血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測在早期診斷地中海貧血中的價值分析

黃寶加，王元白，劉春強

（福建省泉州市兒童醫院產前診斷中心，福建 泉州 362000）

地中海貧血亦稱作珠蛋白障礙性貧血[1]，以我國南方地區高發，其編碼的血紅蛋白基因點突變或基因片段的缺失導致代償性紅細胞增多，致使高鐵血紅蛋白血癥及溶血性貧血，影響患者生活質量，甚至危及生命[2]。本研究為探討血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測在早期診斷地中海貧血中的價值，對200例地中海貧血患者分別行不同檢測方案，對比其檢測效果，現報道如下。

1 資料與方法

1.1 臨床資料 選取2016年2月～2017年1月期間福建省泉州市兒童醫院200例疑似地中海貧血患者作為研究對象，根據病變類型，分為兩組（α-地中海貧血組；β-地中海貧血組）各100例，同時隨機另選取同期參與體檢的100名健康者作為陰性對照組。3組各項資料比較差異無統計學意義，見表1。

表1 對比三組各項資料Table 1 Comparison of three groups of data

1.2 方法 對照組僅實施常規的血紅蛋白電泳計數，在患者空腹的狀態下收集其靜脈血液，凝集血液，離心5 min[3]；去除血漿采取0.9%氯化鈉溶液對紅細胞進行洗滌，將洗滌的紅細胞取出后與溶血液混合均勻，在室溫環境下予以培育5 min，采取全自動血紅蛋白血泳儀相關技術檢測血紅蛋白指標，包括HbA、HbA2及HbF[4-5]。對于實驗組行血紅蛋白電泳、地中海貧血基因聯合檢測，收集外周血3～5 ml，主要使用多聚合酶鏈式反應技術予以檢測。血紅蛋白電泳方法同對照組一致。

1.3 觀察指標 觀察不同地中海類型的總有效檢測率及其與陰性對照組的HbA2、HbF及HbA濃度。

1.4 統計學方法 采用SPSS 20.0統計學軟件進行統計分析，計量資料采用“x±s”表示，組間比較采用t檢驗；計數資料用例數（n）表示，計數資料組間率（%）的比較采用χ2檢驗，P＜0.05為差異有統計學意義。

2 結果

2.1 3組對比各項計量數據 a-地中海貧血者、β-地中海貧血者及陰性對照組患者的HbA2、HbF及HbA濃度差異均具有統計學意義（P＜0.05），見表2。

表2 對比各項計量數據（x±s）Table 2 Comparison of measurement data(x±s)

2.2 比較3組的各項計數數據 200例疑似地中海貧血患者中，確診的有185例，血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因敏感度為98.92%，特異度為93.33%，漏診率為1.08%，誤診率為6.67%，具體結果如表3所示。

表3 分析血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因診斷Table 3 Analysis of hemoglobin electrophoresis combined with the diagnosis of thalassemia gene

3 討論

地中海貧血為臨床中常見的溶血性貧血，其是因血紅蛋白珠蛋白肽鏈基因改變導致的溶血性貧血[6]，其機體內運輸氧氣的血紅蛋白及紅細胞相應減少，導致地中海貧血[7]，依據地中海貧血的類型可分為α-地中海貧血、β-地中海貧血，其癥狀依據疾病的嚴重程度而決定，一般情況下，患者身體乏力，肝脾腫大，病情危重者對其生命安全造成嚴重威脅，故在臨床中對于地中海貧血進行有效的診斷尤為重要[8]。對于地中海貧血的預防，主要為針對疾病進行篩查及檢測措施，有研究表明，血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測對地中海貧血的早期診斷具有重大的臨床意義，近年來伴隨醫療水平的不斷提高，其相應的檢測技術逐漸完善，采取血紅蛋白電泳檢測具有操作便捷的優勢，但對于輕度地中海貧血會出現漏診的情況，故采取聯合地中海貧血基因檢測具有較高的準確度，可為準確診斷基因缺失、突變提供有力依據[9]。本文研究顯示，實驗組α-地中海貧血者、β-地中海貧血者的總有效檢測率分別為42.00%、55.00%及97.00%，均高于對照組，且a-地中海貧血者、β-地中海貧血者及陰性對照組患者的HbA2、HbF及HbA濃度差異均具有統計學意義，表明對地中海貧血患者行血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測的效果顯著，與張艷芳等[10]研究結論基本一致。

綜上所述，對地中海貧血患者行血紅蛋白電泳聯合地中海貧血基因檢測的效果顯著，值得在臨床中推廣實施。