走近“小金人”
——膽道閉鎖大揭秘

文/羅燕倩（復旦大學附屬兒科醫(yī)院） 編輯/南溪

電影《找到你》廣受好評，除了影片深刻揭露的社會現(xiàn)實問題和兩位女星精湛的演技之外，小主人公多多患的疾病——膽道閉鎖，也隨之引起了社會的廣泛關注。

什么是膽道閉鎖？

膽道閉鎖是一種新生兒期嚴重的黃疸性疾病，患這種疾病的孩子因為膽汁不能排出而出現(xiàn)嚴重黃疸并進行性加重，故因皮膚發(fā)黃而被稱為“小金人”。根據(jù)復旦大學附屬兒科醫(yī)院普外科董瑞主治醫(yī)師介紹，膽道閉鎖發(fā)病率在成活新生兒中約為1/12000至1/5000之間?；歼@種疾病的孩子出生后因為膽汁不能排出而出現(xiàn)嚴重進行性黃疸，最終導致肝纖維、肝硬化。因其具體病因尚未明確，故診治困難、預后較差，若不及時治療，患兒一般在2歲前死亡。該病目前首選治療手段是盡早地進行葛西（肝門空腸吻合術）手術，但仍有60%左右的患兒需肝移植才能長期生存。

如何早期發(fā)現(xiàn)膽道閉鎖？

家長需要注意，黃疸是膽道閉鎖的首發(fā)癥狀，也是新生兒期常見的臨床癥狀，50%—60%的足月兒和80%的早產(chǎn)兒都可能出現(xiàn)。正常情況下，寶寶的黃疸能夠自行消退，足月兒不超過2周，早產(chǎn)兒不超過4周。據(jù)復旦大學附屬兒科醫(yī)院普外科董瑞醫(yī)師介紹，膽道閉鎖患兒的黃疸一般在生后2 —3周逐漸顯露，少數(shù)病例要到3 —4周后才開始；黃疸出現(xiàn)后，通常不消退，且日益加深。所以董瑞醫(yī)師建議家長在觀察到孩子出現(xiàn)以下情況時務必及時送孩子去正規(guī)醫(yī)院就診，如皮膚變成金黃色甚至褐色，黏膜、鞏膜亦顯著發(fā)黃，至晚期甚至淚液及唾液也呈黃色；糞便變成棕黃、淡黃、米色，逐漸變成陶土樣灰白色；尿液的顏色隨著黃疸的加重而變深，將尿布染色成黃色。

董瑞醫(yī)師表示，到醫(yī)院確診通常要經(jīng)過體檢、實驗室檢查和影像學檢查三個步驟。需要注意的是，上述檢查應在出生后6 —8周內(nèi)完成，診斷不明者應及時進行手術探查。確診標準為手術探查與術中膽道造影。近年兒科醫(yī)院已開展腹腔鏡下膽囊穿刺造影術，具有創(chuàng)傷小、恢復快的優(yōu)點。

“新生兒大便探色器”，在家輕松查黃疸！

此外，復旦大學附屬兒科醫(yī)院普外科主任醫(yī)師鄭珊教授表示，兒科醫(yī)院的膽道閉鎖診治中心自主設計了國內(nèi)首款名為“新生兒大便探色器”的膽道閉鎖篩查軟件，家長通過下載手機客戶端，既可自查黃疸，又能得到專業(yè)建議與指導。

若是確診為膽道閉鎖，鄭珊教授建議，小于90天的寶寶應盡快行根治手術——葛西手術，研究證明該手術5年生存率為30% —60%，也能為肝移植創(chuàng)造良好條件；大于90天且無明顯慢性肝病的寶寶可先開腹了解有無殘留肝管，有開放的殘留肝管則可做葛西手術，否則應做肝移植；就診時已有明顯肝硬化及門脈高壓的寶寶應行肝移植，一般在1歲左右。

大陸首家膽道閉鎖專病俱樂部，對長期存活患兒提供心理和社會支持。

目前，許多術后患兒在黃疸消退后，家長因為經(jīng)濟和依從性等原因，往往不到醫(yī)院定期隨訪，等孩子出現(xiàn)嚴重的消化道出血和生長發(fā)育落后才再次就診，結果耽誤了孩子的病情。這樣的結果令人十分遺憾，如果能建立一個長期的隨訪平臺，完善相應的術后管理，需要幫助的家庭就能得到資助，家長不正確的觀念和做法也能及時得到糾正。

據(jù)鄭珊教授介紹，為提高家屬對于膽道閉鎖長期管理的認識，提高醫(yī)院膽道閉鎖長期管理水平，增強對膽道閉鎖長期存活患兒及其家庭的心理和社會支持，2016年9月24日，兒科醫(yī)院膽道閉鎖中心成立了大陸地區(qū)首家膽道閉鎖專病俱樂部——“小金人”俱樂部?！靶〗鹑恕本銟凡砍送ㄟ^微信和網(wǎng)絡開展線上活動和宣教外，每年還會舉辦線下公益活動，不僅安排內(nèi)容豐富的講座、多學科專家的現(xiàn)場咨詢，還提供綠色通道，安排必要的檢查，如抽血檢查、超聲檢查和胃鏡檢查（了解靜脈曲張情況，預防消化道大出血）等。目前，因為幼兒隨訪情況相對積極，俱樂部主要針對2歲以上的大孩子，包括已經(jīng)接受肝移植的孩子，旨在隨訪和管理長期存活患兒，并提供一個長期存活患兒及其家庭互動和互助的平臺。