高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產前診斷中的應用價值

盛 娟

（新疆喀什地區第一人民醫院，新疆 喀什 844000）

唐氏綜合征（DS）是因染色體數量異常所致的遺傳疾病，在活產兒中的發病率為0.13%～0.17%，目前臨床尚無有效療法，給家庭及社會造成沉重負擔[1]。近年來，隨著人們優生優育意識的提高，大多孕產婦選擇產前篩查來預測孕期胎兒出生缺陷的發生率，以提高出生質量[2]。高齡孕婦唐氏篩查作為產前篩查的重要內容，對提高出生質量具有重要意義。絨毛活檢、羊水穿刺、取臍帶血等方法均為DS診斷的金標準，但因其具有一定的創傷性，常不易被患者所接受[3]。唐氏篩查具有經濟、簡便及無創性的優點而被臨床廣泛應用，本研究選取2017年1月至2018年4月我院110例妊娠中期孕婦為研究對象，探討高齡孕婦妊娠中期唐氏篩查在產前診斷中的應用價值，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料：選取2017年1月至2018年4月我院110例妊娠中期孕婦為研究對象，所有產婦均為單胎妊娠，產婦自愿參與本次研究，且排除嚴重的器質性疾病、乳腺癌、血液系統疾病、精神病史、胎兒宮內異常、多胎妊娠及臨床資料不全者。根據產婦年齡將其分為研究組及對照組，每組55例，對照組產婦年齡23～34歲，平均年齡（28.76±2.32）歲，孕周15～27周，平均孕周（21.86±1.24）周，體質量57～76 kg，平均體質量（65.53±2.34）kg；研究組產婦年齡35～43歲，平均年齡（38.62±2.47）歲，孕周16～26周，平均孕周（21.73±1.33）周，體質量55～78 kg，平均體質量（66.87±2.28）kg。兩組產婦的基本資料之間相比，無統計學差異（P＞0.05），可進行對比分析。

1.2 方法：所有孕婦取肘靜脈血3 mL，以3000 r/min的轉速離心5 min后分離出血清，將其置于-20 ℃環境中保存，采用時間分辨免疫熒光法（DELFIA）檢測血清中甲胎蛋白（AFP）及β絨毛促性腺激素（β-hCG）水平，結合孕婦年齡、孕周、體質量及異常妊娠史等因素評價其唐氏綜合征的風險值，唐氏綜合征高風險的截斷值為1∶270[4]。對其高風險孕婦行羊水穿刺進行細胞培養，分析常規染色體核型，進行確診。比較兩組孕婦唐氏初篩及羊膜穿刺在唐氏綜合征診斷中的陽性率、β-hCG及AFP水平、隨訪的不良妊娠結局。

1.3 統計學方法：采用SPSS19.0軟件包，建立Excel表格統計數據，采用均數±標準差（s）、百分數（%）分別表示計量資料及計數資料，組間比較行t檢驗及χ2檢驗，P＜0.05表示差異性顯著。

2 結 果

2.1 兩組孕婦唐氏初篩及羊水穿刺的診斷陽性率：研究組孕婦唐氏初篩及羊水穿刺的診斷陽性率顯著高于對照組，兩組比較差異性顯著（P＜0.05），見表1。

表1 兩組孕婦唐氏初篩及羊水穿刺的診斷陽性率[n（%）]

2.2 兩組不良妊娠結局比較：研究組及對照組產婦不良妊娠結局的發生率分別為43.64%、12.73%，兩組比較差異性顯著（P＜0.05），見表2。

2.3 研究組不良妊娠及正常妊娠孕婦血清中β-hCG、AFP 水平比較：不良妊娠孕婦血清中β-hCG水平顯著高于對照組，AFP水平顯著低于對照組，兩組比較差異性顯著（P＜0.05），見表3。

表3 研究組不良妊娠及正常妊娠孕婦血清中β-hCG、AFP水平比較（）

表3 研究組不良妊娠及正常妊娠孕婦血清中β-hCG、AFP水平比較（）

不良妊娠 24 2.64±0.42 0.76±0.07正常妊娠 31 1.22±0.11 1.63±0.19 t-5.423 6.318 P-＜0.05 ＜0.05

3 討 論

35歲后的孕產婦機體功能開始下降，胎兒出生缺陷的發生率也會隨之增加，DS作為染色體疾病的常見類型，不僅導致胎兒智力低下，引起心臟畸形、自身免疫缺陷及細胞早衰，使出生質量下降，而且還給家庭和社會造成沉重負擔[5]。唐氏篩查可發現先天性缺陷胎兒的高風險孕婦，且對孕婦及胎兒影響小，是一種經濟、便捷且創傷小的篩查方法，對降低出生缺陷具有重要意義[6]。唐氏篩查其通過β-hCG、AFP等血清學指標進行分析，DS患兒發育遲緩，孕婦血清中的β-hCG高于正常水平，而AFP低于正常水平，從而篩查出高風險孕婦。在對高風險孕婦通過羊膜穿刺檢查進行確診，提前終止妊娠，以避免胎兒畸形等不良妊娠結局[7]。

表2 兩組妊娠結局比較[n（%）]

本研究結果表明，研究組孕婦唐氏初篩及羊膜穿刺的診斷陽性率顯著高于對照組，兩組比較差異性顯著（P＜0.05），表明唐氏篩查及羊膜穿刺的陽性率在高齡孕婦中的發生率顯著增加。另外，研究組及對照組產婦不良妊娠結局的發生率分別為43.64%、12.73%，兩組比較差異性顯著（P＜0.05），不良妊娠孕婦血清中β-hCG水平顯著高于對照組，AFP水平顯著低于對照組，兩組比較差異性顯著（P＜0.05）。表明高齡是影響妊娠結局的重要危險因素，應引起臨床高度重視[8-9]。

綜上所述，唐氏篩查可有效評估高齡孕婦唐氏綜合征的發生風險，預防及減少不良妊娠結局，具有較高的應用價值。