(nèi)，其內(nèi)并可見胃泡、肝臟、膽囊及大量腸管回聲。心臟掃查：四腔心切面顯示，左、右房室大小基本對稱，心臟中央十字交叉存在，左、右房室瓣啟閉運動正常，室間隔基底部可見回聲中斷，寬約2.0mm。左室流出道、右室流出道及三血管切面掃查，主動脈、肺動脈管徑及血流方向均未見明顯異常，脊柱后凸、成角。NF厚7.6mm。臍血管呈“呂”字型分布。胸、腹腔未探及游離液性暗區(qū)。超聲提示：單胎，胸骨缺損，臍上胸腹壁缺損，心臟異位，室間隔缺損，NF增厚，單臍動脈。

圖1：胸腹部橫切面,在的臍膨出,心臟、肝臟、胃泡在腹壁外

圖2：脊柱后凸、成角

討論：胎兒Cantrell五聯(lián)征是一種腹中線結構發(fā)育缺陷所致的一組罕見多發(fā)畸形， 最早由Cantrell于1958年首次描述[1]。主要由以下5種畸形構成：心臟異位、臍上腹壁缺損、胸骨裂下段缺損、膈肌前部半月形缺損、心包壁層缺如并與腹腔交通，因此稱五聯(lián)征。發(fā)病機制不明確，有文獻報道可能為受孕后14-18d，一側中胚層部分發(fā)育障礙，導致腹壁不能完全融合所致，多無家族性及遺傳性傾向，但也有報道同一個家族中發(fā)生或在三倍體胎兒中發(fā)生，尤其是18-三體，21-三體或X家族性連鎖遺傳[2]。本例染色體正常。心臟向胸腔外膨出并胸腹壁缺損是Cantrell五聯(lián)征的典型表現(xiàn)，常合并心內(nèi)畸形，以法洛四聯(lián)癥、室間隔缺損最為常見。孕早期超聲難以顯示下部胸骨、前縱隔及心包缺陷。如果超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒同時有心臟異位和胸腹壁膨出可考慮Cantrell五聯(lián)征。大部份Cantrell五聯(lián)征胎兒合并有心內(nèi)畸形，包括35%室間隔缺損，53%房間隔缺損，17%法洛四聯(lián)癥和32%心室憩室[2]。超過50%的病例合并脊柱畸形。部份病例合并頭顱畸形（無腦兒、腦積水、露腦畸形）、唇腭裂、臍帶及肢體異常。Cantrell五聯(lián)征需與單純性腹壁缺損、體蒂異常、羊膜帶綜合征、單純異位心、單純腹裂進行鑒別。Cantrell五聯(lián)征主要表現(xiàn)為臍上高位的腹壁缺損及胸骨遠端缺損和發(fā)育不良、異位心，心包及膈肌的缺損；而體蒂綜合征一般表現(xiàn)為臍下低位腹壁缺損、泌尿生殖系列異常等，由此可鑒別兩種畸形。羊膜帶綜合征胎兒根據(jù)羊膜束帶位置會有不同的表現(xiàn)：有的胸腹壁缺損、縮窄環(huán)、水腫、截肢及羊膜帶的表現(xiàn)。單純性胸外異位心、單純性腹壁缺損無Cantrell五聯(lián)征的其他表現(xiàn)，鑒別較容易。Cantrell五聯(lián)征畸形胎兒生存率極低，其預后主要取決于胸腹部缺損的嚴重程度與缺損的大小。但嚴重的心內(nèi)畸形也是影響預后的重要因素。文獻報到一例Cantrell五聯(lián)征患者（心包缺損、心臟外翻、法洛四聯(lián)癥、房間隔缺損、左心室憩室、脊柱側彎、胸骨缺損、膈肌缺損、臍疝）經(jīng)手術治療36歲仍存活（無再次追蹤）的病例報道[4]。

綜上所述，Cantrell五聯(lián)征是罕見而復雜的先天畸形，典型病例很少能存活[5]。超聲表現(xiàn)以高位胸腹壁缺損及異位心為主要表現(xiàn)。常規(guī)開展（11-13+6周）產(chǎn)前超聲篩查能盡早檢查發(fā)現(xiàn)并診斷，早期終止妊娠，避免大月份引產(chǎn)，減少病人痛苦。單純異位心而染色體正常的胎兒可考慮出生后手術治療。