肛管直腸惡性黑色素瘤一例及文獻分析

景莉萍，王席度

（定西市第二人民醫院，甘肅 定西 743000）

肛管直腸惡性黑色素瘤（anorectal malignant melanoma，AMM）由Moore（1857年）首次報道，是一種少見且預后極差的腫瘤，具有很強的侵襲性和轉移性，臨床極易誤診。據文獻報道，AMM占惡性黑色素瘤的0.4%～1.6%，占大腸腫瘤的0.1%～1.9%，近年來發病率有所上升，推測與免疫缺陷病毒感染有關[1]。本病以中老年人多見，女性稍多。日本有學者認為起源于黑色素細胞者多見于老年人，惡性程度低，生長速度慢，預后較好；而起源于痣細胞者多見于青年人，惡性程度高，生長速度快，易在早期發生，預后較差，5年生存率僅9%～17%[2]。

本院收治一例女性患者，45歲，以“便中帶血半年余，腸鏡發現直腸腫物4天”為主訴入院。患者于半年前無明顯誘因出現便中帶血，附于大便表面，色鮮紅，伴有排便疼痛。患者大便規律，大便成形，無腹痛、腹脹，無惡心，無停止排氣排便。直腸指診（KC位）：腸周皮膚正常，無腫物脫出肛門口，括約肌無松弛，進指2 cm在直腸前壁可觸及質硬腫物，邊界清楚，位置固定，占腸壁約1/3周，進指約4 cm可觸及腫物上緣，腫物邊緣隆起，中央凹陷，邊界清楚，退指指套無染血。CT示：直腸下段管壁增厚，可見菜花樣腫瘤突入腸腔，管腔狹窄，周邊可見脂肪浸潤延伸至骶前間隙。腸鏡檢查示：降結腸、乙狀結腸、直腸黏膜充血、水腫，直腸前壁見一隆起病變，約5 mm×4 mm，中間凹陷，有壞死苔，周圍黏膜堤樣隆起，下緣侵及齒狀線，易出血，局部硬，其余結腸黏膜正常，未見潰瘍、糜爛、凹陷及異常隆起。病檢提示：惡性腫瘤，低分化癌或淋巴瘤，建議免疫組化進一步診斷。患者在全麻下行直腸腫物局部切除術。術中所見：直腸前壁菜花樣腫物，下極在齒狀線處，上極在齒狀線上3 cm處，約1/3環周。術中診斷為直腸惡性腫瘤，送冰凍病理檢查，回報：直腸惡性腫瘤，首先考慮淋巴瘤及神經內分泌腫瘤，不排除極低分化腺癌。免疫組化染色：CK（-），CD3 散在（+），CD20（-），Ki67陽性細胞數占20%，HMB45（++）。病理診斷：惡性黑色素瘤。擬在全麻下行肛管直腸惡性黑色素瘤根治術（miles術）。

1 臨床及病理表現

黑色素瘤是黑色素細胞的惡性變。黑色素細胞或其母細胞來源于外胚層的神經嵴細胞，于胚胎發育過程中遷移到皮膚、眼、黏膜表面和神經系統等部位。在某些因素影響下，如激素代謝失調、化學刺激及高能輻射損傷，黑色素細胞會過度增生、惡變。肛管直腸惡性黑色素瘤來源于齒狀線上方移行帶內的黑色素細胞，本病70%～90%發生于齒狀線肛管處，其余發生于肛周皮膚。有人認為，肛管直腸交界部為復層鱗狀上皮，聚集著大量黑色素細胞，這是肛管直腸惡性黑色素瘤發生的組織學基礎。該病常表現為肛門暗紅色腫塊脫出，類似血栓痔嵌頓、便血、直腸肛管刺激征、局部腫物等，無特異性，臨床上常被誤診為痔、息肉或直腸癌，病理檢查時某些無色素的惡性黑色素瘤，更易被誤診。惡性黑色素瘤浸潤性強，局部廣泛浸潤至肛周或直腸周圍組織，累及痔靜脈淋巴結并在早期經血道轉移至肝臟和肺；其組織學形態與其他部位黏膜的黑色素瘤一樣，主要有兩種亞型，即上皮樣黑色素瘤和梭形細胞黑色素瘤。病理檢查時腫瘤內常無大量色素形成，但仔細尋找，約50%的病例可發現黑色素[3]。需要與本病鑒別的是淋巴瘤、直腸未分化癌及肛管低分化鱗癌。直腸指檢、直腸鏡檢查極為重要。對可疑病變，應行組織活檢。

2 影像學診斷

AMM影像學檢查有一定的特征性，CT表現：大多為突向腸腔較大蕈傘型腫塊，不引起腸梗阻。這可能與腫瘤在腸腔內沿縱軸生長，隨著腫瘤的生長，腸腔也隨之擴大有關。少數呈受累腸壁不規則增厚[1]。本例患者CT表現符合典型表現（見圖1、2）。MRI比CT更具優勢，因為黑色素內有自由基和不成對電子，可形成金屬螯合物，縮短T1和T2弛豫時間，因此，MRI影像具有一定的特異性，即T1WI為高信號，T2WI為低信號。根據腫瘤黑色素含量不同，MRI表現不同，Isiklar等[4]將其分為4型：（1）黑色素型：T1WI為高信號，T2WI為低信號；（2）無黑色素型：T1WI為低信號或等信號，T2WI為高信號或等信號；（3）混合型：信號比較復雜，與前兩型的任何一型都不相同；（4）出血型：只表現不同時期血腫信號。相關文獻報告，抑脂T1WI能夠抑制腸周脂肪，對顯示病灶范圍有重要價值；其脂肪浸潤非常明顯，易侵犯至盆壁側或骶前間隙，轉移淋巴結＞3 cm[1]。轉移淋巴結及骨轉移病灶均與原發病灶的信號特征相似，即T1WI為高信號，T2WI為低信號，這與轉移灶內含黑色素顆粒有關。

3 鑒別診斷

典型肛管直腸惡性黑色素瘤的CT及MRI表現在部位、密度（或信號）上具有一定特征，但應與直腸腺癌相鑒別。如肛門直腸部腸壁環形增厚、腔內腫物、腸腔狹窄、腸壁異常強化通常考慮直腸腺癌，但黑色素瘤具有特征性的MRI信號，與直腸腺癌易鑒別，而后者T1WI常為低、等信號，T2WI為等、高信號。影像學檢查的價值在于可以了解腫瘤在盆腔的擴散情況以及有無侵犯膀胱、子宮及盆壁，亦可以了解有無遠處臟器及骨轉移，是術前常用的檢查方法，對術前分期有重要價值。

圖1AMM的CT表現

圖2AMM的鏡下表現