1例46，XX，男性性反轉(zhuǎn)綜合征新生兒病例報告及文獻(xiàn)回顧

葉圣龍 張愛青 魏瑗 趙揚玉 王永清

(北京大學(xué)第三醫(yī)院 婦產(chǎn)科，北京 100191)

46，XX，男性性反轉(zhuǎn)綜合征(46，XX，male sex reversal syndrome)是一類性別分化異常導(dǎo)致的罕見疾病。患者染色體核型為46，XX，但性腺為睪丸，第二性征男性表型，體內(nèi)也沒有子宮、輸卵管及卵巢。雖有男性表型，但因缺乏正常Y染色體，患者可表現(xiàn)為無精及不同程度的性腺發(fā)育不全，如幼稚陰莖、尿道下裂。本病以補充雄激素促進(jìn)第二性征發(fā)育、維持性欲為治療原則。既往病例多因患者成年后生精功能障礙引發(fā)原發(fā)性不育就醫(yī)，最終確診，幾乎沒有通過產(chǎn)前診斷在新生兒期識別并確診的報道。而本例患者，因孕期超聲可疑外生殖器異常，通過羊水穿刺完善核型檢查，初步診斷本病，最終對新生兒復(fù)查，確診本病。回顧本病分子生物學(xué)機制后，基于本病例我們重點介紹本病產(chǎn)前超聲診斷、遺傳學(xué)診斷等產(chǎn)前診斷的可行性和局限性。

1 臨床資料

1.1 孕婦孕期一般情況 孕婦32歲，孕期規(guī)律產(chǎn)檢。早孕期因先兆流產(chǎn)口服地屈孕酮兩周;孕7+1周診斷亞臨床甲狀腺功能減退，口服左甲狀腺素鈉片控制甲狀腺功能正常。孕期胎兒發(fā)育符合孕周，孕16+周唐氏篩查低風(fēng)險(1∶1500)。孕25周OGTT試驗結(jié)果正常。孕30周胎兒超聲心動檢查，結(jié)果正常。

孕39+周自然臨產(chǎn)入院，經(jīng)陰道順產(chǎn)一活嬰，產(chǎn)程順利。患兒出生體重3340g，身長48cm，Apgar評分均10分。

孕婦為經(jīng)產(chǎn)婦，曾于2012年孕足月自然分娩一男嬰，3030g，健康。

1.2 胎兒外生殖器宮內(nèi)診斷相關(guān)檢查 孕22+周產(chǎn)檢超聲未提示異常;孕31+周超聲提示胎兒外生殖器異常。……