毛發-鼻-指（趾）綜合征合并系統性紅斑狼瘡一例

劉翠華 田明 魏磊 李玉柳 劉玉潔

鄭州大學附屬兒童醫院河南省兒童醫院鄭州兒童醫院腎臟風濕科450018

患兒女，10 歲，因間斷發熱伴面部紅斑半年于2014年6月至我院就診。患兒半年前無誘因出現間斷發熱，體溫38.5 ℃左右，伴面部紅斑，無咳嗽、腹瀉、關節痛等不適，當地醫院抗感染治療無效果。患兒自幼頭發稀疏，毛發生長極緩慢，伴雙手指彎曲畸形，身高較同齡兒矮小，智力發育正常。病后覺乏力、食欲差。父母非近親結婚，其母親和胞妹有相似外貌。

體檢：體溫38℃，心率108次，呼吸25次，血壓110/70mmHg，身高124 cm，精神一般，眼瞼無浮腫，瞼結膜稍蒼白，雙肺呼吸音粗，心音有力，腹平軟，肝臟右肋下可觸及1 cm，質軟，脾肋下未觸及腫大，四肢活動正常。皮膚科檢查：面容特殊，面部可見蝶形紅斑，鼻肥大呈梨形，鼻唇溝寬而長，上唇薄，人中長且扁平。頭發稀疏、細軟，色澤黃；眉毛稀疏，色淡黃（圖1），無腋毛、陰毛。雙手食指、中指、無名指、小指遠端指間關節均腫脹，活動受限，雙手指尺側偏斜（圖2A）；雙手X 線平片示雙手中節指骨圓錐形骨骺，雙手2 ～5 指末節指骨骨骺濃密，骨齡相當于7 歲（圖3）。雙足拇趾縮短（圖2B）。

實驗室檢查：血常規白細胞2.1 × 109/L，血紅蛋白92 g/L，血小板110×109/L；尿常規紅細胞71/μl（參考值0 ～24/μl，下同），白細胞34/μl（0 ～28/μl），尿蛋白弱陽性；尿蛋白定量0.56 g/24 h；補體C3 160 mg/L（780 ～2 100 mg/L）、C4 30 mg/L（100 ～400 mg/L）；紅細胞沉降率120 mm/1 h；自身抗體檢查：抗核抗體陽性（均質型1∶640），抗組蛋白抗體、抗核小體抗體、抗核糖體P 蛋白抗體、抗SmD1 抗體、抗nRNP 抗體均陽性，抗dsDNA 抗體陰性。彩超示肝肋下8.2 mm。外周血細胞形態、肝腎功能、血培養、甲狀腺功能、骨髓細胞學檢查、抗鏈球菌溶血素O、類風濕6 項檢查均無異常。

診斷：①系統性紅斑狼瘡（SLE）；②毛發-鼻-指（趾）綜合征（Tricho-rhino-phalangeal syndrome，TRPS）？

治療：口服潑尼松50 mg/d（2 mg·kg-1·d-1），羥氯喹0.15 g/d，6 周后面部紅斑減輕，體溫正常，外周血白細胞等恢復正常。潑尼松每2 ～4 周減量2.5 mg，減至7.5 mg/d 時維持。半年后，面部蝶形紅斑消失，SLE病情活動度評分由15 分降為2 分。目前仍口服潑尼松7.5 mg/d、羥氯喹0.15/d維持治療，持續隨訪中。

基因檢測：治療半年后，為明確特殊外貌原因，抽取患兒血樣本行基因檢測（北京邁基諾基因科技公司），結果示TRPS1基因第4外顯子疑似雜合缺失。確診為TRPS。患兒母親及胞妹有相似特殊面貌，拒絕基因檢查。

討論本例患兒出現面部蝶形紅斑、關節疼痛等，血白細胞下降、補體下降，尿蛋白、抗核抗體和抗核小體抗體陽性，符合SLE診斷。患兒毛發稀疏、梨形鼻，外貌特殊，指骨圓錐樣骨骺和短指畸形，智力正常，身高低于同齡兒，結合基因檢測結果，確診為TRPS。

圖1 患兒面部蝶形紅斑，鼻肥大呈梨形，鼻唇溝寬而長、上唇薄，人中長且扁平圖2 患兒手足病變 2A：雙手食指、中指、無名指、小指遠端指間關節腫脹，雙手指尺側偏斜；2B：拇趾縮短圖3 雙手X線平片示雙手中節指骨圓錐形骨骺

TRPS1基因與自身免疫性疾病是否相關？TRPS1基因缺失或突變與自身免疫性疾病的發生發展是否存在基因與分子免疫學上的聯系，尚待進一步研究。

志謝鄭州兒童醫院腎臟風濕科醫護人員及患兒家長的協助