提高農村社區早孕期出生缺陷的篩查策略研究

龍燕萍 姜曉娟

（官渡區婦幼保健計劃生育服務中心，云南 昆明 650200）

隨著二孩政策逐步放開，高齡孕婦增加，出生缺陷的高危人群隨之增加，因此如何進一步降低出生缺陷，是目前生殖健康界討論的熱點議題之一。產前篩查和產前診斷是減少出生缺陷的重要舉措。產前篩查是一種經濟、簡便、對胎兒無損傷的檢測方法。而早孕期出生缺陷篩查因在孕早期能篩出異常，及時進行診斷及處理，將對孕產婦的傷害減到最小，是目前比較好的篩查模式。本研究旨在通過研究依托三甲醫院遺傳診斷中心技術，在區級機構開展出生缺陷產前篩查工作模式的探索，為制定我區出生缺陷篩查及干預措施提供依據，降低全區出生缺陷發生率，提高出生人口素質。

1 資料與方法

1.1 一般資料：采用分層整群抽樣原則，選擇2014年6月至2016年6月有分娩史的產婦為調查對象。本次調查共發放問卷2305份，回收有效問卷2259份，問卷有效回收率為98.0%。采用自制問卷，由統一培訓合格后的調查員進行面訪調查。調查內容包括家庭人口組成，家庭經濟情況，缺陷兒情況、產婦基本條件、家族史、既往孕產史、妊娠期基本狀況、產時處理、末次妊娠兒童狀況、葉酸服用情況等內容。數據采用Epi_Data3.02軟件雙錄入，用SPSS18.0軟件進行一般描述性分析、χ2檢驗，P≤0.05表示差異有統計學意義。

1.1.1 父母人口學特征與出生缺陷關系：人口學特征與出生缺陷的發生率相關因素分析，除民族外，其余常住地、產婦年齡、產婦文化程度、產婦職業、丈夫文化程度、丈夫職業，年人均收入均有統計學意義，見表1。

1.1.2 優生優育、孕期檢查與出生缺陷關系：孕前優生優育、孕期規范產檢與出生缺陷發生率相關因素分析，孕前做TORCH檢查，孕期服藥（抗生素、鎮靜藥、避孕藥）、孕期接觸過有害物質（飲酒、吸煙、農藥、射線等）、孕期定期產檢、查過系統B超有統計學意義，其余均無統計學差異，見表2。

1.2 方法

1.2.1 建立篩查網絡：依托三甲醫院遺傳診斷中心技術，建立了以區級婦幼保健機構為核心，基層社區居委會、社區衛生服務機構、助產機構為網絡的全面預防出生缺陷的基層工作服務模式及篩查網絡，完善官渡區出生缺陷三級預防防控體系。

1.2.2 建立基層多部門協作機制：將鄉村社區宣傳員（包括鄉村醫師、婦女委員、計生宣傳員）充分培訓后納入工作隊伍，利用一切機會對所接觸孕婦開展宣傳及動員孕婦進行早孕期出生缺陷篩查，加大了基層宣傳力度。

1.2.3 開展健康教育：根據調查問卷結果，針對存在的影響農村社區早孕期出生缺陷篩查因素，編制印發早孕期出生缺陷篩查宣傳資料7000份，開展知識講座，提高育齡婦女及孕婦自我保健意識，主動接受篩查。

1.2.4 培訓專業人員：依托三甲醫院遺傳診斷中心先進的技術平臺，培養了官渡區區級產前篩查技術人員8例（婦產科、檢驗科、影像科），全面掌握篩查技術和流程，嚴把篩查質量關。

表1 不同人口學特征出生缺陷發生率比較

表2 優生優育、孕期檢查與出生缺陷關系

1.2.5 建立追蹤隨訪體系：建立和維持高風險孕婦登記、隨訪系統。區級、鄉級固定人員負責定期追蹤、隨訪、監測，改變了大部分原因只有篩出無追蹤的現狀，督促需復診的孕婦定期進行復診；對確診胎兒嚴重畸型孕婦落實妊娠結局。確保篩查以后的規范管理。

2 結 果

項目實施期內，全區共開展產前篩查1629例（含孕中期篩查人數），其中早孕期篩查500例，早孕期篩查率30.69%。共計篩出缺陷28例，經隨訪及時終止妊娠21例，選擇繼續妊娠5例，失訪2例。

3 討 論

出生缺陷是導致出生人口死亡或殘疾的一個重要因素，據報道，全球每年出生缺陷的出生數目達到500萬之多，我國每年2000萬新生兒中，出生缺陷者多達80～120萬人，是影響我國整體人口素質的嚴重公共衛生問題[1-2]。早期篩查與診斷可減少70%以上的出生缺陷[3]。

遺傳與環境因素是導致出生缺陷發生的兩個大的方面，遺傳因素主要是基因染色體問題，環境因素可分為生物因素（如TORCH病原群等）、物理因素（如輻射噪聲等）、化學因素（如重金屬、農藥等）、藥物因素等，此外還與吸煙、飲酒及不良妊娠史等有關[4-5]。因此，規避這些危險因素有助于避免出生缺陷的發生。

針對影響官渡區出生缺陷的相關因素以及結合實際情況，本研究協同各部門、各層級、多平臺建立了全面預防出生缺陷的基層工作服務模式及篩查網絡，通過健康教育向廣大育齡婦女和孕婦普及孕期保健知識和產前篩查的重要性，動員其早期進行產前篩查，以早發現、早干預。尤其是對于文化程度低的人員，要通過鄉村社區宣傳員對其進行緊密的教育，提高其對出生缺陷預防及產前篩查的意識。全區共1629例孕婦進行了產前篩查，篩出缺陷28例，比例為1.7%，21例孕婦選擇終止妊娠，有效地降低了出生缺陷的降生率。

綜上，影響出生缺陷發生的因素很多，應結合各地實際情況大力推進出生缺陷干預工程，有效建立以一級干預為主體，二級干預為重點，三級干預為補充的出生缺陷三級預防防控體系，并充分重視產前篩查在二級干預中的地位，發揮其對出生缺陷的重要性。