真核生物基因組長內含子遞歸剪接事件的分子機制

魏金川，徐添翼，吳靜,2，宋曉峰

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真核生物基因組長內含子遞歸剪接事件的分子機制

魏金川1，徐添翼1，吳靜1,2，宋曉峰1

1. 南京航空航天大學自動化學院，南京 211106 2. 南京醫科大學生物醫學工程與信息學院，南京 211166

在高等真核生物基因組轉錄過程中，一次剪接可完成短內含子的去除，而較長內含子(>10 kb)則需通過多次剪接方可去除。多次剪接去除長內含子的過程通常被稱為遞歸性剪接。已有研究表明，遞歸性剪接事件與諸多生物學過程及疾病的發生發展有著密切的聯系。近年來，關于遞歸性剪接的研究越來越多，研究者已經在果蠅()和多種脊椎動物基因組轉錄過程中發現了遞歸剪接事件，通過不同的生物信息學方法找到了多個遞歸剪接位點并進行了實驗驗證。目前國際上對遞歸性剪接的研究主要集中在遞歸剪接過程、剪接位點識別及其對生物學過程的影響等方面。本文針對真核生物基因組轉錄過程中遞歸剪接事件的分子機制和國內外研究現狀進行了綜述，旨在為深入理解RNA剪接過程分子機制提供參考。

遞歸剪接；套索結構；RS位點；Total RNA-seq

真核生物基因組轉錄過程是以DNA雙鏈中一條鏈為模板，經堿基互補配對得到前體mRNA，后通過對內含子與外顯子的剪接加工得到成熟的mRNA。內含子是基因編碼區中的非編碼序列，在生物體內不編碼蛋白，因此在前體mRNA轉錄加工過程中會被剪接體(spliceosome)識別并去除。起初研究者認為內含子不參與基因的表達調控，但近幾年隨著二代測序技術的發展和生物信息學工具的開發，人們發現內含子在轉錄及基因表達調控中具有重要的生物學功能，比如：有些內含子含有增強子、啟動子或者其他的順式作用元件，對基因的表達起調控作用；內……