胎兒心內(nèi)膜墊缺損合并永存動(dòng)脈干、脈絡(luò)叢囊腫、右側(cè)重復(fù)腎等多發(fā)畸形1例

張 立，袁文歡，王 瑜，馮 偉，蔡蘭蘭，許金枝

(1.湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽市第一人民醫(yī)院超聲科 441000;2.湖北醫(yī)藥學(xué)院第四臨床學(xué)院，湖北襄陽 441000)

1 臨床資料

孕婦,32歲，孕產(chǎn)史：G3P1A0，末次月經(jīng)(LMP)為2016年7月26日,無家族遺傳史。夫婦有一女兒2歲時(shí)患病毒性心肌炎，心肌酶異常。孕婦于孕21周6 d時(shí)行產(chǎn)前超聲篩查，超聲示：鼻骨約0.4 cm(圖1)，胎兒左側(cè)脈絡(luò)叢內(nèi)可見1個(gè)無回聲，大小約0.37 cm×0.28 cm(圖2)。胎兒心臟主要位于左側(cè)胸腔，心尖指向左下。心房正位，心室右袢，卵圓孔瓣漂向左房側(cè)。右心房內(nèi)可見一瓣膜樣回聲漂動(dòng)。十字交叉顯示不清，室間隔上部可見寬約0.61 cm的連續(xù)中斷。僅有一支大動(dòng)脈自右心室發(fā)出，內(nèi)徑約為0.51 cm(圖3)。近見一瓣膜樣回聲漂動(dòng)。大動(dòng)脈近端壁后下方可見左右肺動(dòng)脈發(fā)出，內(nèi)徑分別約0.16、0.16 cm。大動(dòng)脈遠(yuǎn)端近降主動(dòng)脈可見頭臂干及分支，與降主動(dòng)脈匯合處顯示不清。上、下腔靜脈可顯示，部分肺靜脈可顯示。胎兒左右腎均可顯示，大小分別約2.9 cm×1.3 cm、2.8 cm×1.3 cm。左腎盂分離約0.19 cm。右腎內(nèi)可見兩組腎盂，上組腎盞擴(kuò)張，寬約0.43 cm,腎盂分離約0.56 cm(圖4)；下組腎盂分離約0.65 cm,可見兩支輸尿管回聲向下延伸。

鼻骨約0.4 cm

圖1 超聲：胎兒鼻骨偏小

超聲診斷：(1)胎兒復(fù)雜先天性心臟畸形：①心內(nèi)膜墊缺損；②永存動(dòng)脈干；③主動(dòng)脈縮窄；④左右肺動(dòng)脈狹窄；⑤動(dòng)脈導(dǎo)管增粗；(2)胎兒脈絡(luò)叢囊腫；(3)胎兒鼻骨偏短；(4)胎兒右側(cè)重復(fù)腎并腎盂輕度擴(kuò)張；(5)羊水偏多。

胎兒左側(cè)脈絡(luò)叢內(nèi)可見1個(gè)無回聲，大小約0.37 cm×0.28 cm

圖2 超聲：左側(cè)脈絡(luò)從囊腫

右腎內(nèi)可見兩組腎盂，腎盂分離約0.56 cm

圖3 超聲：右腎腎盂分離

圖4 解剖：僅有一支大動(dòng)脈自右心室發(fā)出

解剖結(jié)果：胎兒心內(nèi)膜墊缺損；僅有一支大動(dòng)脈自右室發(fā)出，大動(dòng)脈近端壁后下方可見左右肺動(dòng)脈發(fā)出，大動(dòng)脈遠(yuǎn)端近降主動(dòng)脈可見頭臂干及分支，與降主動(dòng)脈匯合處顯示不清；右側(cè)重復(fù)腎并腎盂輕度擴(kuò)張。

2 討 論

心內(nèi)膜墊缺損是罕見的先天性心臟病，胚胎發(fā)育第4周左右，房室管上、下心內(nèi)膜墊融合成房室間隔。若上下心內(nèi)膜墊缺乏融合會(huì)導(dǎo)致完全型心內(nèi)膜墊缺損，融合不全會(huì)導(dǎo)致部分型心內(nèi)膜墊缺損。彩色多普勒超聲示血流沿左心房經(jīng)房間隔下部缺損至右心房沿三間瓣口入右心室。心內(nèi)膜墊缺損常合并心內(nèi)、心外畸形。中國醫(yī)科大附屬盛京醫(yī)院診斷172例心內(nèi)膜墊缺損，男女比例1.0∶1.5，其中合并永存動(dòng)脈干4例，發(fā)病率2.33%[1]。北京大學(xué)人民醫(yī)院婦產(chǎn)科對診斷為心內(nèi)膜墊缺損的14例胎兒進(jìn)行染色體分析，其中2例(14.3%)有21-三體染色體異常[2]。心內(nèi)膜墊缺損合并心外畸形，常與21-三體染色體異常有相關(guān)性。因此診斷為該病的胎兒建議染色體檢查。永存動(dòng)脈干僅有一支動(dòng)脈起源于心臟，屬于罕見先天性心臟病，占0.21%～0.34%[3]。在嬰兒期即表現(xiàn)發(fā)紺，伴發(fā)心功能不全、肺動(dòng)脈高壓。超聲示左室長軸僅見一擴(kuò)大的主動(dòng)脈根騎跨心室間隔。永存動(dòng)脈干手術(shù)預(yù)后較差，易感染，死亡率高。脈絡(luò)叢囊腫指胎兒在14～28周側(cè)腦室脈絡(luò)叢中充滿腦脊液、出現(xiàn)直徑大于或等于2.0 mm的小囊腫。超聲檢查脈絡(luò)叢囊腫可單發(fā)，也可多發(fā)，脈絡(luò)叢內(nèi)圓形或橢圓形邊界清楚的無回聲結(jié)構(gòu)，隨著孕周增加，回聲由弱變強(qiáng)，由不均勻變均勻。脈絡(luò)叢囊腫多因染色體異常導(dǎo)致，多在28周之后消失，28周之前若合并其他異常，則染色體異常的發(fā)生率會(huì)增加37%，建議染色體檢查[4]。染色體異常的超聲表現(xiàn)成為當(dāng)前研究的熱點(diǎn)，本研究已將此病例收集血樣與組織，正在通過基因分析研究相關(guān)病變發(fā)病的特點(diǎn)。