轉化醫學理念在醫學遺傳學教學中的體現

宮磊， 武其文， 胡衛華， 汪萍， 楊建課， 高繼光， 林愛琴， 卜文婕

(1. 皖南醫學院 醫學生物學教研室； 2. 皖南醫學院附屬弋磯山醫院 檢驗科； 3. 皖南醫學院附屬弋磯山醫院 生殖醫學中心， 蕪湖 241001)

轉化醫學(Translational medicine)這一名詞自1996年在TheLancet首次出現至今已有二十余年的歷史了。其核心理念是打破基礎研究與臨床醫學之間的屏障，使實驗室的基礎研究成果及時轉化為臨床應用，將臨床發現的問題及時反饋給實驗室，引導有效研究，解決臨床問題。這一概念的提出和實踐必將促進醫學的快速發展，具有重要而深遠的意義[1-2]。轉化醫學的行為主體是人，二十多年來世界各國轉化醫學的實踐表明轉化醫學是一項長期而艱巨的任務，需要大批具有轉化醫學思想和意識、具有崇高職業理想和信念的高水平醫學人才[1-4]。而基礎醫學教育在這一人才培養過程中發揮著基礎和先導性作用。受轉化醫學思想啟發，我們將轉化醫學理念引入醫學遺傳學教學改革中，在教學中努力建立基礎與臨床的有效聯系，提高基礎醫學教學質量，適應醫學人才培養的新需求。

1 教學模式的改革與創新

目前，各國紛紛成立了轉化醫學研究中心，團隊人員由從事基礎研究的科學家、臨床專家甚至醫藥企業、政府部門人員聯合組成。這種多部門、跨學科的組合加速了轉化的進程[1]。筆者以為，在早期的基礎醫學教育中就可以進行基礎與臨床的有效結合，從而加快轉化醫學人才培養的速度。長期以來我國從事基礎醫學教育的教師大多只有基礎研究經驗，缺乏臨床實際應用經歷，教學中存在基礎知識與臨床應用脫節的現象[5-6]，容易造成學生對基礎知識的重要性認識不夠，學習主動性不強，一定程度上影響了教學效果。如何改變這一局面呢？筆者認為，可以打破基礎和臨床分開授課的教學模式，在不改變學科獨立性的前提下，采取靈活多變的形式，建立基礎與臨床聯合授課的教學新模式。以我們所授的醫學遺傳學課程為例，它是一門遺傳學與臨床相結合的新興的橋梁學科，講述遺傳學的一般原理以及遺傳病發病的遺傳機理、診斷、治療原則和預防等。根據教學章節的不同特點，我們將教學內容劃分為基礎理論性較強和臨床實踐性較強兩部分，發揮基礎和臨床教師特長，對于基礎理論性較強的遺傳的一般原理、遺傳病發病機制、群體遺傳學等內容由基礎醫學的教師來授課，而對于實踐性較強的遺傳病診斷和產前診斷等內容則邀請臨床檢驗醫師或生殖中心的醫師來授課。這種模式一方面使學生在學習基礎知識的同時了解到臨床最新應用；另一方面也以教學為紐帶，加強了基礎醫學教師與臨床醫師之間的溝通與了解，為教學注入了活力。此外，基礎醫學教師也可以通過閱讀文獻、參加學術交流活動或接受與本學科相關的應用型培訓，了解學科前沿和最新應用，使教學緊跟學科發展，適應臨床需求。

2立德樹人——培養人文精神的重要性

轉化醫學對人才的要求很高。從一項基礎研究成果到一種生物標志物或新藥的臨床應用要經歷多步驟復雜的過程，轉化醫學人才在能力之外，還要具備耐力、毅力和奉獻精神。這些素質和精神的培養不是一蹴而就的，早期的基礎醫學教育是培養人文精神的關鍵時期，這一時期在學生心中埋下人文精神的種子，會在日后的工作中生根發芽，成為他們不斷前進、獻身醫學的動力。在教學中，我們有意識地穿插講述本學科領域一些著名人物的研究小故事或人生經歷，在潛移默化中傳遞人文精神。如通過諾貝爾獲獎者Stanley B.Prusiner，在擔任住院醫生時接觸克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD)患者，立志找到病因，經過鍥而不舍的努力最終揭示病原體是蛋白質的故事，傳遞不畏困難、勇于探索、追求真理的科學精神；以法國醫生Lejune從人類染色體的學術報告中受到啟發，在病因不明的智力低下患兒中開展染色體研究，最終發現第一例染色體病的故事，培養學生的轉化醫學意識；以美國FDA官員Frances O.Kelsey堅持原則，阻止妊娠止吐劑——“反應停”上市從而避免“海豹兒”在美國大量出生的故事，激發學生的責任感和使命感。“親其師，信其道”，人文精神的培養離不開教師自身素質的提高，教師的精神面貌、教學態度、治學精神對學生有著直接的影響。作為高校教師，還應當嚴格要求自己，育人先育己，增強教育的信服力。

3轉化醫學思想指導下的教學內容革新

3.1發揮緒論的導向作用

緒論是對一門學科的概述，一般闡述學科的研究內容、發展簡史、發展趨勢及重要性。緒論的講解除了可以讓學生對學科有整體的認識和概略的了解，也是激發學生學習興趣、培養轉化醫學意識的良好時機。意識到這一點，在緒論教學中，我們對醫學遺傳學重要性的講解，沒有拘泥于課本，而是密切聯系實際，列出目前醫療實踐中所面對的和遺傳學有關的問題如單基因病診斷、遺傳咨詢、腫瘤的早期診斷和精準治療、疾病的分子分型和個體化用藥需求等，引發學生思考，使學生意識到未來職業與現在所學學科的相關性，從教學伊始激發學生學習的主動性。

3.2在教學中建立基礎與臨床的聯系點

在基礎醫學中有許多與臨床密切相關的知識點，關鍵在于教師能否發現這些知識點，并在教學中建立二者之間的聯系。為此，我們在教學課件中設置了“聚焦臨床”板塊，如在“染色體結構畸變”一節，我們在板塊中補充介紹了“Y染色體微缺失與無精癥關系”的研究報道，增強了學生對染色體結構畸變的感性認識；在“影響單基因遺傳病分析的因素”一節，我們將遺傳異質性與單基因病檢測聯系起來，說明遺傳異質性給臨床單基因病診斷和檢測帶來的困擾，并延伸出基因型與表型相關性研究的重要性，使學生對知識點有了更深刻的認識；在“癌基因”一節，我們以“伊馬替尼治療慢性粒細胞性白血病”“赫賽汀治療HER2基因過度表達的轉移性乳腺癌”這兩個成功的轉化醫學實例充實教學，突出轉化醫學的價值，激發學生的學習興趣和轉化醫學的意識。

3.3案例式教學與轉化醫學的相關性

案例式教學是將學生分組，然后以案例為中心，要求學生以組為單位運用已學知識或通過查閱資料，進行案例分析并匯報、討論的教學方式。這種教學方式旨在發揮學生在學習中的主觀能動性，提高學生運用知識解決實際問題的能力，培養學生的合作意識和團隊精神[7-8]。這一教學目標與轉化醫學的人才培養目標不謀而合，是訓練轉化醫學思維，培養轉化醫學人才的有效教學手段。在醫學遺傳學理論教學中，針對一些遺傳病(如單基因病、染色體病、線粒體病)發病率較低，學生接觸較少且無臨床工作體驗等情況，我們開展了案例式教學——“模擬遺傳咨詢”活動。我們從各類遺傳病中選擇有代表性的疾病，精心編撰案例31例[9]，根據學科內容和臨床需求設置引導性問題。然后由教師開設專業知識檢索講座，學生分組查閱資料進行案例分析，并于課堂上匯報、討論，課后形成總結報告。對本校護理和臨床專業126名學生的不記名問卷調查顯示通過此次活動70%以上的學生加深了對基礎理論知識的理解，意識到基礎理論和研究對解決臨床問題的重要性，提高了學習的主動性和自學能力，同時意識到團隊合作和交流的重要性(表1)。此外，我們認為案例式教學方式同樣適用于實驗教學，使實驗過程融于情景案例之中，可以提高實驗的趣味性，增強學生的實踐感。如在PCR實驗教學中，我們用人的DNA模板，在不告知標本所屬性別的情況下，指導學生運用PCR法進行男性性別決定基因和內參基因的檢測，然后分析實驗結果判斷標本所屬性別，使學生在了解原理、掌握技術的同時，也了解了技術在實際案例中的應用[10]，從而增強了他們解決實際問題的信心。

表1 對模擬遺傳咨詢培養學生能力的問卷調查結果

4 增強社會實踐，樹立正確的價值觀

除了課堂教學，醫學生在基礎醫學教育階段進行與醫療相關的社會實踐是十分有益的。如可以組建一支由醫生、教師、學生組成的愛心團隊，深入社區開展力所能及的醫療服務或定期開展與學科相關的醫院見習活動等。通過這些活動一方面使學生及早了解患者的疾苦和專業所需，意識到自己的不足，從而增強社會責任感和學習的動力；另一方面也通過老師的言傳身教幫助學生樹立正確的人生觀、價值觀。此外，醫療和教學單位還可以借助這些活動增進彼此的了解，形成醫療人才培養的合力。

創新是民族進步的靈魂，轉化醫學思想給基礎醫學教育帶來了創新點，提出了更高的要求。如何在這一思想的啟發下尋求更多的創新之路，培養出更優秀的人才，值得每一位基礎醫學教育工作者去探索和實踐。