Y染色體微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析

王燕超，馬曉燕，孫筱放，冼嘉嘉，李少英，何文智，王曉蔓，黎青

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Y染色體微缺失人群中Y-STR等位基因缺失模式分析

王燕超，馬曉燕，孫筱放，冼嘉嘉，李少英，何文智，王曉蔓，黎青

廣州醫科大學附屬第三醫院婦產科研究所實驗部，廣東省普通高校生殖與遺傳重點實驗室，廣州 510150

Y染色體短串聯重復序列(Y-short tandem repeats, Y-STRs)已被廣泛應用到DNA檢驗領域。然而，由于Y染色體存在較高的結構突變率，可能會導致部分Y-STR等位基因丟失甚至產生特殊的缺失模式，從而影響其在法醫學中的應用。位于Y染色體長臂的無精子癥因子(azoospermia factor,)與精子發生有關，該區域微缺失可導致不育癥。然而Y染色體微缺失人群是否存在特殊的Y-STR缺失模式仍有待研究。本文利用法醫學上常用17個Y-STR探討了85例Y染色體微缺失患者的Y-STR缺失模式。結果顯示，單純區缺失樣本，均存在基因座無效擴增情況；單純區或單純區缺失樣本存在基因座無效擴增；復合區缺失樣本存在基因座無效擴增；復合區缺失樣本存在基因座無效擴增。因此，本研究結果提示Y-STR缺失模式與Y染色體微缺失有對應關系。

Y染色體微缺失；缺失；Y-STR等位基因缺失；不育癥

人類Y染色體第二代遺傳標記——Y染色體短串聯重復序列(Y chromosomal short tandem repeats, Y-STRs )在DNA檢驗中已被廣泛應用[1,2]。特別是對于男女混合檢材，Y-STR可以幫助研究者區分樣本中的男性個體，因而成為個體識別的有效手段。 2003年，美國ABI公司推出的AmpFSTR@YfilerTM熒光標記復合擴增系統，可實現同步擴增檢測17個Y-STR基因座，該技術已得到廣泛認可和應用[3]。……