張惠蘭

11月29日,山西省生殖科學研究所,醫務人員正在進行試管嬰兒培育與基因檢測工作(@視覺中國)
1997年10月,一部名為《千鈞一發》(Gattaca)的電影在美國上映。電影情節在生物學家們看來也饒有興趣:無數“完美嬰兒”在基因編輯手段下誕生,孩子一出生便能借助基因檢測知曉他未來的疾病風險,即時基因檢測裝置隨手可得,用一根頭發和一臺手持檢測儀就能精確生成犯罪分子的長相。
僅僅二十年后,當年看似天馬行空的想象正在成為現實。那些做基因生意的商家說,只需郵寄一管唾液,二十天后,你便能在手機上解碼自己的祖源信息、遺傳特征、健康風險、人格特質……在商家的鼓吹下,基因甚至變成了一個能夠決定人生命運的神話——連一個人單身多年的秘密,都能從基因里探究到。而知道這一切,花費不過幾百元人民幣。
這個基因神話迅速變成一股基因狂熱,不斷有新的科研成果發表,不斷有新的商家進入,自然也不斷有普通人試圖通過基因檢測,揭開自己人生未來的謎題。
然而,這一切,真的有可能嗎?
如今國內多數消費級基因檢測公司,把2006年在美國成立的23andMe公司視作鼻祖。在全基因組檢測成本仍維持在千萬美元的情況下,23andMe推出999美元的消費級基因檢測產品,而后的十年間,隨著基因測序成本一路呈指數級下跌,23andMe的價格也不斷下降,最終停留在99美元。
2013年,因通過基因檢測得知自己有高患癌風險,美國影星安吉麗娜·朱莉選擇切除自己的雙側乳腺。不少中國人由此得知了基因檢測的存在。
此時,國內已有偏消費級基因檢測創企成立,但由于價格過高,市場認知度仍較低。而隨著基因檢測成本的繼續下降,美國業界發生的新動向也進一步催生了國內市場的形成,2015年,國內消費級基因檢測企業成立正式迎來高峰,據鯨準研究院統計,這一年,共有55家基因檢測服務公司成立。
在這些初創企業紛紛成立的同時,一些渾水摸魚者也打著基因檢測的名號試圖分一杯羹。而諸如測網癮、測抗霾指數、測尾氣、測早戀、測肥胖等等五花八門的基因檢測產品,可以說精確回應了當下中國的種種焦慮。

2008年5月,第七屆中國(北京)保健產業暨營養健康產品博覽會上,天賦基因檢測企業打出“冷門金礦穩賺錢”的基因檢測廣告(@視覺中國)
在中國家長望子成龍的迫切感召下,天賦基因成了其中最堅挺的“偽科學”。商家們宣稱,只要對兒童口腔黏膜的物質做基因測序,孩子具備什么天賦、如何精準培養立見分曉。2017年初,英國《每日電訊報》對中國的天賦基因檢測熱進行了報道。隨后國內不少媒體也迅速跟進做了辟謠。中國科學院北京基因組研究所研究員孫英麗在接受中新網記者采訪時解釋,所謂的“天賦基因”是指和智商相關的一些基因,而智商并不是由某一個基因決定的,而是受多基因共同調控,而諸如體育、音樂方面的天賦,雖有一定的遺傳基礎,但目前研究尚且缺乏。
“首先天賦基因一般都測的是一些很泛泛的東西,比如你適不適合學語文,智力怎么樣,有的甚至不是心理學的指標。”消費級基因檢測公司各色CEO郭婷婷向本刊回憶,也曾有家長來向他們的客服咨詢產品能否給孩子測天賦,經過勸說,多數人也都能夠回歸理性,“那種執著的一定要給小孩測,攔不住偷偷再注冊一個賬號的可能也有,但比較少。”
各色內部,也曾對要不要給孩子做基因檢測有過“特別激烈”的爭論,最后反對者占了上風:“現在的研究結論還不確定,另外因為很多基因的影響,它其實不是在兒童期體現出來的,跟認知相關的,其實很多都是隨著年齡的增加以及身體的發育,慢慢定型。”因此,在產品購買頁面上,各色特意寫明:只適合14歲以上人群。
天賦基因之外,“單身基因”概念也曾備受關注。2014年底,關于北京大學心理學系教授周曉林等人發現了“單身基因”的報道刷屏網絡。據稱,攜帶“5—HT1A”基因可降低大腦中負責感覺良好的化學物質血清素的濃度,讓人對親密關系感到不自在,繼而影響戀愛的幾率。隨后,世紀佳緣網聲稱,將聯合“中科院科研團隊”,開展“基因配對”計劃。
很快,這被證實為一場商業炒作。
時任中科院北京基因組研究所技術研發中心常務副主任任魯風在接受采訪時批駁:“這純粹是一個娛樂性的東西。基因可以是一個影響因素,但并不是一個決定性因素,很多性格養成、心理狀態和后天成長環境、經歷的關系也很重要。”
研究者周曉林也澄清,所謂“單身基因”與戀愛狀態的關聯只是一個初步證據,“在未完全清楚5-HT1A對戀愛表型的作用機理之前,并不建議將研究結果應用于實際生活”。
那么,消費級基因檢測究竟能做到什么?
中國科學院北京基因組研究所研究員孫英麗在接受媒體采訪時說,目前市場上對酒精代謝能力基因、肥胖基因、癌癥基因的檢測,仍是有比較強的科學依據的。
但準確度是基因檢測的命門,相較于醫療級基因檢測,目前消費級基因檢測的表現顯然差強人意。
以接受本刊采訪的WeGene和各色為例,他們均承認,由于中國人種基因數據庫缺乏,目前國內消費級基因檢測的許多項目解讀,參考的仍是國外的數據庫,因此在分析結果上,偏差在所難免。
在WeGene的皮膚特性和心理特質的報告下,大多數項目都會備注:“該檢測依據的研究中,研究人群主要是以高加索人為主。”同時也有部分客戶留言稱檢測結果與自己的表型不符。
WeGene創始人陳鋼表達了他的無奈:“現在全世界產生的所有基因組數據,到今天大概有將近90%是白種人或者說高加索人的基因組數據,意味著幾乎所有的基因組學的研究成果,都是以他們為目標進行優化和解讀分析的。”
和WeGene不同,對人格特質的分析是各色DNA的最大特色。各色CEO郭婷婷是中科院認知神經學的博士生,她告訴本刊,與自己的專業背景有關,單純售賣基因檢測包對她來說并沒有吸引力。
在她看來,就人格養成來說,現有的基因檢測仍是“較片面的工具”,“一方面基因只決定了人的一部分,并不是百分之百的影響。另外一方面,現在人們從基因中能讀到的信息,其實是非常有限的。這個領域的科學研究比較初步,需要更多的數據來搞清楚里面更多的關聯。”為了彌補缺失,各色還需要借由心理測試等工具,來完善檢測結果。
醫學界也從未止息對消費級基因檢測的爭議。
2017年,第三屆精準醫療與基因測序大會上,中日醫院運動障礙與神經遺傳病研究中心負責人顧衛紅,明確表示對基因檢測在健康管理上的使用,持保守態度:“目前,臨床數據和用戶的健康數據兩方面都是比較薄弱的,在這種狀況下,即使基因數據量很大,也無法有效指導健康管理。”
哪怕對于市場上頗為流行的腫瘤檢測,也存在不同聲音。今年4月,曾任賽默飛世爾中國區臨床市場戰略總監的柴映爽,在接受《人民日報》采訪時稱:“腫瘤與基因關系的基礎理論仍然不足,臨床認為高度腫瘤相關生物標記物的基因幾乎沒有。”
而對基因檢測的非醫學用途的抨擊,要更激烈些。北京協和醫科大學基礎醫學研究所教授黃尚志稱:“非醫學的基因檢測可能會污名化醫學的基因檢測,也是我們現在憂心忡忡并且無能為力的事情。因為非醫學的檢測,作為一個商業產品,只要不違反商業監管條例,是沒有人會管的。”

2017年6月16日,云南昆明,一家新的基因檢測機構正式開業運營(@視覺中國)

2017年1月4日,貴陽,一名工作人員正在進行癌癥的基因檢測(@視覺中國)
2014年,國家食品藥品監督管理總局和國家衛計委曾聯合發出禁令,要求任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用,這一做法引起了諸多爭議,2015年,國家衛計委又前后公布了可開展臨床應用的試點名單。
但對于消費級基因檢測的政府監管,目前仍是空白。
美國的經驗或許可供借鑒。就在安吉麗娜·朱莉切除乳腺的2013年,由于唾液收集套件和個人基因組服務沒有得到聯邦食品、藥物和化妝品法案的營銷許可或批準,23andMe的健康分析類解讀服務被美國FDA叫停。兩年后,在23andMe提供了充足研究證據情況下,FDA才批準了其面向消費者的遺傳病(Bloom綜合癥)攜帶者基因檢測,而后陸續批準了部分疾病健康相關的檢測項目上架。
準確性之外,數據安全也是用戶們關注的重點之一。億歐智庫發布的《2018年中國消費級基因檢測市場研究報告》顯示,基因數據安全、不了解產品、對檢測結果懷疑,是阻礙購買基因檢測產品的三個主要因素。郭婷婷也向本刊強調:“現在用戶最擔心的就是安全性。”雖然國內消費級基因檢測市場還處在啟動階段,但包括WeGene和各色在內的不少公司,都已經開始了科研、醫療機構的合作,數據分享不可避免。
“所以我們會在各方面去打消用戶的這種擔心。”郭婷婷告訴本刊,每啟動一個科研項目,他們都會向用戶提交知情同意書,而他們目前還沒有與任何商業機構開展數據開發的合作。陳鋼則向本刊介紹,除了征求同意外,為了給用戶充分的數據使用決策權,用戶完成檢測后,可以提交刪除全部數據的申請,即便參加了研究項目,也有隨時撤出的機會。
不過在業內,數據變現是消費級基因檢測公司未來公認的盈利重點,但郭婷婷和陳鋼都不愿對此多談——目前,WeGene已經積累了30萬用戶量,去年初,其研究團隊作為作者之一,在分析了中國不同地區人群的基因數據差異后,在《美國體質人類學學報》發表了關于分子人類學的論文。
從23andMe身上,或許可以瞥見它們的未來。今年7月,23andMe與英國制藥公司葛蘭素史克宣布達成合作關系,共同致力于藥物研發——23andMe百萬級別的數據庫,無疑是葛蘭素史克看中的優勢。
再回到那個問題,基因能決定一切嗎?
陳鋼說,“基因決定論”和“基因無用論”的聲音一直存在,而實際情況是,在不同的場景下,“基因的作用大小以及作用的原理都不同”。
而郭婷婷則認為,不少人把基因檢測和“星座”等同,不明白基因為什么能影響一個人的行為,而另一部分人,則對基因預測疾病的功能盲目崇拜:“除了那些罕見的遺傳病外,在大部分疾病上的預測還是比較粗淺的,最多給你風險上升一點或下降一點的提示,并不能準確地預測你能得什么疾病。”
但哪怕面對再審慎的檢測報告,很多人也并不一定能理性看待。今年7月,在《美國社會學期刊》發表的一篇報告顯示,100名接受調查的美國人,借助基因檢測明確了種族信息后,多數人會出于自己的偏好,選擇性地接受檢測結果。
盡管做的是基因生意,但郭婷婷承認,人類對基因的了解還不到1%。她希望自己的用戶把基因看作是“人生故事的第一章”。
事實也證明,人類需要被反復提醒,自然的偉大和自己的渺小。
近日,一篇發表在《自然遺傳學》雜志的文章指出,2001年公布的“人類基因組圖譜”遺漏了長度達10%的遺傳信息,受影響的包括一些跟味覺和嗅覺有關的基因。這是不是意味著,那些曾迷信天賦基因的家長,很可能失去培養出一代廚神的機會了?