產前超聲診斷8p三體胎兒復雜心臟畸形1例

何敏瑜，肖春梅，張曉航，張雪梅

(重慶市婦幼保健院超聲科，重慶 401147)

圖1 產前心臟超聲 A.四腔心切面顯示左心室明顯縮小,二尖瓣回聲增強，未見開閉運動，心臟中央“十字”交叉形態失常，室間隔上部及房間隔下段連續性中斷,CDFI左房室瓣舒張期血流未見顯示； B.心室流出道切面顯示肺動脈及升主動脈大部均發自右心室，兩者起始部呈平行排列，CDFI肺動脈及主動脈血流均來源于右心室 (LV:左心室;LA:左心房;RV:右心室;RA:右心房;AO:主動脈;PA:肺動脈)

孕婦18歲，孕3產0，本次妊娠于孕2個月時自覺輕度感冒，曾服用藥物(具體不詳)，早期唐氏篩查低風險，孕25周外院超聲檢查發現胎兒心臟畸形，遂來我院復查。胎兒心臟超聲：四腔心切面示左、右心房及心室不對稱，左心室明顯縮小，左心房偏小；左側房室瓣瓣環小于右側，二尖瓣回聲增強，未見開閉運動；CDFI未見左房室瓣舒張期血流；心臟中央“十字”交叉形態失常，室間隔上部回聲連續性中斷，位于主動脈瓣下；房間隔下段連續性中斷(圖1A)；心室流出道切面示肺動脈及升主動脈大部均發自右心室，起始部呈平行排列；CDFI肺動脈及主動脈血流均來源于右心室(圖1B)；三血管氣管切面示升主動脈內徑明顯小于肺動脈(升主動脈內徑約0.35 cm，肺動脈內徑約0.63 cm)；主動脈弓長軸切面示主動脈弓明顯縮窄。超聲診斷：胎兒復雜性先天性心臟畸形，左心發育不良綜合征(二尖瓣閉鎖、主動脈狹窄、升主動脈發育不良)，右心室雙出口、主動脈瓣下心室缺失，部分型房室間隔缺損。引產后取樣臍帶血及父母外周血送檢，臍帶血樣品在8p23.3～8q11.1區帶(chr8:11107-46854611)存在46.84M的重復，即胎兒攜帶8號染色體短臂重復變異(8p三體)，父母均未發現相同變異。

討論8p三體是一種極罕見的染色體異常，可由單純重復、倒位或遺傳性異位所致，是第8對染色體之一的短臂部分片段重復，多源自親代染色體平衡易位攜帶者。該病預后極差，產前診斷尤為重要。遺傳學研究提示8p23存在與心臟發育相關的基因。本例樣品在8p23.3～8q11.1區帶存在部分片段重復，產前心臟超聲結果涉及心臟瓣膜、大血管內徑及連接關系、房室間隔等多種異常，進一步證實8p23存在與心臟發育相關的基因。

產前超聲檢查作為產前無創篩查方法已在臨床廣泛應用。超聲發現胎兒多處結構異常、尤其合并復雜性心臟畸形時，需考慮是否存在染色體異常。