高通量基因測序技術 聯合超聲軟指標篩查的應用價值探討

趙花平

（濱州市第二人民醫院（沾化區人民醫院），山東 濱州 256800）

上個世紀，我國出生嬰兒出生缺陷的發生率呈逐年增加的局勢，近十多年來，我國在預防出生缺陷方面做了大量研究，在一定程度上降低了出生缺陷的發生率[1]。但是目前隨著“二胎政策”的開放，高齡孕婦成為分娩隊伍的主力軍，嬰兒出生障礙對家庭和社會造成重大負擔，高通量測序技術具有高通量、高效率、高敏感和高分辨率的特點，為此本實驗做了相關研究。報告如下。

1 資料與方法

1.1 研究對象

選擇2017年1月～2018年12月在我院接受產前檢查的高危孕婦1194例，高通量基因測序產前篩查指征如下:（1）有流產傾向者；（2）高位孕婦；（3）拒絕或者不能完全接受高通量基因檢測者；（4）有精神神經系統疾病及其它不適合本實驗者。

篩查的目標疾病較少、深度測序存在難度、影響準確率因素較多。

1.2 方法

常規超聲篩查核對孕周、胎兒發育無異常后行高通量基因測序產前篩查檢測，通過采集孕婦的外周血，提取游離DNA，采用第二代高通量測序結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體疾病的風險率。

1.3 統計學方法

使用SPSS 22.0軟件進行分析，計數資料用x2進行檢驗，而P＜0.05示有統計學意義。

2 結 果

2.1 高通量基因測序產前篩查異常檢出情況

本實驗顯示，其中25位參加者高通量基因測序示高風險，其中18例21-三體高風險，2例18-三體高風險，1例13-三體高風險，性染色體異常2例，1例9號染色體異常，1例22號染色體異常。超聲軟指標篩查中發現49例超聲軟指標異常，其中心室內強光點24例，11例心臟畸形，3例唇腭裂，腎臟畸形3例，鼻骨缺失1例，腸管回聲增強4例，頸部水囊瘤2例，短肢畸形1例。見表1。

表1 高通量基因測序技術結合超聲軟指標篩查異常檢出情況（n，%）

3 討 論

高通量基因測序技術結合超聲軟指標篩查逐漸成為產前篩查的新模式，該方法聯合超聲軟指標篩查能更有效提高對出生缺陷篩查率[2]，且本實驗方法較安全、快速、準確、能有效提高現有產前篩查、產前診斷體系的工作效率和質量[3]，降低出生缺陷率，值得在臨床開展。

因此，加強高危孕婦及高齡孕婦的管理，積極地進行健康教育，充分利用高通量基因測序技術結合超聲軟指標篩查可有效提高產前篩查及產前診斷的依從性，降低出生缺陷率[4]，減少不良妊娠結局的發生，為出生缺陷防治體系建設發揮重要作用。

本實驗不足之處在于，收集樣本例數較少，觀察時間較長，日后可以對孕前、孕中、孕后分別做相關的研究，更詳細的觀察本實驗方法對出生缺陷的檢出率。