基于Hi-C技術哺乳動物三維基因組研究進展

寧椿游，何夢楠，唐茜子，朱慶，李明洲，李地艷

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基于Hi-C技術哺乳動物三維基因組研究進展

寧椿游，何夢楠，唐茜子，朱慶，李明洲，李地艷

四川農業大學動物科技學院，動物遺傳育種研究所，成都 611130

基因組DNA在細胞核中并不是呈線性的一字排列，而是以三維結構高度折疊并濃縮成染色質的方式儲存于核內，具有特定的高級空間結構和構象。高通量染色體構象捕獲(high-througnput chromosome conformation capture, Hi-C)技術于2009年首次被提出，目前已得到大規模運用，使得人們對于三維基因組學有了更深刻的認識。研究表明，哺乳動物基因組三維層級結構單元由大到小依次為染色體疆域(chromosome territory, CT)、染色質區室(chromatin compartment A/B)、拓撲關聯結構域(topological associated domain, TAD)和染色質環(chromatin loop)，這些層級結構單元在基因轉錄和表達調控過程中發揮著重要作用。本文基于Hi-C技術從染色質的三維層級結構劃分、構象單元作用以及三維基因組在發育、疾病等方面的應用進行闡述，旨在為更深入地了解哺乳動物三維基因組學研究提供參考。

三維基因組學；染色質空間構象；Hi-C技術；基因表達調控

染色質是遺傳物質的載體，其活性和功能由線性的基因組序列、序列之間的相互作用和動態變化的染色質三維空間構象共同決定。早期對基因的表達調控研究大都是基于一維(基因序列)和二維(不同序列的相互作用)的層面，將基因組作為線性分子模型去研究機體或細胞內的各種調控機理。隨著更多的一維和二維基因組數據的產生，現有的線性模型不足以揭示這些離散的調控元件、結構變異與基因功能的聯系。……