HLA-B27基因亞型與漢族人群強直性脊柱炎遺傳易感性的研究*

余建林，譚立明，蔣永清，吳瓊，陳娟娟，李華，吳洋，曾婷婷，田永建

[南昌大學第二附屬醫院 檢驗科（江西省檢驗醫學重點實驗室）江西 南昌 330006]

強直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）是一種自身免疫性疾病，主要累及骶髂關節及中軸關節，病因目前仍不明確[1]。目前AS 的診斷主要依靠影像學結合臨床表現，其早期診斷和治療受到限制，明確診斷時多為中晚期，嚴重影響患者的生活質量，因此，早期診斷AS 具有重要的臨床意義。臨床工作中發現南昌地區漢族人群AS 患者HLA-B27 陽性率高于其他疾病人群。有文獻報道[2-4]AS 患者HLA-B27基因具有高陽性率和多種基因亞型，地區和人群間存在差異，對AS 的早期診斷有一定意義。本研究選取南昌地區漢族人群AS、類風濕關節炎（rheumatoid arthritis,RA）、腰椎盤間盤突出（lumbar intervertebral disc herniation,LIDH）、脊柱結核（spinal tuberculosis,ST）和骨關節炎（Osteoarthritis,OA）等患者及健康體檢者進行HLA-B27基因亞型分析，為該地區AS 的早期診斷及治療提供依據。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2016年1 ～12月南昌大學第二附屬醫院門診及住院AS 患者74 例（AS 疾病組）。其中，男性49 例，女性25 例；年齡17 ～63 歲，平均（31.88±3.19）歲。RA 患者65 例。其中，男性18 例，女性47 例；年齡22 ～66 歲，平均（36.88±2.59）歲。LIDH 患者51 例，其中，男性27 例，女性24 例；年齡18 ～67 歲，平均（31.65±2.78）歲；ST 患者50 例。其中，男性27 例，女性23 例；年齡17 ～66 歲，平均（30.49±3.78）歲；OA 患者53 例。其中，男性23 例，女性30 例；年齡24 ～67 歲，平均（34.84±2.14）歲。患者均符合柏林診斷標準[5]。健康體檢人群40 例（健康對照組）。其中，男性18 例，女性22 例；年齡16 ～67 歲，平均（31.45±2.78）歲。所有研究對象均為南昌地區漢族人群。各組年齡、性別比較差異無統計學意義（P＞ 0.05）。將RA 和OA 合并為關節炎癥疾病（關節炎癥疾病組），LIDH 和ST 合并為非關節炎癥性脊柱疾病（非關節炎癥脊柱疾病組）。……