產前超聲診斷胎兒單發半椎體畸形的價值

覃羅好，高素芳，孫江連，劉美娟，梁玉玲

（1.廣東省東莞市茶山醫院，廣東東莞 523380；2.廣東省東莞市石碣醫院，廣東東莞 523290）

胎兒單發半椎體畸形是一種罕見的先天性畸形，活產兒的發病率為0.05‰-0.1‰[1]。單發半椎體畸形是一種椎體形成缺陷，大多數患兒在出生后經X線檢查才發現，此時畸形已形成，不但影響外觀且常累及其他臟器，其治療效果差，后期的恢復不理想，因此及早的診斷對半椎體畸形患兒的預后具有重要的臨床意義。本研究對8例單發性半椎體畸形胎兒超聲圖像進行回顧性分析，以探究產前超聲診斷胎兒單發半椎體畸形的臨床價值及推廣應用可能性。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2015年1月-2018年5月產前超聲檢查結果提示單發半椎體畸形的胎兒8例，孕婦年齡20歲-36歲，平均年齡（25.81±3.15）歲，孕周21周-33周，平均（24.35±4.23）周。所有的患兒均在本院或上級醫院產后或者引產后通過X線檢查確診，家屬均簽署產后或引產后進行X線檢查的知情同意書。排除標準：家屬不同意引產后進行X線檢查者；未簽署知情同意書者。

1.2 檢查儀器與方法 使用美國通用公司生產的GE VolusonS8及德國西門子公司生產的s2000彩色多普勒診斷儀，二維探頭頻率范圍為2 MHz-5 MHz，三維探頭頻率范圍為4 MHz-8 MHz。孕婦取平臥位、左側臥位、右側臥位，常規檢查胎兒頭、頸、胸、腹、四肢、胸腹腔臟器、臍帶、羊水及胎盤等[2]，發現有椎體異常時，從不同的掃查平面進行綜合觀察分析，對病變椎體進行定位、定性分析，然后對病變脊柱節段進行三維掃查，重建后對圖像進行旋轉，以從不同角度及不同空間平面進行觀察分析。

1.3 統計學方法 利用SPSS 19.0軟件對數據進行分析，以P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 病變椎體的部位及合并畸形 本研究8例單發性半椎體胎兒中，發生于胸椎的半椎體2例，發生在腰椎半椎體6例，合并其他系統畸形的有4例，分別為：1例合并胎兒持續性右臍靜脈、1例合并左側第12肋骨缺如、1例合并雙上腔靜脈、單臍動脈、1例合并無腦兒，具體見表1。

2.2 二維及三維超聲圖像特點 半椎體畸形超聲表現：胎兒脊柱背側矢狀切面可以觀察到畸形的椎體呈不規則楔形強回聲嵌入到正常椎體間，當前半椎體缺失則脊柱凸向后方，后半椎體缺失脊柱則凸向前方；脊柱的冠狀切面面顯示病變椎體與正常椎體不位于同一直線上，同時可伴有脊柱側彎，左半椎體缺失，脊柱凸向右側，右半椎體缺失則凸向左側；橫斷面顯示的病變椎體形態異于正常椎體，可表現為椎體形態不規則，呈三角形或楔形等，也可表現為體積小于正常椎體[3,4]。三維產前超聲檢查可見較小的三角形骨楔入正常椎體間，正常脊柱排列出現中斷。

3 討論

胎兒半椎體畸形是一種極為罕見的先天畸形，其形成原因為在胚胎時期冠狀裂隙和矢狀裂隙將軟骨化骨中心分為4個前后左右對稱的部分，在中線部分進行融合繼而進行軟骨化骨過程，但是若有1個或者各一半發育不全時，導致椎體或椎弓發育不全，則形成半椎體，從而影響椎體正常形態發育，故致不同的脊柱畸形，包括左右側彎、前后凸畸形等。根據半椎體上下椎間盤的發育狀況，可分為完全分節型、部分分節型及無分節型，其中完全分節型最為常見，部分分節型次之，無分節型最少見。在胎兒的不斷生長發育過程中，可牽拉脊神經，從而引起一系列神經系統癥狀，反過來又增加了脊柱的畸形嚴重程度。此外，半椎體畸形還常合并其他系統的畸形，如心臟畸形（大動脈轉位、法洛四聯癥、室間隔缺損等）、泌尿系統畸形（多囊腎、先天性腎缺如等）、神經系統畸形（隱腦等）以及肋骨缺失等，X線可有效診斷半椎體畸形，但因其放射性本身具有致畸風險，不適用于胎兒的疾病診斷。MRI在胎兒半椎體畸形的產前診斷中也具有較高的準確性，但是費用高、且較長的成影時間都不適于常規的產前檢查，推廣應用價值不大。而超聲檢查費用低廉、易于操作、患者依從性好且滿意度高，對于需進行常規體檢、在早期階段即明確診斷從而進行干預的半椎體畸形是最佳的選擇。

表1 8例單純半椎體胎兒產生診斷結果

圖1 女，24歲，孕20周，箭頭所指為T10半椎體畸形

圖2 女，25歲，孕29周，箭頭所指為L5半椎體畸形

本研究中胎兒單發半椎體具有特異性的聲像圖特征，表明了其在診斷單發半椎體畸形中可提供明確且直觀的診斷依據，有較好的臨床價值。

綜上所述，單發半椎體畸形具有特異性超聲圖像，超聲可作為單發半椎體畸形的常規篩查，適于推廣應用。