康復治療貓叫綜合征1例報告

吳兆芳 梁松

（江漢大學附屬湖北省第三人民醫院<江漢大學附屬湖北省中山醫院> 湖北 武漢 430033）

貓叫綜合征（cats cry syndrome）是由于第5號染色體短臂缺失（5P缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征。因出生時貓叫樣哭聲而得名，患兒頭面部典型的畸形特征，生長落后及嚴重智力低下。國內僅報道二十余例[1]，必須通過染色體檢查才能確診，我院收治1名，現報道如下：

1.資料與方法

患兒，男，7個月，因“至今7月，豎頭不穩”入院。第一胎，足月，出生體重：2.12kg，有新生兒窒息史。此后發育落后。查體：頭小而圓，滿月臉。前額平，兩眼距過寬，瞼裂輕度斜向外下，斜視。鼻梁寬而平。耳低位，哭聲細，無目光對視，不能逗笑，不能追視，抬頭不穩，不能翻身、扶坐，不會吃手，雙手無主動抓握，雙下肢肌張力Ⅰ級，側彎反射（+），STNR（+）保護性伸展反射（-），踝陣攣（+），心肺未聞及異常，肝脾不大。Gesell嬰幼兒發育量表報告：適應性DQ：33；大運動DQ：26；精細功能DQ：32；語言DQ：30；個人社交DQ：37.頭MRI報告：雙側側腦室及第三腦室擴大，室周白質范圍少，雙側外側裂，前縱裂及額部腦表面溝稍寬，顱腦體積小。染色體核型分析：46，XY,del（5）（P13）。見下圖

核型：46，XY,del（5）（P13）

父母智力正常，體健，生育時父23歲，母21歲，非近親結婚，否認家族遺傳病史，母孕期無異常。

2.治療

2.1 運動療法

結合Bobath法及Vojta法，以關節活動度訓練及促進大運動發育為主要目的進行訓練。根據患兒運動能力及智力水平制定訓練方法：前3個月以視、聽、觸覺刺激為主，輔以前庭功能及頭部控制訓練。此后4～6個月，以頭部運動、翻身、伸手抓物、坐及球上感統訓練為主。隨后進行爬、體位轉換、站及行走訓練。每天2次，每次30分鐘。

2.2 中醫治療

傳統的針灸加上上按摩。針灸以頭針為主，①頭針取穴于：上星、神庭、頭維、百會、四神聰等醒腦開竅穴位。反射區域；運動區、語言區、平衡區、視區。留針30分鐘左右，每日一次，30次一療程，每療程間可間隔休息10天左右。②推拿，采用循序漸進式將治療分為適應性診斷階段、異常姿勢排除階段、大運動引導階段、鞏固治療階段四個階段，將揉法、點法、彈撥法、一指禪推法、提法、捏法、點法、按法靈活運用。

2.3 水療法

將患兒除頭部以外身體其他部位均放在水池中，在減重狀態下自由運動，使肌肉放松緩解，提高四肢及呼吸機的協調性。每日1次，每次1小時。

3.治療效果

經過上述治療6個月，患兒癥狀改善，哭聲較響亮，能追物，對鈴聲有反應，豎頭穩，幫助下可翻身，可扶坐，有主動抓握意識。肌張力正常。Gesell嬰幼兒發育量表報告：適應性DQ：41；大運動DQ：51；精細功能DQ：48；語言DQ：37；個人社交DQ：45。

4.討論

貓叫綜合征(Cri-du-Chat syndrome,CDCS,MIM123450)是由于5號染色體短臂部分缺失所致的染色體缺失綜合征,又稱為5P部分單體綜合征。典型的CDCS患者的臨床表型包括出生后單調的貓叫樣哭聲、滿月臉、寬眼距、低耳位、小下頜、高額弓、低出生體重、嚴重的智力落后、肌張力低等,并可能伴有通貫手、心臟畸形、唇腭裂，視神經萎縮、短頸、腎脾缺如、腹股溝疝、脊柱側彎及隱睪[2]等多種復雜的表型。CDCS的核型亦有多種類型,可以分為新發生的5P末端缺失或者中間缺失,或者源于父母的平衡易位,還有部分為罕見的復雜異常。臨床表型的復雜性及核型的多樣性,使得人們對于CDCS的認識尚不清楚,對于CDCS的預防策略沒有明確的方式。但患兒所表現出來的運動及智能的落后均由中樞神經系統器質性或功能性病變引起的腦損傷所致。而早期的康復治療對患兒應該有幫助，此前也有不少文獻報道過[3-5]。本例患兒通過康復治療在運動功能及智力上均取得了一定的進步，有待進一步追蹤。

盡管貓叫綜合征是罕見病，目前沒有特效的治療方法，但我們希望在不斷探索的過程中，通過康復治療盡可能地促進患兒智力、運動的發育，使其生活質量得到最大程度的提高。