以心肌酶異常起病的杜氏肌營養不良1例

王 紅，閆丹丹，李 麗，趙學良，王 葉

(吉林大學中日聯誼醫院 兒科，吉林 長春130033)

1 病例資料

患兒,男，9歲。以發現心肌酶升高20天為主訴就診于我院。緣于20天前患兒因腹瀉、腹痛于當地醫院行心肌酶檢查發現心肌酶升高(具體數值不詳)，予以靜點營養心肌藥物20天無好轉,為求系統診治就診于我院兒科門診，門診查心肌酶示肌酸激酶(CK)574 IU/L，以“發現心肌酶升高”收入院。病程中無發熱，無肌肉萎縮，無明顯四肢無力，無運動障礙。系第1胎第1產，足月順產，圍生期無異常。智力、運動發育正常。父母非近親結婚。否認特殊疾病家族史。體格檢查：神志清楚，步態正常，面紋對稱,眼瞼閉合有力，雙側瞳孔等大等圓，對光反射靈敏。雙肺聽診未見異常，心率90次/分，律齊，心音有力，未聞及雜音，腹軟，肝脾肋下均未觸及，腸鳴音正常，無腓腸肌肥大，Gower征陰性。四肢肌力、肌張力及腱反射正常。布氏征、克氏征和雙側巴氏征均陰性。24 h動態心電圖檢查未見異常。超聲心動圖示心內結構未見異常。結合患兒病史及輔助檢查，疑似心肌炎，給予足量、足療程營養心肌、支持對癥治療，復查心肌酶：天門冬氨酸氨基轉換酶(AST)52 UI/L，乳酸脫氫酶(LDH)323 IU/L，CK1151 IU/L，肌酸激酶同工酶(CK-MB)33 IU/L，羥丁酸脫氫酶(HBDH)207 IU/L。患兒CK較前明顯升高，遂考慮能引起肌酶升高的相關疾病，如良性肌炎、進行性肌營養不良等，提檢肌電圖提示肌源性損害。肌肉活檢家長拒絕檢查。基因檢測：發現患兒及其母親DMD基因45-55號外顯子缺失變異。故診斷杜氏肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)，隨訪患兒2.5年，除感染后出現乏力外，無進行性肌無力及運動障礙，智力正常。……