超聲診斷胎兒永存第5主動脈弓并縮窄及第4主動脈弓中斷1例

譚麗芳，張雪梅

(重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 401147)

圖1 三血管氣管切面 A.二維超聲心動圖示主動脈橫弓遠端通過細小管道(箭)與動脈導管中段相連(第5主動脈弓并縮窄)； B.CDFI示細小管道內可見自主動脈橫弓向動脈導管方向血流信號(箭) 圖2 主動脈弓長軸切面 主動脈橫弓未與降主動脈相連(第4主動脈弓中斷)，僅通過細小管道(箭)連于動脈導管中段(第5主動脈弓并縮窄) 圖3 病理解剖圖 主動脈弓位置較正常低，為第5主動脈弓(箭)，且內徑明顯較細 (AAO:升主動脈；PA:肺動脈；DA：動脈導管)

孕婦24歲，孕2產0，孕18+3周，單胎，孕早期無特殊。超聲：胎兒頭頸部皮膚及皮下組織增厚，呈低回聲，以頸項部明顯，最厚處約1.8 cm，胸、腹腔均可見游離無回聲區，分別寬約0.2 cm、0.3 cm；胎兒雙頂徑約4.3 cm，鼻骨顯示，下頜略后縮，下頜骨長約2.1 cm。胎兒超聲心動圖：胎兒心軸左偏73°，氣管位于主動脈弓與上腔靜脈之間，室間隔上段連續性中斷，寬約0.33 cm，升主動脈寬約0.35 cm，騎跨于室間隔上方，肺動脈寬約0.32 cm，左右肺動脈分別寬約0.19 cm、0.20 cm，主動脈橫弓未與降主動脈相連，其遠端通過長約1.5 mm、內徑約 1.3 mm的細小管道與動脈導管中段相連;CDFI示細小管道內可見自主動脈橫弓向動脈導管方向血流信號(圖1)，靜脈導管a波反向。超聲診斷：胎兒水腫(頭頸部皮膚增厚，胸、腹腔積液)；下頜略后縮；復雜先天性心臟病，永存左第5主動脈弓并縮窄，第4主動脈弓中斷(圖2)；室間隔缺損(膜周部)；升主動脈與肺動脈稍增寬。引產后經病理解剖證實(圖3)。遺傳檢測結果：6號染色體11.6M缺失。

討論永存第5主動脈弓(persistent fifth aortic arch, PFAA)是胚胎期第5對鰓動脈弓未退化所致，為非常罕見的主動脈弓畸形，約占先天性心臟病的3‰。常見類型：A型，永存左第5主動脈弓，左第4主動脈弓正常(即雙腔主動脈弓)；B型，永存左第5主動脈弓，第4主動脈弓中斷；C型，體-肺動脈相連，為第5與第6主動脈弓相連。本例為B型。產前超聲應在三血管氣管切面連續動態觀察主動脈橫弓與降主動脈是否相延續，如未見相連，僅見橫弓遠端通過細小管道與動脈導管相連，則應再掃查主動脈弓長軸切面，如長軸顯示主動脈橫弓未與降主動脈相連，須警惕永存第5主動脈弓并縮窄、第4主動脈弓中斷可能。