中國制定單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南

由專家歷時一年半、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》前不久在《中華心血管病》雜志發表，標志著心血管疾病診療向精準化、個體化方向邁出堅實一步。

《指南》由中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組、中國醫療保健國際交流促進會精準心血管病分會組織專家制定。

單基因遺傳性心血管疾病是指由單基因突變導致并符合孟德爾遺傳規律的心血管疾病，數量達百余種。很多這類疾病臨床表現高危，導致猝死和心衰，在我國發病人群總數龐大，且呈現家族聚集的特點。

近年來，隨著基因組學、蛋白質組學等技術的發展，人類進入精準醫學時代。基因診斷在單基因遺傳性心血管疾病的診斷、危險評估、防治以及選擇性生育方面的作用日益重要，但國內外皆缺少針對性、綜合性的指南。

中國醫學科學院阜外醫院惠汝太、宋雷團隊在單基因遺傳性心血管疾病方面連續20年進行研究，積累了大量數據和案例。由惠汝太教授、宋雷教授牽頭制定的《指南》針對臨床相對常見、致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病，從致病基因、檢測基因、適用人群、臨床應用等方面進行了規范。

納入《指南》的單基因遺傳性心血管疾病，包括肥厚型心肌病、擴張型心肌病、代謝性心肌病等心肌病，長QT綜合征、Brugada綜合征等心臟離子通道病，以及遺傳性主動脈疾病、家族性高膽固醇血癥等。

“目前心血管醫生對基因診斷的作用及適用范圍普遍認識不足。”宋雷說，“《指南》的制定，將有助于促進基因檢測在單基因遺傳性心血管疾病臨床診治中的合理規范使用，提升此類疾病的臨床診治水平。”

專家同時提醒，針對單基因遺傳性心血管疾病的基因診斷應在具備相關資質的實驗室開展，相關遺傳咨詢工作應由受過專業訓練的遺傳咨詢師進行。